Estudo Prospectivo Multicêntrico sobre a Identificação de Anormalidades Genéticas Predisponentes ao Vasospasmo a Partir de um Modelo Privilegiado: o Fenômeno de Raynaud Primário (RAY-GENE)
O vasoespasmo é uma contração transitória que causa uma diminuição do calibre de um vaso e, portanto, uma diminuição da vascularização em um território vascular, levando ao sofrimento do tecido no setor em questão. As doenças relacionadas ao vasoespasmo têm diferentes apresentações clínicas, como enxaqueca, angina espástica, hipertensão relacionada ao vasoespasmo ou fenômeno de Raynaud (PR) primário. Essas doenças possuem poucos métodos terapêuticos devido à fisiopatologia pouco compreendida. Para enxaqueca e angina, a exploração vascular é problemática ao contrário do fenômeno de Raynaud primário (PR).
O fenômeno de Raynaud primário (PR) é uma doença vascular periférica comum ao resfriado com prevalência estimada entre 5-9% da população geral. É a expressão de um vasoespasmo extremo da microcirculação das extremidades ligado à hipersensibilidade ao frio e que se expressa clinicamente pela ocorrência de fases de síncope em que os dedos ficam anestesiados e brancos, seguidos de uma fase com remanejamento hiperêmico.
O objetivo do nosso estudo é identificar novas vias metabólicas envolvidas no vasoespasmo para pensar em novos tratamentos específicos, atualmente inexistentes.
A identificação dessas vias será feita pela detecção de anormalidades genéticas causadoras de vasoespasmo no fenômeno de Raynaud. Esta doença é um modelo perfeitamente adequado para estudar o vasoespasmo pela sua elevada frequência na população, pela sua natureza hereditária e pelo seu diagnóstico simples. As poderosas estratégias genéticas atuais serão aplicadas a este modelo (sequenciamento de exoma combinado com análise de conexão familiar).
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os doentes com fenómeno de Raynaud primário serão identificados durante uma consulta de medicina vascular e clínica médica num dos centros participantes no estudo. Os pacientes com RP primário serão considerados casos índice.
Em todos os centros participantes, será feito o recrutamento de casos índices sem triagem familiar para formar uma série de casos que validará os resultados obtidos nos formulários familiares.
Os investigadores irão realizar árvores genealógicas de casos índices para identificar famílias cujo número de indivíduos saudáveis e com RP relevante faça sentido para um estudo genético familiar, ou seja, uma família geneticamente informativa.
Em todos os centros, os familiares dos casos Índice incluídos, que concordarem em participar desta pesquisa, serão inscritos e acompanhados.
O Hospital Universitário de Nantes é o único centro a realizar um teste de frio (por razões de disponibilidade da técnica), mas este teste será reservado para pacientes cujo diagnóstico de fenômeno de Raynaud primário seria duvidoso. Os familiares identificados expostos, que concordarem em participar desta pesquisa, serão todos incluídos e acompanhados em sua central de cadastramento.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Angers, França, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, França, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, França, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, França, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes, França, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, França, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Assunto principal (idade ≥ 18 anos)
- Caso índice com todos os critérios diagnósticos para fenômeno de Raynaud primário, de acordo com as recomendações atuais OU Caso índice relacionado (pacientes de parentes) com ou sem fenômeno de Raynaud primário.
- Consentimento por escrito para participar do estudo
- Consentimento por escrito para participar da coleta de amostras biológicas
Critério de exclusão:
- Sujeitos que expressaram sua incapacidade ou recusa em assinar um consentimento informado,
- Caso índice com fenômeno de Raynaud secundário (suspeita por exame clínico e confirmado por capilaroscopia e exames laboratoriais: anticorpo antinuclear, anormalidades da capilaroscopia distrofia mégacapilar ou outro desvio importante).
(Critério não aplicável a partes relacionadas, ou seja, familiares de casos-índice)
- Mulher grávida.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Paciente com fenômeno de Raynaud
|
Tal abordagem permite destacar regiões cromossômicas compartilhadas apenas por indivíduos dentro de uma família e, assim, destacar as mutações genéticas que causam o fenômeno de Raynaud. O objetivo final é identificar novas vias envolvidas no vasoespasmo. Os doentes com fenómeno de Raynaud primário serão identificados durante uma consulta de medicina vascular e clínica médica num dos centros participantes no estudo. Os pacientes com RP primário serão considerados casos índice. Os investigadores irão realizar árvores genealógicas de casos índices para identificar famílias cujo número de indivíduos saudáveis e com RP relevante faça sentido para um estudo genético familiar, ou seja, uma família geneticamente informativa.
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar o número de genes envolvidos no vasoespasmo do fenômeno de Raynaud (PR) primário e determinar a causa genética do FRy primário
Prazo: 36 meses
|
Pacientes com fenômeno de Raynaud primário e seus parentes serão recrutados para estabelecer formas familiares do fenômeno de Raynaud.
Isso permitirá realizar análises genéticas usando novas abordagens de banda larga genética (análise de sequenciamento de exoma + análise de ligação).
Essa abordagem permitirá especificar quais regiões cromossômicas são compartilhadas apenas por indivíduos afetados e identificar novos genes candidatos
|
36 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Determinar o número de fenótipos associados ao genótipo do fenômeno de Raynaud primário
Prazo: 36 meses
|
Com base nos genes identificados em diferentes famílias, uma análise descritiva permitirá associá-los a diferentes fenótipos de PR (PR isolado ou associado a enxaqueca, angina ou hipertensão) e fatores de risco.
|
36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigador principal: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigador principal: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Investigador principal: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Investigador principal: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Investigador principal: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Investigador principal: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .