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Estudo de Autópsia Molecular

15 de janeiro de 2025 atualizado por: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Autópsia Molecular para Morte Cardiovascular Súbita

Este estudo procura incorporar testes genéticos no exame post-mortem de casos de morte súbita inexplicável.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este estudo procura incorporar testes genéticos no exame pós-morte de casos de morte súbita inexplicável, inicialmente no Condado de San Diego, com planos de expansão nacional e internacional conforme o financiamento permitir. Os testes genéticos dos sujeitos do índice e seus pais (ou outros membros da família biológica, se os pais não estiverem disponíveis) serão avaliados para possíveis causas hereditárias de morte súbita. Ao combinar a ampla base de captação do San Diego Medical Examiner's Office, a experiência em sequenciamento de colaboradores baseados em SD, o poder de computação do San Diego Supercomputer Center e análises genômicas internas e externas, o Scripps Translational Science Institute visa fornecer uma abordagem mais completa caracterização e compreensão das causas genéticas da morte súbita. Em última análise, os resultados deste estudo serão utilizados para identificar o mecanismo anteriormente não reconhecido de morte súbita, permitindo o desenvolvimento de programas de triagem preventiva e intervenções potencialmente salvadoras de vidas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 45 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo é limitada a casos de morte súbita inexplicável no Condado de San Diego e seus familiares vivos e biologicamente relacionados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade do caso índice entre o nascimento - 45 anos
  • Apresentação clínica de morte súbita/inexplicável (que se acredita ser de natureza cardíaca OU secundária a uma embolia pulmonar maciça não provocada sem diagnóstico prévio de doença pró-trombótica)

Critério de exclusão:

  • Morte prematura secundária a homicídio, suicídio ou evento causal externo
  • Morte prematura considerada secundária a condição médica comórbida crônica conhecida
  • Morte prematura considerada secundária à falência de órgãos-alvo (rins, fígado, pulmão) além do coração
  • Previamente diagnosticado com cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
  • Infarto do miocárdio prévio (independentemente de stent ou bypass)
  • Acidente vascular cerebral prévio (derrame ou AIT)
  • Histórico de cirurgia de coração aberto (por qualquer motivo)
  • História de doença cardíaca hipertensiva grave não tratada
  • Histórico de uso de drogas ilícitas
  • História de abuso pesado de álcool
  • História de doença pulmonar grave
  • Histórico de obesidade mórbida

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Caso índice
Indivíduos que morreram de morte súbita inexplicável
Membro da família biologicamente relacionado
Membro da família biologicamente relacionado do indivíduo falecido

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Causas hereditárias de morte súbita
Prazo: 3 anos
O objetivo primário deste estudo é a descoberta de informações genômicas que podem ajudar a identificar uma causa potencial de morte no caso índice. Esta informação pode informar os membros da família vivos e biologicamente relacionados sobre seu risco potencial e a necessidade de análises genômicas adicionais.
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Scripps Translational Science Institute

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2014

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de junho de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de junho de 2014

Primeira postagem (Estimado)

20 de junho de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de janeiro de 2025

Última verificação

1 de janeiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 14-6386

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