Studio dell'autopsia molecolare
15 gennaio 2025 aggiornato da: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
Autopsia molecolare per morte cardiovascolare improvvisa
Questo studio cerca di incorporare i test genetici nell'esame post mortem dei casi di morte improvvisa inspiegabile.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio cerca di incorporare i test genetici nell'esame post mortem dei casi di morte improvvisa inspiegabile, inizialmente nella Contea di San Diego con piani di espansione a livello nazionale e internazionale come consentito dai finanziamenti.
I test genetici dei soggetti indice e dei loro genitori (o altri membri biologici della famiglia se i genitori non sono disponibili) saranno valutati per potenziali cause ereditarie di morte improvvisa.
Combinando l'ampio bacino di utenza del San Diego Medical Examiner's Office, l'esperienza di sequenziamento dei collaboratori basati su SD, la potenza di calcolo del San Diego Supercomputer Center e l'analisi genomica interna ed esterna, lo Scripps Translational Science Institute mira a fornire un quadro più completo caratterizzazione e comprensione delle cause genetiche della morte improvvisa.
In definitiva, i risultati di questo studio saranno utilizzati per identificare meccanismi precedentemente non riconosciuti di morte improvvisa, consentendo lo sviluppo di programmi di screening preventivi e interventi potenzialmente salvavita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Sarah Topol, RN
- Numero di telefono: 858-784-2155
- Email: topol.sarah@scrippshealth.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Emily Spencer, PhD
- Numero di telefono: 858-784-2029
- Email: egspence@scripps.edu
Luoghi di studio
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California
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La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
- Reclutamento
- Scripps Translational Science Institute
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Contatto:
- Sarah Topol, RN
- Email: topol.sarah@scrippshealth.org
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Contatto:
- Emily Spencer, PhD
- Email: spencer.emily@scrippshealth.org
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 45 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione dello studio è limitata ai casi di morte improvvisa inspiegabile nella contea di San Diego e ai loro familiari viventi e biologicamente imparentati.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età caso indice tra la nascita - 45 anni
- Presentazione clinica di morte improvvisa/inspiegabile (ritenuta di natura cardiaca OPPURE secondaria a un'embolia polmonare massiva non provocata senza precedente diagnosi di malattia protrombotica)
Criteri di esclusione:
- Morte prematura secondaria ad omicidio, suicidio o evento causale esterno
- Morte prematura ritenuta secondaria a una condizione medica cronica nota in comorbilità
- Morte prematura ritenuta secondaria a insufficienza di organi terminali (reni, fegato, polmone) diversi dal cuore
- Precedentemente diagnosticata con cardiomiopatia ipertrofica (HCM)
- Pregresso infarto miocardico (indipendentemente da stenting o bypass)
- Precedente incidente cerebrovascolare (ictus o TIA)
- Storia di chirurgia a cuore aperto (per qualsiasi motivo)
- Storia di grave cardiopatia ipertensiva non trattata
- Storia del consumo di droghe illecite
- Storia di forte abuso di alcol
- Storia di grave malattia polmonare
- Storia di obesità patologica
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Caso di indice
Soggetti che sono morti per morte improvvisa inspiegabile
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Membro della famiglia biologicamente imparentato
Familiare biologicamente imparentato della persona deceduta
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cause ereditarie di morte improvvisa
Lasso di tempo: 3 anni
|
L'endpoint primario di questo studio è la scoperta di informazioni genomiche che possono aiutare a identificare una potenziale causa di morte nel caso indice.
Queste informazioni possono informare i familiari viventi e biologicamente imparentati del loro potenziale rischio e della necessità di ulteriori analisi genomiche.
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2014
Completamento primario (Stimato)
1 giugno 2025
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 giugno 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 giugno 2014
Primo Inserito (Stimato)
20 giugno 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 14-6386
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