Prospectief multicenter onderzoek naar de identificatie van genetische afwijkingen die predisponeren voor vasospasme vanuit een bevoorrecht model: het primaire fenomeen van Raynaud (RAY-GENE)

Vasospasme is een voorbijgaande contractie die een afname van het kaliber van een vat veroorzaakt en dus een afname van de vascularisatie in een vasculair gebied, wat leidt tot weefselschade in de betreffende sector. Aan vasospasme gerelateerde ziekten hebben verschillende klinische presentaties, zoals migraine, spastische angina, hypertensie gerelateerd aan vasospasme of primair fenomeen van Raynaud (RP). Deze ziekten hebben weinig therapeutische methoden vanwege slecht begrepen pathofysiologie. Voor migraine en angina is de vasculaire exploratie problematisch in tegenstelling tot het primaire fenomeen van Raynaud (RP).

Het primaire fenomeen van Raynaud (RP) is een veel voorkomende perifere vasculaire aandoening bij verkoudheid met een geschatte prevalentie tussen 5-9% van de algemene bevolking. Het is de uitdrukking van een extreme vasospasme-microcirculatie van de ledematen die verband houdt met overgevoeligheid voor kou en die klinisch wordt uitgedrukt door het optreden van syncope-stadia waarbij de vingers verdoofd en wit zijn, gevolgd door een stadium met hyperemische restkleuring .

Het doel van onze studie is om nieuwe metabole routes te identificeren die betrokken zijn bij vasospasme om nieuwe specifieke behandelingen te overwegen die momenteel ontbreken.

De identificatie van deze routes zal gebeuren door de detectie van genetische afwijkingen die vasospasme veroorzaken bij het fenomeen van Raynaud. Deze ziekte is een perfect geschikt model om vasospasme te bestuderen door zijn hoge frequentie bij de bevolking, zijn erfelijke aard en eenvoudige diagnose. De krachtige huidige genetische strategieën zullen op dit model worden toegepast (exome-sequencing gecombineerd met analyse van familiebanden).