Prospektivní multicentrická studie o identifikaci genetických abnormalit predisponujících k vazospazmu z privilegovaného modelu: primární Raynaudův fenomén (RAY-GENE)
Vasospasmus je přechodná kontrakce způsobující zmenšení kalibru cévy a tím snížení vaskularizace v cévní oblasti vedoucí k utrpení tkáně v příslušném sektoru. Nemoci související s vazospasmem mají různé klinické projevy, jako je migréna, spastická angina pectoris, hypertenze související s vazospasmem nebo primární Raynaudův fenomén (RP). Tato onemocnění mají málo terapeutických metod kvůli špatně pochopené patofyziologii. U migrény a anginy pectoris je vaskulární průzkum problematický na rozdíl od primárního Raynaudova fenoménu (RP).
Primární Raynaudův fenomén (RP) je běžné onemocnění periferních cév až nachlazení s odhadovanou prevalencí mezi 5–9 % běžné populace. Jde o projev extrémní vazospasmické mikrocirkulace končetin související s přecitlivělostí na chlad a klinicky se projevuje výskytem stadií synkopy, kdy jsou prsty umrtvené a bílé, po nichž následuje stádium s hyperemickým ztuhnutím.
Cílem naší studie je identifikovat nové metabolické dráhy podílející se na vazospazmu, abychom zvážili nové specifické způsoby léčby, které v současnosti chybí.
Identifikace těchto drah bude provedena detekcí genetických abnormalit způsobujících vazospasmus u Raynaudova fenoménu. Toto onemocnění je díky své vysoké frekvenci v populaci, dědičné povaze a jednoduché diagnóze dokonale vhodným modelem pro studium vazospasmů. Na tento model budou aplikovány výkonné současné genetické strategie (exomové sekvenování kombinované s analýzou rodinných vazeb).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pacienti s primárním Raynaudovým fenoménem budou identifikováni při konzultaci cévní medicíny a interního lékařství v jednom z center účastnících se studie. Pacienti s primární PR budou považováni za případy Index.
Ve všech zúčastněných centrech bude probíhat nábor indexových případů bez rodinného screeningu, aby se vytvořila řada případů, které potvrdí výsledky získané v rodinných formách.
Vyšetřovatelé provedou genealogické stromy indexových případů, aby identifikovali rodiny, jejichž počet zdravých jedinců a jedinců s příslušným PR má smysl pro rodinnou genetickou studii, tedy geneticky informativní rodinu.
Ve všech centrech budou zapsáni a sledováni příbuzní zahrnutých případů Indexu, kteří souhlasí s účastí na tomto výzkumu.
Fakultní nemocnice Nantes je jediným centrem, které provádí chladový test (z důvodu dostupnosti techniky), ale tento test bude vyhrazen pro pacienty, u nichž by byla diagnóza primárního Raynaudova fenoménu pochybná. Vystavení identifikovaní příbuzní, kteří souhlasí s účastí na tomto výzkumu, budou všichni zahrnuti a sledováni v jejich registračním centru.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Angers, Francie, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Francie, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Francie, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Francie, 44000
- CHU de Nantes - service de médecine interne
-
Rennes, Francie, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Francie, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Hlavní předmět (věk ≥ 18 let)
- Indexový případ se všemi diagnostickými kritérii pro primární Raynaudův fenomén podle současných doporučení NEBO Související indexový případ (pacienti příbuzných) s primárním Raynaudovým fenoménem nebo bez něj.
- Písemný souhlas s účastí ve studii
- Písemný souhlas s účastí na odběru biologických vzorků
Kritéria vyloučení:
- Subjekty, které vyjádřily svou neschopnost nebo odmítnutí podepsat informovaný souhlas,
- Indexový případ se sekundárním Raynaudovým fenoménem (podezřelý klinickým vyšetřením a potvrzený kapilaroskopií a laboratorními testy: antinukleární protilátka, abnormality kapilaroskopické dystrofie mégacapillaire nebo jiná větší odchylka).
(Kritérium se nevztahuje na spřízněné strany, tj. rodinné příslušníky případů Index)
- Těhotná žena.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacient s Raynaudovým fenoménem
|
Takový přístup umožňuje zvýraznit chromozomální oblasti sdílené pouze jednotlivci v rámci rodiny a tím zvýraznit genetické mutace způsobující Raynaudův fenomén. Konečným cílem je identifikovat nové cesty zapojené do vazospazmu. Pacienti s primárním Raynaudovým fenoménem budou identifikováni při konzultaci cévní medicíny a interního lékařství v jednom z center účastnících se studie. Pacienti s primární PR budou považováni za případy Index. Vyšetřovatelé provedou genealogické stromy indexových případů, aby identifikovali rodiny, jejichž počet zdravých jedinců a jedinců s příslušným PR má smysl pro rodinnou genetickou studii, tedy geneticky informativní rodinu.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikovat počet genů podílejících se na vazospazmu primárního Raynaudova fenoménu (RP) a určit genetickou příčinu primárního RP
Časové okno: 36 měsíců
|
Pacienti s primárním Raynaudovým fenoménem a jejich příbuzní budou náborováni ke stanovení familiárních forem Raynaudova fenoménu.
To umožní provádět genetickou analýzu pomocí nových přístupů ke genetickému širokopásmovému připojení (exomová sekvenační analýza + analýza vazeb).
Tento přístup umožní specifikovat, které chromozomální oblasti sdílejí pouze postižení jedinci, a identifikovat nové kandidátní geny
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovit počet fenotypů souvisejících s genotypem primárního Raynaudova fenoménu
Časové okno: 36 měsíců
|
Na základě identifikovaných genů v různých rodinách umožní deskriptivní analýza spojit je s různými fenotypy RP (izolovaný RP nebo RP spojený s migrénami, angínou nebo hypertenzí) a rizikovými faktory.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Vrchní vyšetřovatel: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Vrchní vyšetřovatel: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Vrchní vyšetřovatel: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Vrchní vyšetřovatel: Samir Henni, Dr, University hospital of Angers
- Vrchní vyšetřovatel: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Vrchní vyšetřovatel: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Jiný identifikátor: ANSM)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .