Prospektywne wieloośrodkowe badanie dotyczące identyfikacji nieprawidłowości genetycznych predysponujących do skurczu naczyń z modelu uprzywilejowanego: pierwotne zjawisko Raynauda (RAY-GENE)
Skurcz naczyń jest przejściowym skurczem powodującym zmniejszenie średnicy naczynia, a tym samym zmniejszenie unaczynienia w obszarze naczyniowym, co prowadzi do uszkodzenia tkanki w danym sektorze. Choroby związane ze skurczem naczyń mają różne objawy kliniczne, takie jak migrena, dusznica bolesna spastyczna, nadciśnienie związane ze skurczem naczyń lub pierwotny objaw Raynauda (RP). Choroby te mają niewiele metod terapeutycznych ze względu na słabo poznaną patofizjologię. W przypadku migreny i dusznicy bolesnej eksploracja naczyń jest problematyczna, w przeciwieństwie do pierwotnego objawu Raynauda (RP).
Pierwotny objaw Raynauda (RP) jest powszechną chorobą naczyń obwodowych towarzyszącą przeziębieniu, występującą u 5-9% populacji ogólnej. Jest to wyraz skrajnego skurczu mikrokrążenia w kończynach związanego z nadwrażliwością na zimno, który klinicznie wyraża się występowaniem stadiów omdlenia, w których palce są znieczulone i białe, po których następuje etap z powtórnym przekrwieniem.
Celem naszego badania jest zidentyfikowanie nowych szlaków metabolicznych zaangażowanych w skurcz naczyń w celu rozważenia nowych specyficznych metod leczenia, których obecnie brakuje.
Identyfikacja tych szlaków zostanie dokonana poprzez wykrycie nieprawidłowości genetycznych powodujących skurcz naczyń w zespole Raynauda. Ta choroba jest doskonale odpowiednim modelem do badania skurczu naczyń ze względu na wysoką częstość występowania w populacji, jej dziedziczną naturę i prostą diagnozę. Potężne obecne strategie genetyczne zostaną zastosowane w tym modelu (sekwencjonowanie egzomu w połączeniu z analizą powiązań rodzinnych).
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pacjenci z pierwotnym objawem Raynauda zostaną zidentyfikowani podczas konsultacji medycyny naczyniowej i chorób wewnętrznych w jednym z ośrodków biorących udział w badaniu. Pacjenci z pierwotnym PR zostaną uznani za przypadki z indeksu.
We wszystkich uczestniczących ośrodkach zostanie przeprowadzona rekrutacja przypadków indeksowych bez skriningu rodzinnego w celu utworzenia serii przypadków, które potwierdzą wyniki uzyskane w formularzach rodzinnych.
Badacze przeprowadzą drzewa genealogiczne przypadków indeksowych w celu zidentyfikowania rodzin, których liczba osób zdrowych i z odpowiednim PR ma sens dla badania genetycznego rodziny, czyli rodziny genetycznie informatywnej.
We wszystkich ośrodkach krewni pacjentów włączonych do Indeksu, którzy wyrażą zgodę na udział w tym badaniu, zostaną zapisani i obserwowani.
Szpital Uniwersytecki w Nantes jest jedynym ośrodkiem, który wykonuje test na zimno (ze względu na dostępność tej techniki), ale test ten będzie zarezerwowany dla pacjentów, u których rozpoznanie pierwotnego objawu Raynauda byłoby wątpliwe. Narażeni zidentyfikowani krewni, którzy wyrażą zgodę na udział w tym badaniu, zostaną uwzględnieni i obserwowani w ich centrum rekrutacyjnym.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Francja, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Francja, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Francja, 44000
- CHU de NANTES - Service de Médecine Interne
-
Rennes, Francja, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Francja, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Przedmiot główny (wiek ≥ 18 lat)
- Indeks przypadku ze wszystkimi kryteriami diagnostycznymi pierwotnego objawu Raynauda, zgodnie z aktualnymi zaleceniami LUB Powiązany przypadek indeksu (pacjenci krewni) z lub bez pierwotnego objawu Raynauda.
- Pisemna zgoda na udział w badaniu
- Pisemna zgoda na udział w pobraniu próbek biologicznych
Kryteria wyłączenia:
- Osoby, które wyraziły brak możliwości lub odmowę podpisania świadomej zgody,
- Przypadek indeksowy z wtórnym objawem Raynauda (podejrzewany w badaniu klinicznym i potwierdzony kapilaroskopią oraz badaniami laboratoryjnymi: przeciwciała przeciwjądrowe, nieprawidłowości w kapilaroskopii dystrofia megakapilarna lub inne duże odchylenie).
(Kryterium nie dotyczy podmiotów powiązanych, tj. członków rodzin spraw Indeksu)
- Kobieta w ciąży.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjent z objawem Raynauda
|
Takie podejście pozwala na wyeksponowanie regionów chromosomów wspólnych tylko dla osobników w obrębie rodziny, a tym samym uwypuklenie mutacji genetycznych powodujących zjawisko Raynauda. Ostatecznym celem jest zidentyfikowanie nowych szlaków zaangażowanych w skurcz naczyń. Pacjenci z pierwotnym objawem Raynauda zostaną zidentyfikowani podczas konsultacji medycyny naczyniowej i chorób wewnętrznych w jednym z ośrodków biorących udział w badaniu. Pacjenci z pierwotnym PR zostaną uznani za przypadki z indeksu. Badacze przeprowadzą drzewa genealogiczne przypadków indeksowych w celu zidentyfikowania rodzin, których liczba osób zdrowych i z odpowiednim PR ma sens dla badania genetycznego rodziny, czyli rodziny genetycznie informatywnej.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja liczby genów zaangażowanych w skurcz naczyń pierwotnego objawu Raynauda (RP) i określenie genetycznej przyczyny pierwotnego RP
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
Pacjenci z pierwotnym objawem Raynauda i ich krewni będą rekrutowani w celu ustalenia rodzinnych postaci zjawiska Raynauda.
Umożliwi to przeprowadzenie analizy genetycznej z wykorzystaniem nowych podejść do genetycznych łączy szerokopasmowych (analiza sekwencjonowania egzomu + analiza powiązań).
Takie podejście pozwoli określić, które regiony chromosomalne są wspólne tylko dla osób dotkniętych chorobą, i zidentyfikować nowe geny kandydujące
|
36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określenie liczby fenotypów związanych z genotypem pierwotnego objawu Raynauda
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
W oparciu o zidentyfikowane geny w różnych rodzinach, analiza opisowa pozwoli powiązać je z różnymi fenotypami RP (izolowany RP lub RP związany z migrenami, dusznicą bolesną lub nadciśnieniem) i czynnikami ryzyka.
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Główny śledczy: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Główny śledczy: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Główny śledczy: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Główny śledczy: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Główny śledczy: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Główny śledczy: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .