Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Molekyyliruumiinavaustutkimus

keskiviikko 15. tammikuuta 2025 päivittänyt: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Molecular ruumiinavaus äkillisen sydän- ja verisuonikuoleman varalta

Tässä tutkimuksessa pyritään sisällyttämään geneettinen testaus selittämättömän äkillisen kuoleman tapausten post mortem -tutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa pyritään sisällyttämään geneettinen testaus äkillisen selittämättömän kuoleman tapausten post mortem -tutkimukseen alun perin San Diegon piirikunnassa ja suunnitelmia laajentaa kansallisesti ja kansainvälisesti rahoituksen salliessa. Indeksin koehenkilöiden ja heidän vanhempiensa (tai muiden biologisten perheenjäsenten, jos vanhempia ei ole saatavilla) geneettisestä testauksesta arvioidaan mahdollisia perinnöllisiä äkillisen kuoleman syitä. Yhdistämällä San Diego Medical Examiner's Officen laajan valumapohjan, SD-pohjaisten yhteistyökumppaneiden sekvensointiosaamisen, San Diego Supercomputer Centerin laskentatehon sekä sisäisen ja ulkoisen genomisen analytiikan Scripps Translational Science Institute pyrkii tarjoamaan täydellisemmän äkillisen kuoleman geneettisten syiden karakterisointi ja ymmärtäminen. Viime kädessä tämän tutkimuksen tuloksia käytetään tunnistamaan aiemmin tuntematon äkillisen kuoleman mekanismi, mikä mahdollistaa ehkäisevien seulontaohjelmien ja mahdollisesti hengenpelastustoimenpiteiden kehittämisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 45 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio rajoittuu San Diegon piirikunnan äkilliseen selittämättömään kuolemaan ja heidän eläviin, biologisesti läheisiin perheenjäseniin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Indeksitapauksen ikä syntymän välillä - 45 vuotta
  • Äkillisen/selittämättömän kuoleman kliininen esitys (oletetaan olevan luonteeltaan sydänperäistä TAI sekundaarista massiivisen provosoimattoman keuhkoembolian seurauksena ilman protrombottisen sairauden diagnoosia)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ennenaikainen kuolema, joka johtuu murhasta, itsemurhasta tai ulkoisesta syy-tapahtumasta
  • Ennenaikaisen kuoleman katsottiin olevan toissijainen tunnetun kroonisen samanaikaisen sairauden vuoksi
  • Ennenaikainen kuolema, jonka katsotaan olevan toissijainen pääteelinten (munuaisten, maksan, keuhkojen) vajaatoiminnalle kuin sydämelle
  • Aiemmin diagnosoitu hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
  • Aiempi sydäninfarkti (stentauksesta tai ohitustoimenpiteestä riippumatta)
  • Aiempi aivoverenkiertohäiriö (aivohalvaus tai TIA)
  • Avosydänleikkauksen historia (mistä tahansa syystä)
  • Aiempi vaikea, hoitamaton hypertensiivinen sydänsairaus
  • Laittomien huumeiden käytön historia
  • Kovan alkoholin väärinkäytön historia
  • Vaikea keuhkosairaus historiassa
  • Sairaallisen liikalihavuuden historia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Hakemistotapaus
Koehenkilöt, jotka ovat kuolleet äkilliseen selittämättömään kuolemaan
Biologisesti sukua oleva perheenjäsen
Kuolleen yksilön biologisesti sukua oleva perheenjäsen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Äkillisen kuoleman perinnölliset syyt
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tämän tutkimuksen ensisijainen päätepiste on genomisen tiedon löytäminen, joka voi auttaa tunnistamaan mahdollisen kuolinsyyn indeksitapauksessa. Nämä tiedot voivat kertoa eläville, biologisesti sukulaisille perheenjäsenille heidän mahdollisista riskeistään ja lisägenomianalyysin tarpeesta.
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Scripps Translational Science Institute

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 20. kesäkuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. tammikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 14-6386

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa