Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylär obduktionsstudie

16 mars 2021 uppdaterad av: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Molekylär obduktion för plötslig kardiovaskulär död

Denna studie syftar till att införliva genetiska tester i obduktionsundersökningen av fall av plötslig oförklarlig död.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie syftar till att införliva genetiska tester i obduktionsundersökningen av fall av plötslig oförklarlig död, initialt i San Diego County med planer på att expandera nationellt och internationellt när finansieringen tillåter. Genetisk testning av indexpersonerna och deras föräldrar (eller andra biologiska familjemedlemmar om föräldrar inte är tillgängliga) kommer att bedömas för potentiella ärftliga orsaker till plötslig död. Genom att kombinera den breda upptagningsbasen för San Diego Medical Examiner's Office, sekvenseringsexpertis hos SD-baserade medarbetare, datorkraft från San Diego Supercomputer Center och intern och extern genomisk analys, vill Scripps Translational Science Institute tillhandahålla en mer komplett karakterisering och förståelse av de genetiska orsakerna till plötslig död. I slutändan kommer resultaten från denna studie att användas för att identifiera tidigare okända mekanismer för plötslig död, vilket möjliggör utveckling av förebyggande screeningprogram och potentiellt livräddande interventioner.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 45 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen är begränsad till fall av plötslig oförklarlig död i San Diego County och deras levande, biologiskt relaterade familjemedlemmar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Indexfallsålder mellan födseln - 45 år
  • Klinisk presentation av plötslig/oförklarad död (tros vara av hjärtkaraktär ELLER sekundär till en massiv oprovocerad lungemboli utan föregående diagnos av protrombotisk sjukdom)

Exklusions kriterier:

  • För tidig död sekundär till mord, självmord eller yttre orsakshändelse
  • För tidig död anses vara sekundär till känt kroniskt komorbidt medicinskt tillstånd
  • För tidig död antas vara sekundärt till ändorgansvikt (njure, lever, lunga) annat än hjärta
  • Tidigare diagnostiserad med hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
  • Tidigare hjärtinfarkt (oavsett stenting eller bypass)
  • Tidigare cerebrovaskulär olycka (stroke eller TIA)
  • Historik av öppen hjärtkirurgi (av någon anledning)
  • Historik av svår, obehandlad hypertensiv hjärtsjukdom
  • Historik om olaglig droganvändning
  • Historia av kraftigt alkoholmissbruk
  • Historik av allvarlig lungsjukdom
  • Historia om sjuklig fetma

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Indexfall
Försökspersoner som har dött av plötslig oförklarlig död
Biologiskt relaterad familjemedlem
Biologiskt relaterad familjemedlem till den avlidne individen

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ärftliga orsaker till plötslig död
Tidsram: 3 år
Den primära endpointen för denna studie är upptäckten av genomisk information som kan hjälpa till att identifiera en potentiell dödsorsak i indexfallet. Denna information kan informera levande, biologiskt relaterade familjemedlemmar om deras potentiella risk och behov av ytterligare genomisk analys.
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Scripps Translational Science Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2014

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juni 2025

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 juni 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 juni 2014

Första postat (Uppskatta)

20 juni 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 mars 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2021

Senast verifierad

1 mars 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 14-6386

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Plötslig oförklarlig död

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera