Estudio multicéntrico prospectivo sobre la identificación de anomalías genéticas predisponentes al vasoespasmo a partir de un modelo privilegiado: el fenómeno de Raynaud primario (RAY-GENE)
El vasoespasmo es una contracción transitoria que provoca una disminución del calibre de un vaso y por tanto una disminución de la vascularización en un territorio vascular que conduce al sufrimiento del tejido en el sector afectado. Las enfermedades relacionadas con el vasoespasmo tienen diferentes presentaciones clínicas como la migraña, la angina espástica, la hipertensión relacionada con el vasoespasmo o el fenómeno de Raynaud (PR) primario. Estas enfermedades tienen pocos métodos terapéuticos debido a una fisiopatología poco conocida. Para la migraña y la angina, la exploración vascular es problemática a diferencia del fenómeno de Raynaud (FR) primario.
El fenómeno de Raynaud (FR) primario es una enfermedad vascular periférica común al frío con una prevalencia estimada entre el 5-9 % de la población general. Es la expresión de un vasoespasmo extremo de la microcirculación de las extremidades ligado a la hipersensibilidad al frío y que se expresa clínicamente por la aparición de estadios de síncope donde los dedos se encuentran anestesiados y blancos, seguidos de un estadio con retinencia hiperémica.
El objetivo de nuestro estudio es identificar nuevas vías metabólicas implicadas en el vasoespasmo para poder plantear nuevos tratamientos específicos, de los que actualmente se carece.
La identificación de estas vías se realizará mediante la detección de anomalías genéticas causantes del vasoespasmo en el fenómeno de Raynaud. Esta enfermedad es un modelo perfectamente apropiado para estudiar el vasoespasmo por su alta frecuencia en la población, su carácter hereditario y su sencillo diagnóstico. A este modelo se le aplicarán las poderosas estrategias genéticas actuales (secuenciación del exoma combinada con análisis de conexiones familiares).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con fenómeno de Raynaud primario serán identificados durante una consulta de medicina vascular y medicina interna en uno de los centros participantes en el estudio. Aquellos pacientes con una RP primaria serán considerados como casos Índice.
En todos los centros participantes se realizará un reclutamiento de casos índice sin cribado familiar para formar una serie de casos que validarán los resultados obtenidos en los formularios familiares.
Los investigadores realizarán árboles genealógicos de casos índice para identificar familias, cuyo número de individuos sanos y con PR relevante tenga sentido para un estudio genético familiar, es decir, una familia genéticamente informativa.
En todos los centros, los familiares de los casos Índice incluidos, que accedan a participar en esta investigación, serán inscritos y seguidos.
El Hospital Universitario de Nantes es el único centro que realiza una prueba de frío (por razones de disponibilidad de la técnica), pero esta prueba se reservará para pacientes cuyo diagnóstico de fenómeno de Raynaud primario sería dudoso. Los familiares identificados expuestos, que acepten participar en esta investigación, serán todos incluidos y seguidos en su centro de inscripción.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
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Brest, Francia, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
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La Roche sur Yon, Francia, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
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Nantes, Francia, 44000
- CHU de Nantes - Service de Médecine interne
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Rennes, Francia, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
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Saint Nazaire, Francia, 44600
- CH Saint Nazaire
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Materia principal (edad ≥ 18 años)
- Caso índice con todos los criterios diagnósticos para fenómeno de Raynaud primario, según recomendaciones vigentes O Caso índice relacionado (pacientes de familiares) con o sin fenómeno de Raynaud primario.
- Consentimiento por escrito para participar en el estudio.
- Consentimiento por escrito para participar en la recolección de muestras biológicas
Criterio de exclusión:
- Sujetos que hayan manifestado su imposibilidad o negativa a firmar un consentimiento informado,
- Caso índice con un fenómeno de Raynaud secundario (sospechoso por examen clínico y confirmado por capilaroscopia y pruebas de laboratorio: anticuerpos antinucleares, anormalidades de la distrofia megacapilar de la capilaroscopia u otra desviación mayor).
(Criterio no aplicable a partes relacionadas, es decir, familiares de casos Índice)
- Mujer embarazada.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Paciente con fenómeno de Raynaud
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Tal enfoque permite resaltar regiones cromosómicas compartidas solo por individuos dentro de una familia y así resaltar las mutaciones genéticas que causan el fenómeno de Raynaud. El objetivo final es identificar nuevas vías implicadas en el vasoespasmo. Los pacientes con fenómeno de Raynaud primario serán identificados durante una consulta de medicina vascular y medicina interna en uno de los centros participantes en el estudio. Aquellos pacientes con una RP primaria serán considerados como casos Índice. Los investigadores realizarán árboles genealógicos de casos índice para identificar familias, cuyo número de individuos sanos y con PR relevante tenga sentido para un estudio genético familiar, es decir, una familia genéticamente informativa.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar el número de genes implicados en el vasoespasmo del fenómeno de Raynaud (RP) primario y determinar la causa genética del RP primario
Periodo de tiempo: 36 meses
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Se reclutarán pacientes con fenómeno de Raynaud primario y sus familiares para establecer formas familiares del fenómeno de Raynaud.
Esto permitirá realizar análisis genéticos utilizando nuevos enfoques de banda ancha genética (análisis de secuenciación del exoma + análisis de ligamiento).
Este enfoque permitirá especificar qué regiones cromosómicas comparten solo los individuos afectados e identificar nuevos genes candidatos.
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar el número de fenotipos asociados al genotipo del fenómeno de Raynaud primario
Periodo de tiempo: 36 meses
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A partir de los genes identificados en las diferentes familias, un análisis descriptivo permitirá asociarlos a diferentes fenotipos de RP (RP aislada o asociada a migraña, angina o hipertensión) y factores de riesgo.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigador principal: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigador principal: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Investigador principal: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Investigador principal: Samir Henni, Dr, University Hospital of Angers
- Investigador principal: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Investigador principal: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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