Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculaire autopsiestudie

15 januari 2025 bijgewerkt door: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Moleculaire autopsie voor plotselinge cardiovasculaire dood

Deze studie probeert genetische tests op te nemen in het postmortale onderzoek van gevallen van plotseling onverklaard overlijden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie probeert genetische tests op te nemen in het postmortale onderzoek van gevallen van plotseling onverklaarbaar overlijden, aanvankelijk in San Diego County met plannen om nationaal en internationaal uit te breiden als de financiering dit toelaat. Genetische tests van de indexproefpersonen en hun ouders (of andere biologische familieleden als ouders niet beschikbaar zijn) zullen worden beoordeeld op mogelijke erfelijke oorzaken van plotseling overlijden. Door het brede verzorgingsgebied van het San Diego Medical Examiner's Office, de sequencing-expertise van SD-gebaseerde medewerkers, de rekenkracht van het San Diego Supercomputer Center en interne en externe genomische analyses te combineren, wil het Scripps Translational Science Institute een completer karakterisering en begrip van de genetische oorzaken van plotseling overlijden. Uiteindelijk zullen de bevindingen van deze studie worden gebruikt om voorheen niet-herkende mechanismen van plotseling overlijden te identificeren, wat de ontwikkeling van preventieve screeningprogramma's en mogelijk levensreddende interventies mogelijk maakt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 45 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie is beperkt tot gevallen van plotseling onverklaard overlijden in San Diego County en hun levende, biologisch verwante familieleden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Index geval leeftijd tussen geboorte - 45 jaar
  • Klinische presentatie van plotselinge / onverklaarbare dood (vermoedelijk cardiaal van aard OF secundair aan een massale niet-uitgelokte longembolie zonder voorafgaande diagnose van protrombotische ziekte)

Uitsluitingscriteria:

  • Voortijdige dood als gevolg van moord, zelfmoord of een externe oorzakelijke gebeurtenis
  • Voortijdige dood dacht secundair aan bekende chronische comorbide medische aandoening
  • Vroegtijdige dood, vermoedelijk secundair aan eindorgaanfalen (nier, lever, long) anders dan het hart
  • Eerder gediagnosticeerd met hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
  • Voorafgaand myocardinfarct (ongeacht stenting of bypass)
  • Eerder cerebrovasculair accident (beroerte of TIA)
  • Geschiedenis van openhartoperaties (om welke reden dan ook)
  • Geschiedenis van ernstige, onbehandelde hypertensieve hartziekte
  • Geschiedenis van illegaal drugsgebruik
  • Geschiedenis van zwaar alcoholmisbruik
  • Geschiedenis van ernstige longziekte
  • Geschiedenis van morbide obesitas

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Index zaak
Proefpersonen die zijn overleden aan een plotselinge onverklaarbare dood
Biologisch verwant familielid
Biologisch verwant familielid van de overleden persoon

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Erfelijke oorzaken van plotseling overlijden
Tijdsspanne: 3 jaar
Het primaire eindpunt voor deze studie is de ontdekking van genomische informatie die kan helpen bij het identificeren van een mogelijke doodsoorzaak in het indexgeval. Deze informatie kan levende, biologisch verwante familieleden informeren over hun potentiële risico en behoefte aan verdere genomische analyse.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Scripps Translational Science Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juni 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 juni 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

20 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 14-6386

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren