분자 부검 연구
2021년 3월 16일 업데이트: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
심혈관 급사에 대한 분자 부검
이 연구는 유전자 검사를 설명할 수 없는 돌연사 사례의 사후 조사에 통합하고자 합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 연구는 자금이 허용하는 한 국내 및 국제적으로 확장할 계획과 함께 처음에는 샌디에고 카운티에서 설명할 수 없는 갑작스러운 사망 사례의 사후 조사에 유전자 검사를 통합하려고 합니다.
지표 피험자와 그 부모(또는 부모가 없는 경우 다른 생물학적 가족 구성원)에 대한 유전자 검사는 급사의 잠재적인 유전적 원인에 대해 평가됩니다.
San Diego Medical Examiner's Office의 광범위한 집수 기반, SD 기반 공동 작업자의 시퀀싱 전문 지식, San Diego 슈퍼컴퓨터 센터의 컴퓨팅 성능 및 사내 및 외부 게놈 분석을 결합함으로써 Scripps Translational Science Institute는 보다 완벽한 서비스를 제공하는 것을 목표로 합니다. 급사의 유전적 원인에 대한 특성화 및 이해.
궁극적으로, 이 연구의 결과는 이전에 인식되지 않았던 급사의 메커니즘을 식별하는 데 활용되어 예방 선별 프로그램 및 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 개입의 개발을 가능하게 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sarah Topol, RN
- 전화번호: 858-784-2155
- 이메일: topol.sarah@scrippshealth.org
연구 연락처 백업
- 이름: Emily Spencer, PhD
- 전화번호: 858-784-2029
- 이메일: egspence@scripps.edu
연구 장소
-
-
California
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La Jolla, California, 미국, 92037
- 모병
- Scripps Translational Science Institute
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연락하다:
- Sarah Topol, RN
- 이메일: topol.sarah@scrippshealth.org
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연락하다:
- Emily Spencer, PhD
- 이메일: spencer.emily@scrippshealth.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
45년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 샌디에고 카운티에서 설명할 수 없는 갑작스러운 사망 사례와 그들의 살아있는 생물학적 관련 가족 구성원으로 제한됩니다.
설명
포함 기준:
- 출생~45세 사이의 지표 사례 연령
- 갑작스런/설명할 수 없는 사망의 임상적 징후(심장 질환 또는 사전 혈전성 질환의 사전 진단 없이 유발되지 않은 대규모 폐색전증에 이차적인 것으로 생각됨)
제외 기준:
- 살인, 자살 또는 외부 원인 사건으로 인한 조기 사망
- 알려진 만성 동반 질환에 이차적인 조기 사망 생각
- 심장 이외의 말단 장기 부전(신장, 간, 폐)에 따른 조기 사망 생각
- 이전에 비대성 심근병증(HCM) 진단을 받은 경우
- 이전의 심근경색(스텐트 또는 바이패스에 관계없이)
- 이전의 뇌혈관 사고(뇌졸중 또는 TIA)
- 개심술의 병력(어떤 이유에서든)
- 심각하고 치료되지 않은 고혈압 심장 질환의 병력
- 불법 약물 사용 이력
- 심한 알코올 남용의 역사
- 중증 폐질환의 병력
- 병적 비만의 역사
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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인덱스 케이스
원인 불명의 급사로 사망한 피험자
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생물학적으로 관련된 가족 구성원
사망한 개인의 생물학적으로 관련된 가족 구성원
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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급사의 유전적 원인
기간: 3 년
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이 연구의 1차 종점은 지표 사례에서 잠재적인 사망 원인을 식별하는 데 도움이 될 수 있는 게놈 정보의 발견입니다.
이 정보는 살아있는 생물학적으로 관련된 가족 구성원에게 잠재적 위험과 추가 게놈 분석의 필요성을 알려줄 수 있습니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 6월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2030년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 6월 17일
처음 게시됨 (추정)
2014년 6월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 16일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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