Проспективное многоцентровое исследование по выявлению генетических аномалий, предрасполагающих к вазоспазму, на основе привилегированной модели: первичный феномен Рейно (RAY-GENE)
Вазоспазм представляет собой преходящее сокращение, вызывающее уменьшение калибра сосуда и, таким образом, снижение васкуляризации в сосудистой зоне, приводящее к страданию ткани в соответствующем секторе. Заболевания, связанные со спазмом сосудов, имеют различные клинические проявления, такие как мигрень, спастическая стенокардия, гипертензия, связанная со спазмом сосудов, или первичный феномен Рейно (ФР). Эти заболевания имеют мало методов лечения из-за плохо изученной патофизиологии. При мигрени и стенокардии исследование сосудов затруднено, в отличие от первичного феномена Рейно (ФР).
Первичный феномен Рейно (РП) является распространенным заболеванием периферических сосудов при простуде, распространенность которого оценивается в 5-9% населения в целом. Это выражение крайнего спазма сосудов микроциркуляторного русла конечностей, связанного с повышенной чувствительностью к холоду, клинически выражается возникновением стадий обморока, когда пальцы анестезированы и белеют, за которыми следует стадия с гиперемированной задержкой.
Цель нашего исследования — определить новые метаболические пути, участвующие в вазоспазме, чтобы рассмотреть новые специфические методы лечения, которых в настоящее время не хватает.
Идентификация этих путей будет производиться путем обнаружения генетических аномалий, вызывающих спазм сосудов при феномене Рейно. Это заболевание является идеально подходящей моделью для изучения вазоспазма благодаря его высокой частоте в популяции, наследственной природе и простоте диагностики. К этой модели будут применяться мощные современные генетические стратегии (секвенирование экзома в сочетании с анализом семейных связей).
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Пациенты с первичным феноменом Рейно будут выявлены на консультации специалистов сосудистой медицины и внутренних болезней в одном из центров, участвующих в исследовании. Те пациенты с первичным PR будут считаться индексными случаями.
Во всех участвующих центрах будет проводиться набор индексных случаев без семейного скрининга для формирования серии случаев, которые подтвердят результаты, полученные в семейных формах.
Исследователи построят генеалогические деревья индексных случаев для выявления семей, в которых количество здоровых особей и лиц с соответствующим PR имеет смысл для семейно-генетического исследования, то есть генетически информативной семьи.
Во всех центрах родственники включенных в индекс случаев, согласившиеся участвовать в этом исследовании, будут зарегистрированы и будут отслеживаться.
Больница Нантского университета является единственным центром, в котором проводится холодовой тест (по причинам доступности этой техники), но этот тест будет зарезервирован для пациентов, чей диагноз первичного феномена Рейно был бы сомнительным. Все выявленные родственники, давшие согласие на участие в этом исследовании, будут включены в их регистрационный центр и будут сопровождаться ими.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Angers, Франция, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Франция, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Франция, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Франция, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes, Франция, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Франция, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Основной предмет (возраст ≥ 18 лет)
- Индексный случай со всеми диагностическими критериями первичного феномена Рейно в соответствии с текущими рекомендациями ИЛИ Связанный индексный случай (пациенты родственников) с первичным феноменом Рейно или без него.
- Письменное согласие на участие в исследовании
- Письменное согласие на участие в сборе биологических образцов
Критерий исключения:
- Субъекты, которые выразили свою неспособность или отказ подписать информированное согласие,
- Индексный случай со вторичным феноменом Рейно (подозревается при клиническом обследовании и подтверждается капилляроскопией и лабораторными тестами: антинуклеарные антитела, аномалии капилляроскопии, мегакапиллярная дистрофия или другое серьезное отклонение).
(Критерий неприменим к связанным сторонам, т.е. к членам семьи индексных дел)
- Беременная женщина.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациент с феноменом Рейно
|
Такой подход позволяет выделить хромосомные регионы, общие только для индивидуумов в семье, и, таким образом, выделить генетические мутации, вызывающие феномен Рейно. Конечной целью является выявление новых путей, участвующих в вазоспазме. Пациенты с первичным феноменом Рейно будут выявлены на консультации специалистов сосудистой медицины и внутренних болезней в одном из центров, участвующих в исследовании. Те пациенты с первичным PR будут считаться индексными случаями. Исследователи построят генеалогические деревья индексных случаев для выявления семей, в которых количество здоровых особей и лиц с соответствующим PR имеет смысл для семейно-генетического исследования, то есть генетически информативной семьи.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить количество генов, вовлеченных в спазм сосудов первичного феномена Рейно (РП), и определить генетическую причину первичного РП.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Пациенты с первичным феноменом Рейно и их родственники будут привлечены для установления семейных форм феномена Рейно.
Это позволит проводить генетический анализ с использованием новых подходов к генетической широкополосности (анализ секвенирования экзома + анализ сцепления).
Этот подход позволит уточнить, какие хромосомные области являются общими только для пораженных лиц, и выявить новые гены-кандидаты.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить число фенотипов, ассоциированных с генотипом первичного феномена Рейно.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Описательный анализ на основе выявленных генов в разных семьях позволит связать их с разными фенотипами РП (изолированный РП или РП, ассоциированный с мигренью, стенокардией или артериальной гипертензией) и факторами риска.
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Главный следователь: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Главный следователь: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Главный следователь: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Главный следователь: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Главный следователь: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Главный следователь: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .