Prospektiv multisenterstudie om identifisering av genetiske abnormiteter som disponerer for vasospasme fra en privilegert modell: det primære Raynauds fenomen (RAY-GENE)
Vasospasme er en forbigående sammentrekning som forårsaker en reduksjon i kaliber av et kar og dermed en reduksjon i vaskularisering i et vaskulært territorium som fører til lidelse av vev i den aktuelle sektoren. Vasospasmerelaterte sykdommer har ulike kliniske presentasjoner som migrene, spastisk angina, hypertensjon relatert til vasospasme eller primært Raynauds fenomen (RP). Disse sykdommene har få terapeutiske metoder på grunn av dårlig forstått patofysiologi. For migrene og angina er vaskulær utforskning problematisk i motsetning til primært Raynauds fenomen (RP).
Primært Raynauds fenomen (RP) er en vanlig perifer vaskulær sykdom til kulde med en estimert prevalens mellom 5-9 % av den generelle befolkningen. Det er uttrykk for en ekstrem vasospasme-mikrosirkulasjon av ekstremitetene knyttet til overfølsomhet for kulde og som er klinisk uttrykt ved forekomsten av synkopestadier hvor fingrene er bedøvet og hvite, etterfulgt av et stadium med hyperemisk restinering.
Målet med vår studie er å identifisere nye metabolske veier involvert i vasospasme for å vurdere nye spesifikke behandlinger som for tiden mangler.
Identifikasjonen av disse banene vil bli gjort ved påvisning av genetiske abnormiteter som forårsaker vasospasme i Raynauds fenomen. Denne sykdommen er en perfekt egnet modell for å studere vasospasme ved sin høye frekvens i befolkningen, dens arvelige natur og enkle diagnose. De kraftige nåværende genetiske strategiene vil bli brukt på denne modellen (eksomsekvensering kombinert med familieforbindelsesanalyse).
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Pasienter med primært Raynaud-fenomen vil bli identifisert under en konsultasjon av vaskulærmedisin og indremedisin i et av sentrene som deltar i studien. Pasienter med primær PR vil bli vurdert som indekstilfeller.
I alle deltakende sentra vil det være en rekruttering av indekssaker uten familiescreening for å danne en serie saker som skal validere resultatene som er oppnådd i familieskjemaer.
Etterforskerne vil gjennomføre genealogiske trær av indekstilfeller for å identifisere familier, hvis antall friske individer og de med relevant PR gir mening for en familiegenetisk studie, det vil si en genetisk informativ familie.
I alle sentre vil slektninger til inkluderte indekstilfeller, som godtar å delta i denne forskningen, bli registrert og fulgt.
Nantes universitetssykehus er det eneste senteret som utfører en kuldetest (av hensyn til tilgjengeligheten av teknikken), men denne testen vil være forbeholdt pasienter hvis diagnose av primært Raynauds-fenomen vil være tvilsomt. Eksponerte identifiserte slektninger som godtar å delta i denne forskningen, vil alle bli inkludert og fulgt i deres påmeldingssenter.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrike, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Frankrike, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Frankrike, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU de NANTES - Service de Médecine Interne
-
Rennes, Frankrike, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Frankrike, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Hovedfag (alder ≥ 18 år)
- Indekstilfelle med alle diagnostiske kriterier for primært Raynaud-fenomen, i henhold til gjeldende anbefalinger ELLER Relatert indekstilfelle (pårørendes pasienter) med eller uten primært Raynaud-fenomen.
- Skriftlig samtykke til å delta i studien
- Skriftlig samtykke til å delta i innsamling av biologiske prøver
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner som har uttrykt sin manglende evne eller nektet å signere et informert samtykke,
- Indekstilfelle med et sekundært Raynaud-fenomen (mistenkt ved klinisk undersøkelse og bekreftet ved kapillaroskopi og laboratorietester: antinukleært antistoff, abnormiteter ved kapillaroskopi mégacapillaire dystrofi eller andre store avvik).
(Kriterium gjelder ikke for nærstående parter, dvs. familiemedlemmer i indekssaker)
- Gravid kvinne.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pasient med Raynauds fenomen
|
En slik tilnærming gjør det mulig å fremheve kromosomregioner som bare deles av individer i en familie og dermed fremheve de genetiske mutasjonene som forårsaker Raynaud-fenomenet. Det endelige målet er å identifisere nye veier involvert i vasospasme. Pasienter med primært Raynaud-fenomen vil bli identifisert under en konsultasjon av vaskulærmedisin og indremedisin i et av sentrene som deltar i studien. Pasienter med primær PR vil bli vurdert som indekstilfeller. Etterforskerne vil gjennomføre genealogiske trær av indekstilfeller for å identifisere familier, hvis antall friske individer og de med relevant PR gir mening for en familiegenetisk studie, det vil si en genetisk informativ familie.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å identifisere antall gener involvert i vasospasme av primær Raynauds fenomen (RP) og bestemme den genetiske årsaken til primær RP
Tidsramme: 36 måneder
|
Pasienter med primært Raynauds fenomen og deres pårørende vil bli rekruttert for å etablere familiære former for Raynauds fenomen.
Dette vil tillate å utføre genetisk analyse ved å bruke nye tilnærminger til genetisk bredbånd (eksomsekvenseringsanalyse + koblingsanalyse).
Denne tilnærmingen vil tillate å spesifisere hvilke kromosomregioner som bare deles av berørte individer, og identifisere nye kandidatgener
|
36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å bestemme antall fenotyper assosiert med genotype av primært Raynauds fenomen
Tidsramme: 36 måneder
|
Basert på de identifiserte genene i forskjellige familier, vil en beskrivende analyse tillate å assosiere dem med forskjellige RP-fenotyper (isolert RP eller RP assosiert med migrene, angina eller hypertensjon) og risikofaktorer.
|
36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Hovedetterforsker: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Hovedetterforsker: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Hovedetterforsker: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Hovedetterforsker: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Hovedetterforsker: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Hovedetterforsker: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .