Исследование безопасности вектора аденоассоциированного вируса для генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)

Критерии включения:

1. Возраст 15 лет и старше;
2. Пациенты с LHON и мутацией митохондриальной ДНК G11778A. Предыдущий результат генетической лаборатории, сертифицированный CLIA, показывающий мутацию LHON G11778A, будет принят для включения;
3. Возможность выполнения тестов зрительной функции и функции сетчатки;
4. Способность соблюдать процедуры исследования;
5. Способен и желает дать информированное согласие перед прохождением любых процедур, связанных с исследованием.
6. Хорошее общее состояние здоровья на основании оценки исследователем анамнеза, физического осмотра и лабораторных анализов, проведенных при исходном обследовании.

Критерий исключения:

1. Нежелание или неспособность дать согласие,
2. Невозможно или маловероятно вернуться для запланированных посещений протокола
3. Беременные или кормящие женщины или нежелание субъекта деторождения использовать средства контрацепции в течение первого года исследования.
4. Друзы диска зрительного нерва при осмотре или в анамнезе.
5. Заболевания глаз или состояния зрительной дисфункции, отличные от аномалий рефракции (например, амблиопия, глаукома и др.) в глаз, выбранный для инъекции.
6. Предыдущая операция на глазах в глазу, выбранном для инъекции.

7. Аспартаттрансаминаза (АСТ)/аланинтрансаминаза (АЛТ) >5,0 x верхний предел нормы (ВГН); Общий билирубин >3 х ВГН; Гемоглобин < 8 г/дл; количество нейтрофилов <1,0 x 109/л; или количество тромбоцитов < 50 x 109/л

   а) Любой лабораторный скрининговый тест, который соответствует указанным выше критериям отклонения от нормы, может быть повторен один раз между исходным уровнем 1 и исходным уровнем 2.

8. Сахарный диабет I типа или наличие диабетической ретинопатии
9. История нейродегенеративных состояний (например, рассеянный склероз, оптиконейромиелит, болезнь Паркинсона)
10. История аутоиммунных состояний (например, системная красная волчанка)
11. Наличие в анамнезе системных заболеваний с офтальмологическими проявлениями, которые могут исказить оценку результатов исследования.
12. Рак в анамнезе в течение пяти лет, кроме локализованной базальноклеточной или плоскоклеточной карциномы, расположенной не вблизи области орбиты. Пациентам с раком в анамнезе потребуются документы от их специалиста по онкологии, подтверждающие, что рак был излечен как минимум за 5 лет до включения в исследование.
13. Аллергия на капли, расширяющие зрачок, или узкие углы, препятствующие безопасному расширению.
14. Зрение без восприятия света (НЛП) в обоих глазах.