Étude d'autopsie moléculaire

Cette étude vise à intégrer les tests génétiques dans l'examen post-mortem des cas de mort subite inexpliquée, initialement dans le comté de San Diego avec des plans d'expansion nationale et internationale si le financement le permet. Les tests génétiques des sujets index et de leurs parents (ou d'autres membres de la famille biologique si les parents ne sont pas disponibles) seront évalués pour les causes héréditaires potentielles de mort subite. En combinant la vaste base de recrutement du bureau du médecin légiste de San Diego, l'expertise de séquençage des collaborateurs basés sur la SD, la puissance de calcul du centre de supercalcul de San Diego et l'analyse génomique interne et externe, le Scripps Translational Science Institute vise à fournir un plus complet caractérisation et compréhension des causes génétiques de la mort subite. En fin de compte, les résultats de cette étude seront utilisés pour identifier un mécanisme de mort subite jusque-là non reconnu, permettant le développement de programmes de dépistage préventif et d'interventions potentiellement vitales.