Tuleva monikeskustutkimus vasospasmille altistavien geneettisten poikkeavuuksien tunnistamisesta etuoikeutetusta mallista: primaarinen Raynaud'n ilmiö (RAY-GENE)
Vasospasmi on ohimenevä supistuminen, joka aiheuttaa verisuonen kaliiperin laskun ja siten vaskularisoitumisen laskun verisuonialueella, mikä johtaa kudosten kärsimiseen kyseisellä sektorilla. Vasospasmiin liittyvillä sairauksilla on erilaisia kliinisiä esimerkkejä, kuten migreeni, spastinen angina, verisuonten kouristukseen liittyvä verenpainetauti tai primaarinen Raynaud'n ilmiö (RP). Näillä sairauksilla on vähän hoitomenetelmiä huonosti ymmärretyn patofysiologian vuoksi. Migreenille ja angina pectorialle verisuonten tutkiminen on ongelmallista toisin kuin primaarisen Raynaudin ilmiön (RP) tapauksessa.
Primaarinen Raynaud'n ilmiö (RP) on yleinen perifeerinen verisuonisairaus vilustumiseen, ja sen esiintyvyys on arviolta 5–9 % koko väestöstä. Se on äärimmäisen raajojen vasospasmi-mikroverenkierron ilmentymä, joka liittyy yliherkkyyteen kylmälle, ja se ilmenee kliinisesti pyörtymisvaiheina, joissa sormet nukutetaan ja ovat valkoisia, jota seuraa vaihe, jossa on hyperemia.
Tutkimuksemme tavoitteena on tunnistaa uusia aineenvaihduntareittejä, jotka liittyvät vasospasmiin, jotta voidaan harkita uusia spesifisiä hoitoja, joita tällä hetkellä puuttuu.
Näiden reittien tunnistaminen tehdään havaitsemalla geneettiset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat vasospasmia Raynaudin ilmiössä. Tämä sairaus on täysin sopiva malli verisuonten kouristuksen tutkimiseen sen korkean esiintymistiheyden, perinnöllisen luonteen ja yksinkertaisen diagnoosin perusteella. Tässä mallissa sovelletaan tehokkaita nykyisiä geneettisiä strategioita (exome-sekvensointi yhdistettynä perheyhteysanalyysiin).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Primaarista Raynaud-ilmiötä sairastavat potilaat tunnistetaan verisuoni- ja sisätautien konsultaatiossa yhdessä tutkimukseen osallistuvista keskuksista. Potilaat, joilla on ensisijainen PR, katsotaan indeksitapauksiksi.
Kaikissa osallistuvissa keskuksissa kerätään indeksitapauksia ilman perheseulontaa, jolloin muodostuu tapaussarja, joka vahvistaa perhemuodoissa saadut tulokset.
Tutkijat tekevät sukupuut indeksitapauksista tunnistaakseen perheet, joiden terveiden yksilöiden lukumäärä ja niille, joilla on asiaankuuluva PR, on järkevää perheen geneettiseen tutkimukseen eli geneettisesti informatiiviseen perheeseen.
Kaikissa keskuksissa mukana olevien Index-tapausten omaisia, jotka suostuvat osallistumaan tähän tutkimukseen, rekisteröidään ja seurataan.
Nantesin yliopistosairaala on ainoa keskus, joka suorittaa kylmätestin (tekniikan saatavuuden vuoksi), mutta tämä testi on varattu potilaille, joiden primaarisen Raynaudin ilmiön diagnoosi on kyseenalainen. Kaikki altistuneet tunnistetut sukulaiset, jotka suostuvat osallistumaan tähän tutkimukseen, otetaan mukaan ja seurataan heidän ilmoittautumiskeskuksessaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Ranska, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Ranska, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Ranska, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes, Ranska, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Ranska, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pääaine (ikä ≥ 18 vuotta)
- Indeksitapaus, jossa on kaikki primaarisen Raynaud-ilmiön diagnostiset kriteerit nykyisten suositusten mukaan TAI Aiheeseen liittyvä indeksitapaus (sukulaisten potilaat) primaarisen Raynaud-ilmiön kanssa tai ilman.
- Kirjallinen suostumus osallistua tutkimukseen
- Kirjallinen suostumus osallistua biologisten näytteiden keräämiseen
Poissulkemiskriteerit:
- Tutkittavat, jotka ovat ilmaisseet kyvyttömyytensä tai kieltäytyvänsä allekirjoittamasta tietoon perustuvaa suostumusta,
- Indeksitapaus, jossa on toissijainen Raynaud-ilmiö (kliinisissä tutkimuksissa epäilty ja kapillaroskopialla ja laboratoriotesteillä vahvistettu: antinukleaarinen vasta-aine, kapillaroskopian poikkeavuudet mégacapillaire-dystrofia tai muu merkittävä poikkeama).
(Kriteeri ei koske lähipiiriin kuuluvia eli indeksitapausten perheenjäseniä)
- Raskaana oleva nainen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilas, jolla on Raynaudin ilmiö
|
Tällainen lähestymistapa mahdollistaa vain perheen yksilöiden yhteisten kromosomialueiden korostamisen ja siten Raynaudin ilmiön aiheuttamien geneettisten mutaatioiden korostamisen. Lopullisena tavoitteena on tunnistaa uusia vasospasmiin liittyviä polkuja. Primaarista Raynaud-ilmiötä sairastavat potilaat tunnistetaan verisuoni- ja sisätautien konsultaatiossa yhdessä tutkimukseen osallistuvista keskuksista. Potilaat, joilla on ensisijainen PR, katsotaan indeksitapauksiksi. Tutkijat tekevät sukupuut indeksitapauksista tunnistaakseen perheet, joiden terveiden yksilöiden lukumäärä ja niille, joilla on asiaankuuluva PR, on järkevää perheen geneettiseen tutkimukseen eli geneettisesti informatiiviseen perheeseen.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnistaa primaarisen Raynaud'n ilmiön (RP) vasospasmiin osallistuvien geenien lukumäärä ja määrittää primaarisen RP:n geneettinen syy
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Primaarista Raynaud'n ilmiötä sairastavat potilaat ja heidän omaiset värvätään selvittämään Raynaud'n ilmiön suvullisia muotoja.
Tämä mahdollistaa geneettisen analyysin suorittamisen käyttämällä uusia lähestymistapoja geneettiseen laajakaistaan (exome-sekvensointianalyysi + linkkianalyysi).
Tämä lähestymistapa antaa mahdollisuuden määrittää, mitkä kromosomialueet ovat yhteisiä vain sairastuneille yksilöille, ja tunnistaa uusia ehdokasgeenejä
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Primaarisen Raynaudin ilmiön genotyyppiin liittyvien fenotyyppien lukumäärän määrittäminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Eri perheissä tunnistettujen geenien perusteella kuvaileva analyysi mahdollistaa niiden liittämisen erilaisiin RP-fenotyyppeihin (eristetty RP tai RP, johon liittyy migreeni, angina pectoris tai verenpainetauti) ja riskitekijöihin.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Päätutkija: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Päätutkija: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Päätutkija: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Päätutkija: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Päätutkija: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Päätutkija: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .