Prospektív multicentrikus tanulmány a vazospasmusra hajlamosító genetikai rendellenességek azonosításáról egy privilegizált modell alapján: az elsődleges Raynaud-jelenség (RAY-GENE)
Az érgörcs egy átmeneti összehúzódás, amely az ér kaliberének csökkenését okozza, és ezáltal az érrendszeri területen az érrendszer csökkenését okozza, ami az érintett szektor szöveteinek szenvedéséhez vezet. Az érgörcshöz kapcsolódó betegségeknek különböző klinikai megjelenései vannak, mint például a migrén, a spasztikus angina, a vazospasmushoz kapcsolódó magas vérnyomás vagy a primer Raynaud-jelenség (RP). Ezeknek a betegségeknek kevés terápiás módszere van a rosszul ismert patofiziológia miatt. A migrén és az angina esetében a vaszkuláris feltárás problémás, ellentétben az elsődleges Raynaud-jelenséggel (RP).
Az elsődleges Raynaud-jelenség (RP) egy gyakori perifériás érbetegség, amely a megfázásig terjed, és a becslések szerint az általános populáció 5-9%-a között fordul elő. Ez a végtagok szélsőséges érgörcsös mikrocirkulációjának kifejeződése, amely a hidegre való túlérzékenységhez kapcsolódik, és klinikailag a syncope-stádiumok előfordulásával fejeződik ki, amikor az ujjak altatásban vannak, és fehérek, majd ezt követi a hiperémiás stádium.
Vizsgálatunk célja a vasospasmusban szerepet játszó új metabolikus utak azonosítása, hogy új, jelenleg hiányzó specifikus kezeléseket lehessen mérlegelni.
Ezen útvonalak azonosítása a Raynaud-jelenségben érgörcsöt okozó genetikai rendellenességek kimutatásával történik. Ez a betegség tökéletesen megfelelő modell az érgörcs vizsgálatára a lakosság körében tapasztalható magas gyakorisága, örökletes jellege és egyszerű diagnózisa alapján. A jelenlegi erőteljes genetikai stratégiákat alkalmazzák ehhez a modellhez (exome szekvenálás kombinálva a családi kapcsolatok elemzésével).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az elsődleges Raynaud-jelenségben szenvedő betegek azonosítása érgyógyászati és belgyógyászati konzultáció során történik a vizsgálatban résztvevő központok egyikében. Azok a betegek, akiknek elsődleges PR-je van, indexes esetnek számítanak.
Valamennyi részt vevő központban családszűrés nélkül is sor kerül az indexes esetek toborzására, hogy olyan esetsorozatot képezzenek, amely érvényesíti a családformában elért eredményeket.
A kutatók az indexes esetek genealógiai fáját készítik, hogy azonosítsák azokat a családokat, amelyekben az egészséges egyedek száma és a releváns PR-vel rendelkezők családgenetikai vizsgálatra alkalmasak, azaz egy genetikailag informatív család.
Valamennyi központba beíratják és követik az érintett Index-esetek hozzátartozóit, akik beleegyeznek, hogy részt vegyenek ebben a kutatásban.
A Nantes Egyetemi Kórház az egyetlen olyan központ, ahol hidegtesztet végeznek (a technika elérhetősége miatt), de ezt a vizsgálatot azon betegek számára tartják fenn, akiknél az elsődleges Raynaud-jelenség diagnózisa kétséges lenne. A kitett azonosított hozzátartozók, akik beleegyeznek, hogy részt vegyenek ebben a kutatásban, mind bekerülnek a felvételi központjukba, és követik őket.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Angers, Franciaország, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Franciaország, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Franciaország, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Franciaország, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes, Franciaország, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Franciaország, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Fő téma (életkor ≥ 18 év)
- Indexes eset az elsődleges Raynaud-jelenség összes diagnosztikai kritériumával, a jelenlegi ajánlások szerint VAGY Kapcsolódó indexes eset (rokonok betegei) elsődleges Raynaud-jelenséggel vagy anélkül.
- Írásbeli hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez
- Írásbeli hozzájárulás a biológiai minták gyűjtésében való részvételhez
Kizárási kritériumok:
- Az alanyok, akik kifejezték, hogy képtelenek vagy nem hajlandók aláírni egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot,
- Indexeset másodlagos Raynaud-jelenséggel (klinikai vizsgálat gyanúja, capillaroscopiával és laboratóriumi vizsgálatokkal igazolva: antinukleáris antitest, capillaroscopy eltérései mégacapillaire dystrophia vagy egyéb jelentős eltérés).
(A kritérium nem vonatkozik a kapcsolt felekre, azaz az Index-ügyek családtagjaira)
- Terhes nő.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Raynaud-jelenségben szenvedő beteg
|
Ez a megközelítés lehetővé teszi, hogy kiemeljük azokat a kromoszómális régiókat, amelyeken egy családon belül csak egyének osztoznak, és így kiemelhetők a Raynaud-jelenséget okozó genetikai mutációk. A végső cél a vasospasmusban szerepet játszó új útvonalak azonosítása. Az elsődleges Raynaud-jelenségben szenvedő betegek azonosítása érgyógyászati és belgyógyászati konzultáció során történik a vizsgálatban résztvevő központok egyikében. Azok a betegek, akiknek elsődleges PR-je van, indexes esetnek számítanak. A kutatók az indexes esetek genealógiai fáját készítik, hogy azonosítsák azokat a családokat, amelyekben az egészséges egyedek száma és a releváns PR-vel rendelkezők családgenetikai vizsgálatra alkalmasak, azaz egy genetikailag informatív család.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az elsődleges Raynaud-jelenség (RP) érgörcsében szerepet játszó gének számának azonosítása és az elsődleges RP genetikai okának meghatározása
Időkeret: 36 hónap
|
Az elsődleges Raynaud-jelenségben szenvedő betegeket és hozzátartozóikat toborozzák a Raynaud-jelenség családi formáinak megállapítására.
Ez lehetővé teszi a genetikai elemzés elvégzését a szélessávú genetikai kapcsolat új megközelítéseivel (exome szekvenálási elemzés + kapcsolódási elemzés).
Ez a megközelítés lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mely kromoszómális régiókban osztoznak csak az érintett egyedek, és azonosítani lehet az új jelölt géneket
|
36 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A primer Raynaud-jelenség genotípusához kapcsolódó fenotípusok számának meghatározása
Időkeret: 36 hónap
|
A különböző családokban azonosított gének alapján a leíró elemzés lehetővé teszi, hogy különböző RP fenotípusokkal (migrénnel, anginával vagy magas vérnyomással társuló izolált RP vagy RP) és kockázati tényezőkkel társuljanak.
|
36 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Kutatásvezető: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Kutatásvezető: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Kutatásvezető: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Kutatásvezető: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Kutatásvezető: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Kutatásvezető: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .