Prospektive multizentrische Studie zur Identifizierung genetischer Anomalien, die für Vasospasmen prädisponieren, anhand eines privilegierten Modells: das primäre Raynaud-Phänomen (RAY-GENE)
Vasospasmus ist eine vorübergehende Kontraktion, die zu einer Verringerung des Kalibers eines Gefäßes und damit zu einer Verringerung der Vaskularisierung in einem Gefäßgebiet führt, was zu einer Schädigung des Gewebes in dem betreffenden Bereich führt. Vasospasmusbedingte Erkrankungen haben unterschiedliche klinische Erscheinungsformen wie Migräne, spastische Angina pectoris, Bluthochdruck im Zusammenhang mit Vasospasmus oder primäres Raynaud-Phänomen (RP). Für diese Krankheiten gibt es aufgrund der unzureichend verstandenen Pathophysiologie nur wenige therapeutische Methoden. Bei Migräne und Angina pectoris ist die Gefäßexploration im Gegensatz zum primären Raynaud-Phänomen (RP) problematisch.
Das primäre Raynaud-Phänomen (RP) ist eine häufige periphere Gefäßerkrankung bei Erkältung mit einer geschätzten Prävalenz zwischen 5 und 9 % der Allgemeinbevölkerung. Es ist Ausdruck einer extremen Vasospasmus-Mikrozirkulation der Extremitäten, die mit einer Überempfindlichkeit gegen Kälte verbunden ist und sich klinisch durch das Auftreten von Synkopenstadien äußert, in denen die Finger betäubt und weiß sind, gefolgt von einem Stadium mit hyperämischer Verhärtung.
Das Ziel unserer Studie besteht darin, neue Stoffwechselwege zu identifizieren, die an Vasospasmen beteiligt sind, um neue spezifische Behandlungen in Betracht zu ziehen, die derzeit fehlen.
Die Identifizierung dieser Signalwege erfolgt durch die Erkennung genetischer Anomalien, die beim Raynaud-Phänomen einen Vasospasmus verursachen. Diese Krankheit ist aufgrund ihrer hohen Häufigkeit in der Bevölkerung, ihrer erblichen Natur und ihrer einfachen Diagnose ein vollkommen geeignetes Modell zur Untersuchung von Vasospasmen. Die leistungsstarken aktuellen genetischen Strategien werden auf dieses Modell angewendet (Exomsequenzierung kombiniert mit Familienverbindungsanalyse).
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit primärem Raynaud-Phänomen werden im Rahmen einer Konsultation für Gefäßmedizin und Innere Medizin in einem der an der Studie teilnehmenden Zentren identifiziert. Patienten mit einer primären PR werden als Indexfälle betrachtet.
In allen teilnehmenden Zentren werden Indexfälle ohne Familienscreening rekrutiert, um eine Fallserie zu bilden, die die in Familienformen erzielten Ergebnisse validiert.
Die Forscher werden genealogische Stammbäume von Indexfällen erstellen, um Familien zu identifizieren, deren Anzahl an gesunden Individuen und solchen mit relevanter PR für eine familiengenetische Studie, d. h. eine genetisch informative Familie, sinnvoll ist.
In allen Zentren werden Angehörige der eingeschlossenen Indexfälle, die sich bereit erklären, an dieser Forschung teilzunehmen, eingeschrieben und betreut.
Das Universitätsklinikum Nantes ist das einzige Zentrum, das einen Kältetest durchführt (aus Gründen der Verfügbarkeit der Technik), dieser Test ist jedoch Patienten vorbehalten, bei denen die Diagnose des primären Raynaud-Phänomens zweifelhaft wäre. Offenbar identifizierte Verwandte, die sich bereit erklären, an dieser Forschung teilzunehmen, werden alle in ihr Registrierungszentrum aufgenommen und betreut.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Angers, Frankreich, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
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Brest, Frankreich, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
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La Roche sur Yon, Frankreich, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
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Nantes, Frankreich, 44000
- CHU de Nantes - service de médecine interne
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Rennes, Frankreich, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
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Saint Nazaire, Frankreich, 44600
- CH Saint Nazaire
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Hauptfach (Alter ≥ 18 Jahre)
- Indexfall mit allen diagnostischen Kriterien für ein primäres Raynaud-Phänomen gemäß den aktuellen Empfehlungen ODER Verwandter Indexfall (Patienten von Angehörigen) mit oder ohne primäres Raynaud-Phänomen.
- Schriftliche Einwilligung zur Teilnahme an der Studie
- Schriftliche Zustimmung zur Teilnahme an der Sammlung biologischer Proben
Ausschlusskriterien:
- Personen, die ihre Unfähigkeit oder Weigerung zum Ausdruck gebracht haben, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen,
- Indexfall mit einem sekundären Raynaud-Phänomen (Verdacht durch klinische Untersuchung und bestätigt durch Kapillaroskopie und Labortests: antinukleäre Antikörper, Anomalien der kapillaroskopischen mégakapillären Dystrophie oder andere schwerwiegende Abweichung).
(Kriterium gilt nicht für verbundene Parteien, d. h. Familienmitglieder von Indexfällen)
- Schwangere Frau.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Patient mit Raynaud-Phänomen
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Ein solcher Ansatz ermöglicht es, chromosomale Regionen hervorzuheben, die nur von Individuen innerhalb einer Familie gemeinsam genutzt werden, und so die genetischen Mutationen hervorzuheben, die das Raynaud-Phänomen verursachen. Das ultimative Ziel besteht darin, neue Wege zu identifizieren, die an Vasospasmen beteiligt sind. Patienten mit primärem Raynaud-Phänomen werden im Rahmen einer Konsultation für Gefäßmedizin und Innere Medizin in einem der an der Studie teilnehmenden Zentren identifiziert. Patienten mit einer primären PR werden als Indexfälle betrachtet. Die Forscher werden genealogische Stammbäume von Indexfällen erstellen, um Familien zu identifizieren, deren Anzahl an gesunden Individuen und solchen mit relevanter PR für eine familiengenetische Studie, d. h. eine genetisch informative Familie, sinnvoll ist.
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Um die Anzahl der Gene zu identifizieren, die am Vasospasmus des primären Raynaud-Phänomens (RP) beteiligt sind, und um die genetische Ursache des primären RP zu bestimmen
Zeitfenster: 36 Monate
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Patienten mit primärem Raynaud-Phänomen und ihre Angehörigen werden rekrutiert, um familiäre Formen des Raynaud-Phänomens festzustellen.
Dies ermöglicht die Durchführung genetischer Analysen mithilfe neuer Ansätze zur genetischen Breitbandanalyse (Exom-Sequenzierungsanalyse + Verknüpfungsanalyse).
Dieser Ansatz wird es ermöglichen, zu bestimmen, welche Chromosomenregionen nur von betroffenen Personen gemeinsam genutzt werden, und neue Kandidatengene zu identifizieren
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36 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bestimmung der Anzahl der Phänotypen, die mit dem Genotyp des primären Raynaud-Phänomens assoziiert sind
Zeitfenster: 36 Monate
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Basierend auf den identifizierten Genen in verschiedenen Familien wird eine deskriptive Analyse es ermöglichen, sie mit verschiedenen RP-Phänotypen (isoliertes RP oder RP assoziiert mit Migräne, Angina pectoris oder Bluthochdruck) und Risikofaktoren in Verbindung zu bringen.
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36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Hauptermittler: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Hauptermittler: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Hauptermittler: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Hauptermittler: Samir Henni, Dr, University hospital of Angers
- Hauptermittler: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Hauptermittler: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Andere Kennung: ANSM)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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