Molekylær obduksjonsstudie
15. januar 2025 oppdatert av: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
Molekylær obduksjon for plutselig kardiovaskulær død
Denne studien søker å inkludere genetisk testing i postmortem-undersøkelsen av tilfeller av plutselig uforklarlig død.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Denne studien søker å inkludere genetisk testing i postmortem-undersøkelsen av tilfeller av plutselig uforklarlig død, først i San Diego County med planer om å utvide nasjonalt og internasjonalt ettersom finansieringen tillater det.
Genetisk testing av indekspersonene og deres foreldre (eller andre biologiske familiemedlemmer hvis foreldrene ikke er tilgjengelige) vil bli vurdert for potensielle arvelige årsaker til plutselig død.
Ved å kombinere den brede oppsamlingsbasen til San Diego Medical Examiner's Office, sekvenseringsekspertisen til SD-baserte samarbeidspartnere, datakraften til San Diego Supercomputer Center og intern og ekstern genomisk analyse, har Scripps Translational Science Institute som mål å gi en mer komplett karakterisering og forståelse av de genetiske årsakene til plutselig død.
Til syvende og sist vil funn fra denne studien bli brukt til å identifisere tidligere ukjente mekanismer for plutselig død, noe som muliggjør utvikling av forebyggende screeningprogrammer og potensielt livreddende intervensjoner.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Sarah Topol, RN
- Telefonnummer: 858-784-2155
- E-post: topol.sarah@scrippshealth.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Emily Spencer, PhD
- Telefonnummer: 858-784-2029
- E-post: egspence@scripps.edu
Studiesteder
-
-
California
-
La Jolla, California, Forente stater, 92037
- Rekruttering
- Scripps Translational Science Institute
-
Ta kontakt med:
- Sarah Topol, RN
- E-post: topol.sarah@scrippshealth.org
-
Ta kontakt med:
- Emily Spencer, PhD
- E-post: spencer.emily@scrippshealth.org
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 45 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen er begrenset til tilfeller av plutselig uforklarlig død i San Diego County og deres levende, biologisk relaterte familiemedlemmer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Indeks tilfelle alder mellom fødsel - 45 år
- Klinisk presentasjon av plutselig / uforklarlig død (menes å være hjertekarakter ELLER sekundært til en massiv uprovosert lungeemboli uten tidligere diagnose av protrombotisk sykdom)
Ekskluderingskriterier:
- For tidlig død sekundært til drap, selvmord eller ytre årsakshendelse
- For tidlig død antatt sekundært til kjent kronisk komorbid medisinsk tilstand
- For tidlig død antatt sekundært til endeorgansvikt (nyre, lever, lunge) annet enn hjerte
- Tidligere diagnostisert med hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
- Tidligere hjerteinfarkt (uavhengig av stenting eller bypass)
- Tidligere cerebrovaskulær ulykke (slag eller TIA)
- Historie med åpen hjertekirurgi (uansett grunn)
- Anamnese med alvorlig, ubehandlet hypertensiv hjertesykdom
- Historie om ulovlig narkotikabruk
- Historie om tungt alkoholmisbruk
- Anamnese med alvorlig lungesykdom
- Historie om sykelig fedme
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Indekssak
Personer som har dødd av plutselig uforklarlig død
|
|
Biologisk relatert familiemedlem
Biologisk relatert familiemedlem til den avdøde personen
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Arvelige årsaker til plutselig død
Tidsramme: 3 år
|
Det primære endepunktet for denne studien er oppdagelsen av genomisk informasjon som kan bidra til å identifisere en potensiell dødsårsak i indekstilfellet.
Denne informasjonen kan informere levende, biologisk relaterte familiemedlemmer om deres potensielle risiko og behov for ytterligere genomisk analyse.
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2014
Primær fullføring (Antatt)
1. juni 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. juni 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. juni 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. juni 2014
Først lagt ut (Antatt)
20. juni 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. januar 2025
Sist bekreftet
1. januar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 14-6386
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .