특권 모델에서 혈관 경련을 유발하는 유전적 이상 식별에 대한 전향적 다기관 연구: 일차 레이노 현상 (RAY-GENE)
혈관경련은 일시적인 수축으로 혈관 구경이 감소하여 혈관 영역의 혈관신생이 감소하여 해당 부위의 조직에 고통을 초래합니다. 혈관 경련 관련 질환은 편두통, 경련성 협심증, 혈관 경련과 관련된 고혈압 또는 원발성 레이노 현상(RP)과 같은 다양한 임상 양상을 보입니다. 이러한 질병은 병리 생리학에 대한 이해가 부족하여 치료 방법이 거의 없습니다. 편두통과 협심증의 경우 원발성 레이노 현상(RP)과 달리 혈관 탐색이 문제가 됩니다.
원발성 레이노 현상(RP)은 일반 인구의 5-9% 사이로 추산되는 유병률로 감기에 걸리는 일반적인 말초 혈관 질환입니다. 감기에 대한 과민증과 관련된 사지의 극심한 혈관 경련 미세 순환의 표현이며 임상 적으로 손가락이 마취되고 하얗게 된 실신 단계의 발생에 이어 충혈 유지 단계가 발생합니다.
우리 연구의 목적은 현재 부족한 새로운 특정 치료법을 고려하기 위해 혈관 경련과 관련된 새로운 대사 경로를 식별하는 것입니다.
이들 경로의 확인은 레이노 현상에서 혈관 경련을 일으키는 유전적 이상을 검출함으로써 이루어질 것이다. 이 질병은 인구의 높은 빈도, 유전적 특성 및 간단한 진단으로 인해 혈관 경련을 연구하는 데 완벽하게 적합한 모델입니다. 강력한 현재 유전자 전략이 이 모델에 적용될 것입니다(가족 연결 분석에 결합된 엑솜 시퀀싱).
연구 개요
상태
개입 / 치료
상세 설명
일차 레이노 현상을 가진 환자는 연구에 참여하는 센터 중 하나에서 혈관 의학 및 내과 상담 중에 식별됩니다. 일차 PR이 있는 환자는 지표 케이스로 간주됩니다.
모든 참여 센터에서는 가족 형태로 얻은 결과를 검증하는 일련의 사례를 형성하기 위해 가족 선별 없이 지표 사례를 모집합니다.
조사관은 지표 사례의 계보도를 수행하여 건강한 개인의 수와 관련 PR이 있는 사람들이 가족 유전 연구, 즉 유전적으로 유익한 가족에 적합한 가족을 식별할 것입니다.
모든 센터에서 포함된 인덱스 케이스의 친척이 이 연구에 참여하기로 동의하고 등록되고 추적됩니다.
낭트 대학 병원은 (기술의 가용성 때문에) 저온 테스트를 수행하는 유일한 센터이지만 이 테스트는 기본 레이노 현상의 진단이 의심스러운 환자를 위해 예약됩니다. 이 연구에 참여하는 데 동의한 노출된 확인된 친척은 모두 등록 센터에 포함되고 추적됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
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Brest, 프랑스, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
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La Roche sur Yon, 프랑스, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
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Nantes, 프랑스, 44000
- CHU de Nantes - service de médecine interne
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Rennes, 프랑스, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
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Saint Nazaire, 프랑스, 44600
- CH Saint Nazaire
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 전공과목(만 18세 이상)
- 현재 권장사항에 따라 일차 레이노 현상에 대한 모든 진단 기준이 있는 지표 사례 또는 일차 레이노 현상이 있거나 없는 관련 지표 사례(친척 환자).
- 연구 참여에 대한 서면 동의
- 생물학적 시료 수집 참여에 대한 서면 동의서
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명을 거부한 피험자,
- 2차 레이노 현상이 있는 지표 사례(임상 검사에서 의심되고 모세혈관경 검사 및 실험실 검사로 확인됨: 항핵 항체, 모세혈관검사 거대모세혈관 이영양증의 이상 또는 기타 주요 편차).
(Index 사건의 가족 등 특수관계자는 제외 기준)
- 임산부.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 레이노 현상 환자
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이러한 접근 방식은 가족 내 개인만이 공유하는 염색체 영역을 강조하여 레이노 현상을 일으키는 유전적 돌연변이를 강조할 수 있습니다. 궁극적인 목표는 혈관 경련과 관련된 새로운 경로를 식별하는 것입니다. 일차 레이노 현상을 가진 환자는 연구에 참여하는 센터 중 하나에서 혈관 의학 및 내과 상담 중에 식별됩니다. 일차 PR이 있는 환자는 지표 케이스로 간주됩니다. 조사관은 지표 사례의 계보도를 수행하여 건강한 개인의 수와 관련 PR이 있는 사람들이 가족 유전 연구, 즉 유전적으로 유익한 가족에 적합한 가족을 식별할 것입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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원발성 레이노 현상(RP)의 혈관경련에 관여하는 유전자 수를 확인하고 원발성 RP의 유전적 원인 규명
기간: 36개월
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1차 레이노 현상이 있는 환자와 그 친척을 모집하여 레이노 현상의 가족적 형태를 확립합니다.
이를 통해 유전 광대역에 대한 새로운 접근 방식을 사용하여 유전 분석을 수행할 수 있습니다(엑솜 시퀀싱 분석 + 연결 분석).
이 접근 방식을 통해 영향을 받은 개인만 공유하는 염색체 영역을 지정하고 새로운 후보 유전자를 식별할 수 있습니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1차 레이노 현상의 유전자형과 관련된 표현형의 수를 결정하기 위해
기간: 36개월
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서로 다른 가족에서 확인된 유전자를 기반으로 기술 분석을 통해 서로 다른 RP 표현형(분리된 RP 또는 편두통, 협심증 또는 고혈압과 관련된 RP) 및 위험 요인과 연관시킬 수 있습니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- 수석 연구원: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- 수석 연구원: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- 수석 연구원: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- 수석 연구원: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- 수석 연구원: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- 수석 연구원: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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