Prospektiv multicenterstudie om identifiering av genetiska abnormiteter som predisponerar för vasospasm från en privilegierad modell: det primära Raynauds fenomen (RAY-GENE)
Vasospasm är en övergående sammandragning som orsakar en minskning av kaliber av ett kärl och därmed en minskning av vaskularisering i ett vaskulärt territorium som leder till lidande av vävnad i den berörda sektorn. Vasospasmrelaterade sjukdomar har olika kliniska presentationer såsom migrän, spastisk angina, hypertoni relaterad till vasospasm eller primärt Raynauds fenomen (RP). Dessa sjukdomar har få terapeutiska metoder på grund av dåligt förstådd patofysiologi. För migrän och angina är vaskulär utforskning problematisk till skillnad från primärt Raynauds fenomen (RP).
Primärt Raynauds fenomen (RP) är en vanlig perifer kärlsjukdom till förkylning med en uppskattad prevalens mellan 5-9 % av den allmänna befolkningen. Det är uttrycket för en extrem vasospasmmikrocirkulation av extremiteterna kopplat till överkänslighet mot kyla och som kliniskt uttrycks genom förekomsten av synkopestadier där fingrarna är sövda och vita, följt av ett stadium med hyperemisk återhållning.
Syftet med vår studie är att identifiera nya metaboliska vägar involverade i vasospasm för att överväga nya specifika behandlingar som för närvarande saknas.
Identifieringen av dessa vägar kommer att göras genom att detektera genetiska abnormiteter som orsakar vasospasm i Raynauds fenomen. Denna sjukdom är en perfekt modell för att studera vasospasm genom dess höga frekvens i befolkningen, dess ärftliga natur och enkla diagnos. De kraftfulla nuvarande genetiska strategierna kommer att tillämpas på denna modell (exomsekvensering kombinerad med familjekopplingsanalys).
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Patienter med primärt Raynaud-fenomen kommer att identifieras under en konsultation av vaskulär medicin och internmedicin i ett av de centra som deltar i studien. De patienter med primär PR kommer att betraktas som indexfall.
I alla deltagande center kommer det att ske en rekrytering av indexfall utan familjescreening för att bilda en serie fall som ska validera de resultat som erhålls i familjeformulär.
Utredarna kommer att utföra genealogiska träd av indexfall för att identifiera familjer, vars antal friska individer och de med relevant PR är vettigt för en familjegenetisk studie, det vill säga en genetiskt informativ familj.
I alla centra kommer släktingar till inkluderade Indexfall, som accepterar att delta i denna forskning, att registreras och följas.
Nantes universitetssjukhus är det enda centret som utför ett kalltest (av hänsyn till teknikens tillgänglighet) men detta test kommer att vara reserverat för patienter vars diagnos av primär Raynauds fenomen skulle vara tveksam. Utsatta identifierade släktingar, som accepterar att delta i denna forskning, kommer alla att inkluderas och följas i deras registreringscenter.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
-
Brest, Frankrike, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
-
La Roche sur Yon, Frankrike, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
-
Rennes, Frankrike, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
-
Saint Nazaire, Frankrike, 44600
- CH Saint Nazaire
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Huvudämne (ålder ≥ 18 år)
- Indexfall med alla diagnostiska kriterier för primärt Raynaud-fenomen, enligt gällande rekommendationer ELLER Relaterat indexfall (anhörigas patienter) med eller utan ett primärt Raynaud-fenomen.
- Skriftligt samtycke till att delta i studien
- Skriftligt medgivande att delta i insamlingen av biologiska prover
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner som har uttryckt sin oförmåga eller vägrat att underteckna ett informerat samtycke,
- Indexfall med ett sekundärt Raynaud-fenomen (misstänkt genom klinisk undersökning och bekräftat av kapillaroskopi och laboratorietester: antinukleär antikropp, abnormiteter av kapillaroskopi mégacapillaire dystrofi eller annan större avvikelse).
(Kriterium är inte tillämpligt på närstående, d.v.s. familjemedlemmar i indexärenden)
- Gravid kvinna.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Patient med Raynauds fenomen
|
Ett sådant tillvägagångssätt gör det möjligt att lyfta fram kromosomregioner som bara delas av individer inom en familj och på så sätt lyfta fram de genetiska mutationer som orsakar Raynaud-fenomenet. Det slutliga målet är att identifiera nya vägar involverade i vasospasm. Patienter med primärt Raynaud-fenomen kommer att identifieras under en konsultation av vaskulär medicin och internmedicin i ett av de centra som deltar i studien. De patienter med primär PR kommer att betraktas som indexfall. Utredarna kommer att utföra genealogiska träd av indexfall för att identifiera familjer, vars antal friska individer och de med relevant PR är vettigt för en familjegenetisk studie, det vill säga en genetiskt informativ familj.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Att identifiera antalet gener involverade i vasospasm av primär Raynauds fenomen (RP) och bestämma den genetiska orsaken till primär RP
Tidsram: 36 månader
|
Patienter med primärt Raynauds fenomen och deras anhöriga kommer att rekryteras för att etablera familjära former av Raynauds fenomen.
Detta kommer att göra det möjligt att utföra genetisk analys med hjälp av nya metoder för genetiskt bredband (exomsekvenseringsanalys + länkanalys).
Detta tillvägagångssätt gör det möjligt att specificera vilka kromosomregioner som endast delas av drabbade individer, och identifiera nya kandidatgener
|
36 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
För att bestämma antalet fenotyper associerade med genotyp av primärt Raynauds fenomen
Tidsram: 36 månader
|
Baserat på de identifierade generna i olika familjer, kommer en beskrivande analys att göra det möjligt att associera dem med olika RP-fenotyper (isolerad RP eller RP associerad med migrän, angina eller hypertoni) och riskfaktorer.
|
36 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Huvudutredare: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Huvudutredare: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Huvudutredare: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Huvudutredare: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Huvudutredare: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Huvudutredare: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .