Studio multicentrico prospettico sull'identificazione delle anomalie genetiche che predispongono al vasospasmo da un modello privilegiato: il fenomeno di Raynaud primario (RAY-GENE)
Il vasospasmo è una contrazione transitoria che provoca una diminuzione del calibro di un vaso e quindi una diminuzione della vascolarizzazione in un territorio vascolare che porta alla sofferenza del tessuto nel settore interessato. Le malattie correlate al vasospasmo hanno diverse presentazioni cliniche come l'emicrania, l'angina spastica, l'ipertensione correlata al vasospasmo o il fenomeno di Raynaud primario (RP). Queste malattie hanno pochi metodi terapeutici a causa della fisiopatologia poco conosciuta. Per l'emicrania e l'angina, l'esplorazione vascolare è problematica a differenza del fenomeno di Raynaud primario (RP).
Il fenomeno di Raynaud primario (RP) è una malattia vascolare periferica comune al freddo con una prevalenza stimata tra il 5-9% della popolazione generale. È l'espressione di un estremo vasospasmo del microcircolo delle estremità legato all'ipersensibilità al freddo e che si esprime clinicamente con la comparsa di stadi sincopali in cui le dita sono anestetizzate e bianche, seguite da uno stadio con persistenza iperemica.
L'obiettivo del nostro studio è identificare nuove vie metaboliche coinvolte nel vasospasmo al fine di considerare nuovi trattamenti specifici, attualmente carenti.
L'identificazione di questi percorsi sarà effettuata mediante l'individuazione di anomalie genetiche che causano vasospasmo nel fenomeno di Raynaud. Questa malattia è un modello perfettamente appropriato per studiare il vasospasmo per la sua alta frequenza nella popolazione, la sua natura ereditaria e la semplice diagnosi. A questo modello verranno applicate le potenti strategie genetiche attuali (sequenziamento dell'esoma combinato con l'analisi della connessione familiare).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I pazienti con fenomeno di Raynaud primario saranno identificati durante un consulto di medicina vascolare e medicina interna in uno dei centri partecipanti allo studio. Quei pazienti con una PR primaria saranno considerati come casi indice.
In tutti i centri partecipanti, sarà effettuato un reclutamento di casi indice senza screening familiare per formare una serie di casi che convalideranno i risultati ottenuti nelle schede familiari.
Gli investigatori condurranno alberi genealogici di casi indice per identificare le famiglie, il cui numero di individui sani e quelli con PR rilevante ha senso per uno studio genetico familiare, cioè una famiglia geneticamente informativa.
In tutti i centri saranno arruolati e seguiti i parenti dei casi Indice inclusi, che accettano di partecipare a questa ricerca.
L'ospedale universitario di Nantes è l'unico centro a eseguire un test del freddo (per motivi di disponibilità della tecnica), ma questo test sarà riservato ai pazienti la cui diagnosi del fenomeno di Raynaud primario sarebbe dubbia. I parenti identificati esposti, accettando di partecipare a questa ricerca, saranno tutti inclusi e seguiti nel loro centro di registrazione.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Angers, Francia, 49033 Angers Cedex 01
- CHU Angers - Service d'Explorations vasculaires
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Brest, Francia, 29609 Brest Cedex 2
- CHRU HOPITAL CAVALE BLANCHE - Service de Médecine vasculaire
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La Roche sur Yon, Francia, 85925 La Roche/Yon Cedex 9
- CHD La Roche sur Yon - Service Angéiologie
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Nantes, Francia, 44000
- CHU de Nantes - service de médecine interne
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Rennes, Francia, 35203 Rennes Cedex 2
- C.H.R. HOPITAL SUD - Service de Médecine interne
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Saint Nazaire, Francia, 44600
- CH Saint Nazaire
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetto maggiore (età ≥ 18 anni)
- Caso indice con tutti i criteri diagnostici per il fenomeno di Raynaud primario, secondo le attuali raccomandazioni OPPURE Caso indice correlato (pazienti di parenti) con o senza fenomeno di Raynaud primario.
- Consenso scritto alla partecipazione allo studio
- Consenso scritto a partecipare alla raccolta di campioni biologici
Criteri di esclusione:
- Soggetti che hanno manifestato la propria impossibilità o rifiuto a firmare un consenso informato,
- Caso indice con un fenomeno di Raynaud secondario (sospettato dall'esame clinico e confermato da capillaroscopia e test di laboratorio: anticorpi antinucleari, anomalie della capillaroscopia distrofia mégacapillaire o altra deviazione maggiore).
(Criterio non applicabile alle parti correlate, ovvero i familiari dei casi Index)
- Gestante.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Paziente con il fenomeno di Raynaud
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Tale approccio consente di evidenziare regioni cromosomiche condivise solo da individui all'interno di una famiglia e quindi evidenziare le mutazioni genetiche che causano il fenomeno di Raynaud. L'obiettivo finale è identificare nuovi percorsi coinvolti nel vasospasmo. I pazienti con fenomeno di Raynaud primario saranno identificati durante un consulto di medicina vascolare e medicina interna in uno dei centri partecipanti allo studio. Quei pazienti con una PR primaria saranno considerati come casi indice. Gli investigatori condurranno alberi genealogici di casi indice per identificare le famiglie, il cui numero di individui sani e quelli con PR rilevante ha senso per uno studio genetico familiare, cioè una famiglia geneticamente informativa.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Per identificare il numero di geni coinvolti nel vasospasmo del fenomeno di Raynaud primario (RP) e determinare la causa genetica della RP primaria
Lasso di tempo: 36 mesi
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I pazienti con il fenomeno di Raynaud primario ei loro parenti saranno reclutati per stabilire forme familiari del fenomeno di Raynaud.
Ciò consentirà di eseguire analisi genetiche utilizzando nuovi approcci alla banda larga genetica (analisi del sequenziamento dell'esoma + analisi del linkage).
Questo approccio consentirà di specificare quali regioni cromosomiche sono condivise solo dagli individui affetti e di identificare nuovi geni candidati
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36 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Determinare il numero di fenotipi associati al genotipo del fenomeno di Raynaud primario
Lasso di tempo: 36 mesi
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Sulla base dei geni identificati in diverse famiglie, un'analisi descrittiva consentirà di associarli a diversi fenotipi di RP (RP isolato o RP associato a emicrania, angina o ipertensione) e fattori di rischio.
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36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigatore principale: Marc-Antoine Pistorius, Prof, University Hospital of Nantes
- Investigatore principale: Luc Bressollette, Prof, University Hospital of Brest
- Investigatore principale: Patrick Jégo, Prof, University Hospital of Rennes
- Investigatore principale: Samir Henni, Dr, University hospital of Angers
- Investigatore principale: Jean-Manuel Kubina, Dr, Hospital of La Roche/Yon
- Investigatore principale: Pierre Plissonneau Duquene, Dr, Hospital of St Nazaire
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC14_0086
- 2014-A00470-47 (Altro identificatore: ANSM)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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