髄腔内UCB由来オリゴデンドロサイト様細胞の投与による遺伝性代謝疾患のUCB移植 (DUOC-01)

包含基準:

1. -患者は生後1週間以上21歳未満でなければなりません。

2. 患者は、酵素または突然変異分析によって検出された、以下の遺伝性代謝疾患のいずれかを持っている必要があり、個別に取得したサンプルで繰り返し検査することによって確認されます。

   副腎白質ジストロフィー（ALD） バッテン病 ハンター症候群（MPS II） クラッベ病（球状白質ジストロフィー） 異染性白質ジストロフィー（MLD） ニーマンピック病 A型またはB型 ペリゼウス・メルツバッハ病（PMD） サンドホフ病 テイ・サックス病 アルファ・マンノシドーシス・サンフィリッポ（MPS III）

3. 患者は、臨床的に、または神経画像検査または神経生理学的検査を介して、疾患の神経学的証拠を持っていなければなりません。 神経学的関与の証拠の例には、以下が含まれますが、これらに限定されません:

   • 異常な EEG、脳幹聴覚誘発反応 (BAER)、および/または視覚誘発電位 (VEP)。
   • 異常な脳MRI、すなわち。 Loes スコア (白質損傷、脱髄、および脳萎縮の尺度) および/または拡散テンソル画像 (DTI) を使用した MRI によって評価される異常な皮質脊髄路の増加。
   • 初期の臨床マーカーの 3 つ以上: 睡眠の問題、活動の増加、行動の困難、発作のような活動、咀嚼行動、不適切な排尿トレーニング、不適切な排便トレーニング。

4. 患者は、以下によって測定される適切な臓器機能を持っている必要があります。

   • 腎臓: 血清クレアチニン < 2.0 mg/dl
   • 肝臓: 肝臓トランスアミナーゼ (ALT/AST) < 5 x 通常、ビリルビン < 2.0 mg/dl (ギルバート病の患者または生理的または母乳に関連する黄疸を伴う新生児を除く)。

   • 心臓：心エコー検査または放射性核種スキャンによる正常な心機能（短縮分画または駆出分画）

     • 年齢の正常値の 80%)。 後天性または先天性心筋症の患者は、シクロホスファミドの代わりにメルファランを投与される場合があります。
   • 肺: FVC、FEV1、および DLCO が、テストを完了できる患者の予測値の 60% 以上であることを示す肺機能テスト。 患者が PFT を実行できない場合、O2 sat は室内空気で >90% でな​​ければなりません。
5. 患者は、適切な完全一致の非保因者同胞または関連骨髄ドナーを持っていてはなりません。
6. 患者は、2 つのコンパートメント構成で利用可能で、適切に適合した、バンクされた UCB ユニットを持っている必要があります (セクション 5.2 の移植片選択基準を参照)。
7. 患者の全身状態は次のとおりである必要があります: Lansky ≥ 40%、または Karnofsky ≥ 40%。
8. -患者の平均余命は6か月以上でなければなりません。

除外基準:

1. -研究への参加から3年以内の以前の臓器、組織、または幹細胞移植。
2. -遺伝子または再生細胞療法研究への以前の参加。
3. MRIスキャンや腰椎穿刺ができない。
4. 難治性発作。
5. 慢性的な誤嚥。
6. 出血障害。
7. -HIV感染またはHIV陽性の血清学の証拠。
8. -UCBT前の細胞減少時の制御されていない細菌、ウイルス、または真菌感染。
9. 患者、親または法定後見人の同意を得ることができない。
10. 換気サポートの要件。
11. 妊娠中または授乳中。
12. -アクティブな同時悪性腫瘍、または同時放射線療法、免疫抑制薬、または細胞毒性化学療法を受けている