Estudio de Autopsia Molecular
15 de enero de 2025 actualizado por: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
Autopsia molecular para muerte cardiovascular súbita
Este estudio busca incorporar las pruebas genéticas en el examen post mortem de los casos de muerte súbita inexplicable.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio busca incorporar pruebas genéticas en el examen post mortem de casos de muerte súbita inexplicable, inicialmente en el condado de San Diego con planes de expandirse a nivel nacional e internacional según lo permitan los fondos.
Se evaluarán las pruebas genéticas de los sujetos índice y sus padres (u otros miembros biológicos de la familia si los padres no están disponibles) en busca de posibles causas hereditarias de muerte súbita.
Al combinar la amplia base de captación de la Oficina del Médico Forense de San Diego, la experiencia en secuenciación de los colaboradores basados en SD, el poder de cómputo del Centro de Supercomputación de San Diego y el análisis genómico interno y externo, el Instituto de Ciencias Traslacionales Scripps tiene como objetivo brindar un caracterización y comprensión de las causas genéticas de la muerte súbita.
En última instancia, los hallazgos de este estudio se utilizarán para identificar mecanismos de muerte súbita previamente no reconocidos que permitan el desarrollo de programas de detección preventivos e intervenciones que pueden salvar vidas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sarah Topol, RN
- Número de teléfono: 858-784-2155
- Correo electrónico: topol.sarah@scrippshealth.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Emily Spencer, PhD
- Número de teléfono: 858-784-2029
- Correo electrónico: egspence@scripps.edu
Ubicaciones de estudio
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-
California
-
La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- Reclutamiento
- Scripps Translational Science Institute
-
Contacto:
- Sarah Topol, RN
- Correo electrónico: topol.sarah@scrippshealth.org
-
Contacto:
- Emily Spencer, PhD
- Correo electrónico: spencer.emily@scrippshealth.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 45 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio se limita a los casos de muerte súbita e inexplicable en el condado de San Diego y sus familiares vivos relacionados biológicamente.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad del caso índice entre el nacimiento y los 45 años
- Presentación clínica de muerte súbita/inexplicable (que se cree que es de naturaleza cardíaca O secundaria a una embolia pulmonar masiva no provocada sin diagnóstico previo de enfermedad protrombótica)
Criterio de exclusión:
- Muerte prematura secundaria a homicidio, suicidio o evento causal externo
- Pensamiento de muerte prematura secundario a condición médica comórbida crónica conocida
- Pensamiento de muerte prematura secundario a insuficiencia de órgano diana (riñón, hígado, pulmón) distinto del corazón
- Con diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica (MCH)
- Infarto de miocardio previo (independientemente de la colocación de stent o bypass)
- Accidente cerebrovascular previo (ictus o AIT)
- Antecedentes de cirugía a corazón abierto (por cualquier motivo)
- Antecedentes de cardiopatía hipertensiva grave no tratada
- Historial de consumo de drogas ilícitas
- Antecedentes de abuso intenso de alcohol
- Antecedentes de enfermedad pulmonar grave
- Antecedentes de obesidad mórbida.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Caso índice
Sujetos que han muerto de muerte súbita inexplicada
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|
Miembro de la familia relacionado biológicamente
Familiar biológicamente relacionado de la persona fallecida
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Causas hereditarias de muerte súbita
Periodo de tiempo: 3 años
|
El criterio principal de valoración de este estudio es el descubrimiento de información genómica que pueda ayudar a identificar una posible causa de muerte en el caso índice.
Esta información puede informar a los miembros vivos de la familia biológicamente relacionados sobre su riesgo potencial y la necesidad de un análisis genómico adicional.
|
3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2014
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de junio de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de junio de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
20 de junio de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2025
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 14-6386
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