Molekulare Autopsiestudie
15. Januar 2025 aktualisiert von: Eric Topol, MD, Scripps Translational Science Institute
Molekulare Autopsie für plötzlichen kardiovaskulären Tod
Diese Studie versucht, Gentests in die postmortale Untersuchung von Fällen plötzlichen ungeklärten Todes einzubeziehen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Diese Studie zielt darauf ab, Gentests in die postmortale Untersuchung von Fällen plötzlicher ungeklärter Todesfälle einzubeziehen, zunächst in San Diego County, mit Plänen zur nationalen und internationalen Ausweitung, sofern die Finanzierung dies zulässt.
Genetische Tests der Indexpersonen und ihrer Eltern (oder anderer biologischer Familienmitglieder, wenn keine Eltern verfügbar sind) werden auf mögliche erbliche Ursachen eines plötzlichen Todes untersucht.
Durch die Kombination des breiten Einzugsgebiets des San Diego Medical Examiner's Office, der Sequenzierungsexpertise von SD-basierten Mitarbeitern, der Rechenleistung des San Diego Supercomputer Center und der internen und externen Genomanalyse will das Scripps Translational Science Institute ein umfassenderes Angebot bereitstellen Charakterisierung und Verständnis der genetischen Ursachen des plötzlichen Todes.
Letztendlich werden die Ergebnisse dieser Studie genutzt, um einen bisher unerkannten Mechanismus des plötzlichen Todes zu identifizieren, was die Entwicklung von präventiven Screening-Programmen und potenziell lebensrettenden Interventionen ermöglicht.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Sarah Topol, RN
- Telefonnummer: 858-784-2155
- E-Mail: topol.sarah@scrippshealth.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Emily Spencer, PhD
- Telefonnummer: 858-784-2029
- E-Mail: egspence@scripps.edu
Studienorte
-
-
California
-
La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
- Rekrutierung
- Scripps Translational Science Institute
-
Kontakt:
- Sarah Topol, RN
- E-Mail: topol.sarah@scrippshealth.org
-
Kontakt:
- Emily Spencer, PhD
- E-Mail: spencer.emily@scrippshealth.org
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 45 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulation ist auf Fälle plötzlicher ungeklärter Todesfälle in San Diego County und ihre lebenden, biologisch verwandten Familienmitglieder beschränkt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter des Indexfalls zwischen der Geburt - 45 Jahre
- Klinisches Erscheinungsbild eines plötzlichen / ungeklärten Todes (vermutlich kardialer Natur ODER sekundär zu einer massiven, nicht provozierten Lungenembolie ohne vorherige Diagnose einer prothrombotischen Erkrankung)
Ausschlusskriterien:
- Vorzeitiger Tod als Folge von Mord, Suizid oder einem externen kausalen Ereignis
- Vorzeitiger Tod als Folge einer bekannten chronischen komorbiden Erkrankung
- Vorzeitiger Tod als Folge eines anderen Endorganversagens (Niere, Leber, Lunge) als des Herzens
- Zuvor diagnostiziert mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM)
- Früherer Myokardinfarkt (unabhängig von Stenting oder Bypass)
- Früherer zerebrovaskulärer Unfall (Schlaganfall oder TIA)
- Geschichte der Operation am offenen Herzen (aus irgendeinem Grund)
- Vorgeschichte einer schweren, unbehandelten hypertensiven Herzerkrankung
- Geschichte des illegalen Drogenkonsums
- Vorgeschichte von schwerem Alkoholmissbrauch
- Vorgeschichte einer schweren Lungenerkrankung
- Geschichte der krankhaften Fettleibigkeit
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Indexfall
Personen, die an einem plötzlichen, ungeklärten Tod gestorben sind
|
|
Biologisch verwandtes Familienmitglied
Ein biologisch verwandtes Familienmitglied der verstorbenen Person
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Erbliche Ursachen des plötzlichen Todes
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Der primäre Endpunkt dieser Studie ist die Entdeckung genomischer Informationen, die bei der Identifizierung einer potenziellen Todesursache im Indexfall helfen können.
Diese Informationen können lebende, biologisch verwandte Familienmitglieder über ihr potenzielles Risiko und die Notwendigkeit weiterer Genomanalysen informieren.
|
3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juni 2014
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juni 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Juni 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Juni 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. Juni 2014
Zuerst gepostet (Geschätzt)
20. Juni 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
15. Januar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 14-6386
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