Sikkerhedsundersøgelse af en adeno-associeret virusvektor til genterapi af Lebers arvelige optiske neuropati (LHON)

Inklusionskriterier:

1. Alder 15 eller ældre;
2. Patienter med LHON og G11778A mitokondriel DNA-mutation. Et tidligere CLIA-certificeret genetisk laboratorieresultat, der viser LHON G11778A-mutationen, vil blive accepteret til inklusion;
3. Evne til at udføre test af syns- og nethindefunktion;
4. Evne til at overholde forskningsprocedurer;
5. I stand til og villig til at give informeret samtykke, før du gennemgår undersøgelsesrelaterede procedurer.
6. Godt generelt helbred baseret på investigators vurdering af anamnese, fysisk undersøgelse og laboratorietest udført ved baseline-undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

1. Uvillig eller ude af stand til at give samtykke,
2. Ude af stand eller usandsynligt at vende tilbage til planlagte protokolbesøg
3. Gravide eller ammende kvinder eller forsøgsperson med den fødedygtige alders vilje til at bruge prævention i løbet af undersøgelsens første år.
4. Optisk disk drusen på eksamen eller i tidligere historie.
5. Øjensygdomme eller visuelle dysfunktionstilstande bortset fra brydningsfejl (f.eks. amblyopi, glaukom osv.) i øjet valgt til injektionen.
6. Tidligere øjenoperation i øjet udvalgt til injektion.

7. Aspartattransaminase (AST)/alanintransaminase (ALT) >5,0 x øvre normalgrænse (ULN); Total bilirubin >3 x ULN; Hæmoglobin < 8 g/dL; neutrofiltal <1,0 x 109/L; eller blodpladetal < 50 x 109/L

   a) Enhver laboratoriescreeningstest, der opfylder abnormitetskriterierne ovenfor, kan gentages én gang mellem baseline 1 til baseline 2.

8. Type I diabetes eller tilstedeværelsen af ​​diabetisk retinopati
9. Historie om neurodegenerative tilstande (f. multipel sklerose, neuromyelitis optica, Parkinsons sygdom)
10. Anamnese med autoimmune tilstande (f. systemisk lupus erythematosus)
11. Anamnese med systemiske sygdomme med øjenmanifestationer, der sandsynligvis vil forvirre vurderingen af ​​undersøgelsesresultater.
12. Anamnese med cancer inden for fem år, bortset fra lokaliseret basal- eller planocellulært karcinom, der ikke er i nærheden af ​​orbitalområdet. Patienter med en tidligere kræfthistorie skal have dokumentation fra deres kræftspecialist om, at kræften er helbredt mindst 5 år før studiestart.
13. Allergi over for pupiludvidelsesdråber eller snævre vinkler udelukker sikker udvidelse.
14. Ingen lysopfattelse (NLP) syn i begge øjne.