分子解剖研究
2025年1月15日 更新者：Eric Topol, MD、Scripps Translational Science Institute
心血管突然死の分子解剖
この研究では、原因不明の突然死の死後検査に遺伝子検査を組み込むことを目指しています。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
この研究は、原因不明の突然死の死後検査に遺伝子検査を組み込むことを目指しており、当初はサンディエゴ郡で行われ、資金が許す限り国内および国際的に拡大する予定です。
指標対象者とその両親（または両親が利用できない場合は他の生物学的家族）の遺伝子検査は、突然死の潜在的な遺伝的原因について評価されます。
スクリプストランスレーショナルサイエンスインスティテュートは、サンディエゴの医療検査官事務所の幅広い対象基盤、SD ベースの共同研究者のシーケンシングに関する専門知識、サンディエゴのスーパーコンピューターセンターのコンピューティング能力、および社内外のゲノム分析を組み合わせることで、より完全な突然死の遺伝的原因の特徴付けと理解。
最終的に、この研究から得られた知見は、これまで認識されていなかった突然死のメカニズムを特定するために利用され、予防スクリーニングプログラムの開発と、潜在的に命を救う介入が可能になります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sarah Topol, RN
- 電話番号：858-784-2155
- メール：topol.sarah@scrippshealth.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Emily Spencer, PhD
- 電話番号：858-784-2029
- メール：egspence@scripps.edu
研究場所
-
-
California
-
La Jolla、California、アメリカ、92037
- 募集
- Scripps Translational Science Institute
-
コンタクト：
- Sarah Topol, RN
- メール：topol.sarah@scrippshealth.org
-
コンタクト：
- Emily Spencer, PhD
- メール：spencer.emily@scrippshealth.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
45年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、サンディエゴ郡での原因不明の突然死の症例と、生きている生物学的に関連のある家族に限定されています。
説明
包含基準:
- 出生間の指標症例年齢 - 45 歳
- -突然/原因不明の死の臨床症状（本質的に心臓病であると考えられているか、または前血栓性疾患の診断がない大量の原因のない肺塞栓症に続発する）
除外基準:
- 殺人、自殺、または外的因果関係による早期死亡
- 既知の慢性併存疾患に続発する早死と考えられる
- 心臓以外の終末臓器障害（腎臓、肝臓、肺）に続発する早死と考えられる
- 以前に肥大型心筋症（HCM）と診断された
- 心筋梗塞の既往（ステント留置術やバイパス術は問わない）
- 以前の脳血管障害（脳卒中またはTIA）
- 心臓切開手術歴（何らかの理由で）
- 未治療の重度の高血圧性心疾患の病歴
- 違法薬物使用歴
- 重度のアルコール乱用の歴史
- -重度の肺疾患の病歴
- 病的肥満の病歴
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
インデックスケース
原因不明の突然死で死亡した者
|
|
生物学的に血縁のある家族
故人の血縁関係のある家族
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
突然死の遺伝的原因
時間枠：3年
|
この研究の主要なエンドポイントは、発端者の潜在的な死因を特定するのに役立つ可能性のあるゲノム情報の発見です。
この情報は、生きている生物学的に関連のある家族に、潜在的なリスクとさらなるゲノム解析の必要性を知らせる可能性があります。
|
3年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年6月1日
一次修了 (推定)
2025年6月1日
研究の完了 (推定)
2030年6月1日
試験登録日
最初に提出
2014年6月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年6月17日
最初の投稿 (推定)
2014年6月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年1月15日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。