Veiligheidsstudie van een adeno-geassocieerde virusvector voor gentherapie van erfelijke optische neuropathie van Leber (LHON)

Inclusiecriteria:

1. Leeftijd 15 of ouder;
2. Patiënten met LHON en de G11778A mitochondriale DNA-mutatie. Een eerder CLIA-gecertificeerd genetisch laboratoriumresultaat dat de LHON G11778A-mutatie laat zien, wordt geaccepteerd voor opname;
3. Mogelijkheid om tests van de visuele en retinale functie uit te voeren;
4. Mogelijkheid om te voldoen aan onderzoeksprocedures;
5. In staat en bereid om geïnformeerde toestemming te geven alvorens studiegerelateerde procedures te ondergaan.
6. Goede algemene gezondheid op basis van de beoordeling van de anamnese door de onderzoeker, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests uitgevoerd bij het basisonderzoek.

Uitsluitingscriteria:

1. Niet bereid of niet in staat om toestemming te geven,
2. Niet in staat of onwaarschijnlijk om terug te keren voor geplande protocolbezoeken
3. Zwangere of zogende vrouwen of onwil van proefpersonen die zwanger kunnen worden om anticonceptie te gebruiken gedurende het eerste jaar van de studie.
4. Optische schijf drusen op examen of in de voorgeschiedenis.
5. Oogaandoeningen of visuele disfunctie andere aandoeningen dan refractieafwijkingen (bijv. amblyopie, glaucoom, enz.) in het oog dat is geselecteerd voor de injectie.
6. Eerdere oogoperatie in het oog geselecteerd voor injectie.

7. Aspartaattransaminase (ASAT)/alaninetransaminase (ALAT) >5,0 x bovengrens van normaal (ULN); Totaal bilirubine >3 x ULN; Hemoglobine < 8 g/dL; aantal neutrofielen <1,0 x 109/L; of aantal bloedplaatjes < 50 x 109/L

   a) Elke laboratoriumscreeningstest die voldoet aan de hierboven vermelde afwijkingscriteria kan eenmaal worden herhaald tussen basislijn één tot basislijn 2.

8. Diabetes type I of de aanwezigheid van diabetische retinopathie
9. Geschiedenis van neurodegeneratieve aandoeningen (bijv. multiple sclerose, neuromyelitis optica, ziekte van Parkinson)
10. Geschiedenis van auto-immuunziekten (bijv. systemische lupus erythematosus)
11. Geschiedenis van systemische ziekten met oculaire manifestaties die de beoordeling van studieresultaten waarschijnlijk verstoren.
12. Geschiedenis van kanker binnen vijf jaar anders dan gelokaliseerd basaal- of plaveiselcelcarcinoom niet in de buurt van het orbitale gebied. Patiënten met een voorgeschiedenis van kanker hebben documentatie nodig van hun kankerspecialist dat de kanker ten minste 5 jaar vóór deelname aan de studie was genezen.
13. Allergie voor pupilverwijdende druppels of nauwe hoeken die een veilige verwijding in de weg staan.
14. Geen lichtperceptie (NLP) zicht in beide ogen.