Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Molekuláris boncolási tanulmány

2025. január 15. frissítette: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Molekuláris boncolás hirtelen szív- és érrendszeri halál esetén

Ez a tanulmány arra törekszik, hogy a genetikai vizsgálatot beépítse a hirtelen megmagyarázhatatlan halálesetek posztmortem vizsgálatába.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány arra törekszik, hogy a genetikai vizsgálatot beépítse a hirtelen megmagyarázhatatlan halálesetek posztmortem vizsgálatába, kezdetben San Diego megyében, a tervek szerint országos és nemzetközi szinten is terjeszkedik, amint a finanszírozás lehetővé teszi. Az index alanyai és szüleik (vagy más biológiai családtagjaik, ha a szülők nem állnak rendelkezésre) genetikai vizsgálatát a hirtelen halál lehetséges öröklődő okaira értékelik. A San Diego-i Orvosi Vizsgáló Iroda széles vonzáskörzetének, az SD-alapú munkatársak szakértelmének, a San Diego-i szuperszámítógép-központ számítási teljesítményének, valamint a házon belüli és külső genomikus elemzéseknek a kombinálásával a Scripps Translational Science Institute teljesebb a hirtelen halál genetikai okainak jellemzése és megértése. Végső soron a tanulmány eredményeit felhasználják a hirtelen halál korábban fel nem ismert mechanizmusának azonosítására, amely lehetővé teszi megelőző szűrőprogramok és potenciálisan életmentő beavatkozások kidolgozását.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 45 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgált populáció a San Diego megyében bekövetkezett hirtelen, megmagyarázhatatlan halálesetekre és élő, biológiailag rokon családtagjaikra korlátozódik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Indexeset születési életkor - 45 év
  • A hirtelen/megmagyarázhatatlan haláleset klinikai megjelenése (ezről úgy gondolják, hogy szív eredetű, VAGY masszív, nem provokált tüdőembólia miatti másodlagos protrombotikus betegség előzetes diagnózisa nélkül)

Kizárási kritériumok:

  • Gyilkosság, öngyilkosság vagy külső ok-okozati esemény miatti idő előtti halál
  • A korai halálozás másodlagosnak tekinthető az ismert krónikus társbetegséghez képest
  • A szíven kívüli végszerv (vese, máj, tüdő) elégtelenségének másodlagos korai halálozása
  • Korábban hypertrophiás kardiomiopátiával (HCM) diagnosztizáltak
  • Korábbi szívinfarktus (a stenteléstől vagy bypass-tól függetlenül)
  • Korábbi cerebrovaszkuláris baleset (stroke vagy TIA)
  • Nyitott szívműtét története (bármilyen okból)
  • Súlyos, kezeletlen hipertóniás szívbetegség anamnézisében
  • A tiltott kábítószer-használat története
  • A súlyos alkoholfogyasztás története
  • Súlyos tüdőbetegség anamnézisében
  • A kóros elhízás története

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Index eset
Azok az alanyok, akik hirtelen, megmagyarázhatatlan halállal haltak meg
Biológiailag rokon családtag
Az elhunyt egyed biológiailag rokon családtagja

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A hirtelen halál örökletes okai
Időkeret: 3 év
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges végpontja a genomikai információ felfedezése, amely segíthet azonosítani a halálozás lehetséges okát az indexes esetben. Ez az információ tájékoztathatja az élő, biológiailag rokon családtagokat potenciális kockázatukról és további genomiális elemzés szükségességéről.
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Scripps Translational Science Institute

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2014. június 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. június 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. június 17.

Első közzététel (Becsült)

2014. június 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. január 15.

Utolsó ellenőrzés

2025. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 14-6386

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel