从特权模型识别易患血管痉挛的遗传异常的前瞻性多中心研究：原发性雷诺氏现象 (RAY-GENE)
血管痉挛是一种短暂的收缩，导致血管口径下降，从而导致血管区域的血管化减少，从而导致相关部位的组织受损。 血管痉挛相关疾病具有不同的临床表现，例如偏头痛、痉挛性心绞痛、与血管痉挛相关的高血压或原发性雷诺现象(RP)。 由于对病理生理学知之甚少，这些疾病的治疗方法很少。 对于偏头痛和心绞痛，与原发性雷诺现象 (RP) 不同，血管探查存在问题。
原发性雷诺现象 (RP) 是一种常见的外周血管疾病，估计在普通人群中患病率为 5-9%。 它是与对冷的超敏反应相关的四肢极度血管痉挛微循环的表现，临床上表现为出现晕厥阶段，其中手指麻木且变白，随后是充血再染色阶段。
我们研究的目的是确定涉及血管痉挛的新代谢途径，以便考虑目前缺乏的新的特异性治疗方法。
这些途径的鉴定将通过检测引起雷诺现象中血管痉挛的遗传异常来进行。 这种疾病是研究血管痉挛的完美模型，因为它在人群中发生率高，具有遗传性和诊断简单。 强大的当前遗传策略将应用于此模型（外显子组测序结合家庭连接分析）。
研究概览
详细说明
在参与研究的中心之一的血管内科和内科会诊期间，将确定患有原发性雷诺现象的患者。 那些原发性 PR 的患者将被视为指标病例。
在所有参与中心，将招募未经家庭筛查的指标病例，以形成一系列病例，以验证以家庭形式获得的结果。
研究人员将对指示病例进行家谱树识别，其健康个体数量和具有相关 PR 的个体数量对家庭遗传学研究有意义，即具有遗传信息的家庭。
在所有中心，纳入索引病例的亲属同意参与这项研究，将被纳入和跟踪。
南特大学医院是唯一进行冷测试的中心（出于技术可用性的原因），但该测试将保留给对原发性雷诺现象的诊断存疑的患者。 暴露的已确定亲属同意参加这项研究，将全部纳入其登记中心并进行跟踪。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Angers、法国、49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest、法国、29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon、法国、85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes、法国、44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes、法国、35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire、法国、44600
- CH Saint Nazaire
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 主修科目（年龄≥18岁）
- 具有原发性雷诺现象所有诊断标准的指标病例，根据当前建议 OR 相关指标病例（亲属患者）有或没有原发性雷诺现象。
- 书面同意参与研究
- 书面同意参与生物样本采集
排除标准：
- 已表示不能或拒绝签署知情同意书的受试者，
- 具有继发性雷诺现象的指示病例（经临床检查怀疑并经毛细血管镜检查和实验室检查证实：抗核抗体、毛细血管镜检查异常 mégacapillaire 营养不良或其他主要偏差）。
（标准不适用于关联方，即索引案例的家庭成员）
- 怀孕的女人。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：雷诺现象患者
|
这种方法可以突出显示仅由家庭中的个人共享的染色体区域，从而突出显示导致雷诺现象的基因突变。 最终目标是确定涉及血管痉挛的新途径。 在参与研究的中心之一的血管内科和内科会诊期间，将确定患有原发性雷诺现象的患者。 那些原发性 PR 的患者将被视为指标病例。 研究人员将对指示病例进行家谱树识别，其健康个体数量和具有相关 PR 的个体数量对家庭遗传学研究有意义，即具有遗传信息的家庭。
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定与原发性雷诺现象 (RP) 血管痉挛有关的基因数量，并确定原发性 RP 的遗传原因
大体时间：36个月
|
将招募患有原发性雷诺氏现象的患者及其亲属来建立雷诺氏现象的家族形式。
这将允许使用新的遗传宽带方法（外显子组测序分析 + 连锁分析）进行遗传分析。
这种方法将允许指定哪些染色体区域仅由受影响的个体共享，并识别新的候选基因
|
36个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定与原发性雷诺现象的基因型相关的表型数量
大体时间：36个月
|
基于不同家族中鉴定的基因，描述性分析将允许将它们与不同的 RP 表型（孤立的 RP 或与偏头痛、心绞痛或高血压相关的 RP）和风险因素相关联。
|
36个月
|
合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
- 首席研究员：Marc-Antoine Pistorius, Prof、University Hospital of Nantes
- 首席研究员：Luc Bressollette, Prof、University Hospital of Brest
- 首席研究员：Patrick Jégo, Prof、University Hospital of Rennes
- 首席研究员：Samir Henni, Dr、University Hospital of Angers
- 首席研究员：Jean-Manuel Kubina, Dr、Hospital of La Roche/Yon
- 首席研究员：Pierre Plissonneau Duquene, Dr、Hospital of St Nazaire
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.