Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie molekulární pitvy

15. ledna 2025 aktualizováno: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute

Molekulární pitva pro náhlou kardiovaskulární smrt

Tato studie se snaží začlenit genetické testování do posmrtného vyšetření případů náhlé nevysvětlitelné smrti.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie se snaží začlenit genetické testování do posmrtného vyšetření případů náhlé nevysvětlitelné smrti, zpočátku v okrese San Diego s plány na celostátní a mezinárodní expanzi, jak to finanční prostředky dovolí. Genetické testování subjektů indexu a jejich rodičů (nebo jiných biologických rodinných příslušníků, pokud rodiče nejsou k dispozici) bude posouzeno na potenciální dědičné příčiny náhlé smrti. Spojením široké spádové základny kanceláře soudního lékaře v San Diegu, sekvenování odborných znalostí spolupracovníků založených na SD, výpočetního výkonu superpočítačového centra v San Diegu a interních a externích genomických analýz se Scripps Translational Science Institute snaží poskytovat úplnější charakterizace a pochopení genetických příčin náhlé smrti. Závěry z této studie budou nakonec využity k identifikaci dříve nepoznaného mechanismu náhlé smrti, což umožní rozvoj preventivních screeningových programů a potenciálně život zachraňujících intervencí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace je omezena na případy náhlého nevysvětlitelného úmrtí v okrese San Diego a jejich žijících, biologicky příbuzných rodinných příslušníků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Indexový věk mezi narozením - 45 let
  • Klinický obraz náhlé/nevysvětlitelné smrti (předpokládá se, že má srdeční povahu NEBO je sekundární k masivní nevyprovokované plicní embolii bez předchozí diagnózy protrombotického onemocnění)

Kritéria vyloučení:

  • Předčasná smrt v důsledku vraždy, sebevraždy nebo vnější příčinné události
  • Předčasná smrt myslela sekundárně ke známému chronickému komorbidnímu zdravotnímu stavu
  • Předčasná smrt myslela sekundární k selhání koncových orgánů (ledviny, játra, plíce) jiných než srdce
  • Dříve diagnostikovaná hypertrofická kardiomyopatie (HCM)
  • Předchozí infarkt myokardu (bez ohledu na stentování nebo bypass)
  • Předchozí cerebrovaskulární příhoda (mrtvice nebo TIA)
  • Historie otevřené operace srdce (z jakéhokoli důvodu)
  • Těžká, neléčená hypertenzní srdeční choroba v anamnéze
  • Historie užívání nelegálních drog
  • Těžké zneužívání alkoholu v anamnéze
  • Těžké plicní onemocnění v anamnéze
  • Historie morbidní obezity

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Index případ
Subjekty, které zemřely náhlou nevysvětlitelnou smrtí
Biologicky příbuzný člen rodiny
Biologicky příbuzný rodinný příslušník zemřelého jedince

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dědičné příčiny náhlé smrti
Časové okno: 3 roky
Primárním koncovým bodem pro tuto studii je objev genomických informací, které mohou pomoci identifikovat potenciální příčinu smrti v případě indexu. Tyto informace mohou informovat žijící, biologicky příbuzné členy rodiny o jejich potenciálním riziku a potřebě další genomické analýzy.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Scripps Translational Science Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. června 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

20. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14-6386

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Náhlá nevysvětlitelná smrt

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malawi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit