Prospektiv multicenterundersøgelse om identifikation af genetiske abnormiteter, der disponerer for vasospasme fra en privilegeret model: det primære Raynauds fænomen (RAY-GENE)
Vasospasme er en forbigående kontraktion, der forårsager et fald i kaliber af et kar og dermed et fald i vaskularisering i et vaskulært område, hvilket fører til lidelse i væv i den pågældende sektor. Vasospasme-relaterede sygdomme har forskellige kliniske præsentationer såsom migræne, spastisk angina, hypertension relateret til vasospasme eller primært Raynauds fænomen (RP). Disse sygdomme har få terapeutiske metoder på grund af dårligt forstået patofysiologi. For migræne og angina er den vaskulære udforskning problematisk i modsætning til det primære Raynauds fænomen (RP).
Primær Raynauds fænomen (RP) er en almindelig perifer vaskulær sygdom til kulde med en estimeret prævalens mellem 5-9 % af den generelle befolkning. Det er udtryk for en ekstrem vasospasme-mikrocirkulation af ekstremiteterne forbundet med overfølsomhed over for kulde, og som er klinisk udtrykt ved forekomsten af synkope-stadier, hvor fingrene er bedøvet og hvide, efterfulgt af et stadium med hyperæmisk tilbageholdelse.
Formålet med vores undersøgelse er at identificere nye metaboliske veje involveret i vasospasme for at overveje nye specifikke behandlinger, som i øjeblikket mangler.
Identifikationen af disse veje vil blive foretaget ved påvisning af genetiske abnormiteter, der forårsager vasospasme i Raynauds fænomen. Denne sygdom er en helt passende model til at studere vasospasme på grund af dens høje frekvens i befolkningen, dens arvelige natur og enkle diagnose. De kraftfulde nuværende genetiske strategier vil blive anvendt på denne model (exome-sekventering kombineret med familieforbindelsesanalyse).
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Patienter med primært Raynaud-fænomen vil blive identificeret under en konsultation af vaskulær medicin og intern medicin i et af de centre, der deltager i undersøgelsen. De patienter med en primær PR vil blive betragtet som indekssager.
I alle deltagende centre vil der være en rekruttering af indekssager uden familiescreening til at danne en serie af cases, der vil validere de opnåede resultater i familieskemaer.
Efterforskerne vil udføre genealogiske træer af indekssager for at identificere familier, hvis antal sunde individer og dem med relevant PR giver mening for en familiegenetisk undersøgelse, dvs. en genetisk informativ familie.
I alle centre vil slægtninge til inkluderede Index-tilfælde, der accepterer at deltage i denne forskning, blive tilmeldt og fulgt.
Nantes Universitetshospital er det eneste center, der udfører en forkølelsestest (af hensyn til tilgængeligheden af teknikken), men denne test vil være forbeholdt patienter, hvis diagnose af primært Raynauds fænomen ville være tvivlsom. Udsatte identificerede slægtninge, der accepterer at deltage i denne forskning, vil alle blive inkluderet og fulgt i deres tilmeldingscenter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Frankrig, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Frankrig, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Frankrig, 44000
- CHU de NANTES - Service de Médecine Interne
-
Rennes, Frankrig, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Frankrig, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Hovedfag (alder ≥ 18 år)
- Indekstilfælde med alle de diagnostiske kriterier for primært Raynaud-fænomen, i henhold til gældende anbefalinger ELLER Relateret indekstilfælde (pårørendes patienter) med eller uden et primært Raynaud-fænomen.
- Skriftligt samtykke til deltagelse i undersøgelsen
- Skriftligt samtykke til at deltage i indsamlingen af biologiske prøver
Eksklusionskriterier:
- Forsøgspersoner, der har givet udtryk for deres manglende evne eller afvisning af at underskrive et informeret samtykke,
- Indekstilfælde med et sekundært Raynaud-fænomen (mistænkt ved klinisk undersøgelse og bekræftet ved kapillaroskopi og laboratorietests: antinukleært antistof, abnormiteter ved kapillaroskopi mégacapillaire dystrofi eller anden større afvigelse).
(Kriterium gælder ikke for nærtstående parter, dvs. familiemedlemmer i indekssager)
- Gravid kvinde.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Patient med Raynauds fænomen
|
En sådan tilgang gør det muligt at fremhæve kromosomregioner, der kun deles af individer inden for en familie og dermed fremhæve de genetiske mutationer, der forårsager Raynaud-fænomenet. Det ultimative mål er at identificere nye veje involveret i vasospasme. Patienter med primært Raynaud-fænomen vil blive identificeret under en konsultation af vaskulær medicin og intern medicin i et af de centre, der deltager i undersøgelsen. De patienter med en primær PR vil blive betragtet som indekssager. Efterforskerne vil udføre genealogiske træer af indekssager for at identificere familier, hvis antal sunde individer og dem med relevant PR giver mening for en familiegenetisk undersøgelse, dvs. en genetisk informativ familie.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At identificere antallet af gener involveret i vasospasme af primær Raynauds fænomen (RP) og bestemme den genetiske årsag til primær RP
Tidsramme: 36 måneder
|
Patienter med primært Raynauds fænomen og deres pårørende vil blive rekrutteret til at etablere familiære former for Raynauds fænomen.
Dette vil gøre det muligt at udføre genetisk analyse ved hjælp af nye tilgange til genetisk bredbånd (exome-sekventeringsanalyse + koblingsanalyse).
Denne tilgang vil gøre det muligt at specificere, hvilke kromosomregioner der kun deles af berørte individer, og identificere nye kandidatgener
|
36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For at bestemme antallet af fænotyper forbundet med genotype af primært Raynauds fænomen
Tidsramme: 36 måneder
|
Baseret på de identificerede gener i forskellige familier, vil en beskrivende analyse gøre det muligt at associere dem med forskellige RP-fænotyper (isoleret RP eller RP forbundet med migræne, angina eller hypertension) og risikofaktorer.
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Ledende efterforsker: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Ledende efterforsker: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Ledende efterforsker: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Ledende efterforsker: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Ledende efterforsker: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Ledende efterforsker: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .