Sikkerhetsstudie av en adeno-assosiert virusvektor for genterapi av Lebers arvelige optiske nevropati (LHON)

Inklusjonskriterier:

1. Alder 15 eller eldre;
2. Pasienter med LHON og G11778A mitokondriell DNA-mutasjon. Et tidligere CLIA-sertifisert genetisk laboratorieresultat som viser LHON G11778A-mutasjonen vil bli akseptert for inkludering;
3. Evne til å utføre tester av visuell og retinal funksjon;
4. Evne til å følge forskningsprosedyrer;
5. Kunne og villig til å gi informert samtykke før du gjennomgår noen studierelaterte prosedyrer.
6. God generell helse basert på utrederens vurdering av anamnese, fysisk undersøkelse og laboratorietesting utført ved baseline-undersøkelsen.

Ekskluderingskriterier:

1. Uvillig eller ute av stand til å gi samtykke,
2. Kan ikke eller sannsynligvis ikke komme tilbake for planlagte protokollbesøk
3. Gravide eller ammende kvinner eller manglende vilje for forsøksperson med fertil alder til å bruke prevensjon i løpet av det første året av studien.
4. Optisk plate drusen på eksamen eller i tidligere historie.
5. Andre øyesykdommer eller visuelle dysfunksjonstilstander enn brytningsfeil (f.eks. amblyopi, glaukom, etc.) i øyet valgt for injeksjonen.
6. Tidligere øyeoperasjon i øyet valgt for injeksjon.

7. Aspartattransaminase (AST)/alanintransaminase (ALT) >5,0 x øvre normalgrense (ULN); Totalt bilirubin >3 x ULN; Hemoglobin < 8 g/dL; nøytrofiltall <1,0 x 109/L; eller antall blodplater < 50 x 109/L

   a) Enhver laboratoriescreeningtest som oppfyller abnormitetskriteriene ovenfor kan gjentas én gang mellom baseline en til baseline 2.

8. Type I diabetes eller tilstedeværelsen av diabetisk retinopati
9. Historie om nevrodegenerative tilstander (f.eks. multippel sklerose, neuromyelitt optica, Parkinsons sykdom)
10. Historie med autoimmune tilstander (f.eks. systemisk lupus erythematosus)
11. Historie om systemiske sykdommer med okulære manifestasjoner som sannsynligvis vil forvirre vurdering av studieresultater.
12. Anamnese med kreft innen fem år annet enn lokalisert basal- eller plateepitelkarsinom ikke i nærheten av orbitalområdet. Pasienter med tidligere krefthistorie vil trenge dokumentasjon fra sin kreftspesialist på at kreften ble helbredet minst 5 år før studiestart.
13. Allergi mot pupillutvidende dråper eller trange vinkler som utelukker sikker utvidelse.
14. Ingen lysperception (NLP) syn i noen av øynene.