Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Молекулярная аутопсия

15 января 2025 г. обновлено: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Молекулярная аутопсия при внезапной сердечно-сосудистой смерти

Это исследование направлено на включение генетического тестирования в патологоанатомическое исследование случаев внезапной необъяснимой смерти.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это исследование направлено на включение генетического тестирования в патологоанатомическое исследование случаев внезапной необъяснимой смерти, первоначально в округе Сан-Диего с планами расширения на национальном и международном уровнях, если позволит финансирование. Генетическое тестирование субъектов индекса и их родителей (или других биологических членов семьи, если родители недоступны) будет оцениваться на предмет потенциальных наследственных причин внезапной смерти. Объединяя обширную базу данных Медицинской экспертизы Сан-Диего, опыт секвенирования сотрудников SD, вычислительную мощность Суперкомпьютерного центра Сан-Диего и внутреннюю и внешнюю геномную аналитику, Институт трансляционных наук Скриппса стремится предоставить более полную информацию. характеристика и понимание генетических причин внезапной смерти. В конечном счете, результаты этого исследования будут использованы для выявления ранее неизвестного механизма внезапной смерти, что позволит разработать профилактические программы скрининга и потенциально спасительные вмешательства.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Emily Spencer, PhD
  • Номер телефона: 858-784-2029
  • Электронная почта: egspence@scripps.edu

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 45 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция ограничена случаями внезапной необъяснимой смерти в округе Сан-Диего и их живыми, биологически связанными членами семьи.

Описание

Критерии включения:

  • Индекс случая возраст между рождением - 45 лет
  • Клиническая картина внезапной/необъяснимой смерти (считается сердечной по своей природе ИЛИ вторичной по отношению к массивной неспровоцированной легочной эмболии без предварительного диагноза протромботической болезни)

Критерий исключения:

  • Преждевременная смерть вследствие убийства, самоубийства или внешнего причинного события
  • Преждевременная смерть, предположительно вторичная по отношению к известному хроническому сопутствующему заболеванию
  • Преждевременная смерть, предположительно вторичная по отношению к недостаточности органов-мишеней (почек, печени, легких), кроме сердца
  • Ранее диагностированная гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
  • Перенесенный ранее инфаркт миокарда (независимо от стентирования или шунтирования)
  • Предшествующее нарушение мозгового кровообращения (инсульт или ТИА)
  • История операции на открытом сердце (по любой причине)
  • История тяжелой, нелеченой гипертонической болезни сердца
  • История употребления запрещенных наркотиков
  • История тяжелого злоупотребления алкоголем
  • В анамнезе тяжелое заболевание легких
  • Морбидное ожирение в анамнезе

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Индексный случай
Субъекты, умершие от внезапной необъяснимой смерти
Биологически родственный член семьи
Биологически связанный член семьи умершего человека

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Наследственные причины внезапной смерти
Временное ограничение: 3 года
Первичной конечной точкой этого исследования является обнаружение геномной информации, которая может помочь определить потенциальную причину смерти в индексном случае. Эта информация может информировать живых, биологически связанных членов семьи об их потенциальном риске и необходимости дальнейшего геномного анализа.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Scripps Translational Science Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2014 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 июня 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 июня 2014 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

20 июня 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 января 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 14-6386

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться