低ホスファターゼ症患者登録
2026年9月3日 更新者：Alexion Pharmaceuticals, Inc.
低ホスファターゼ症（HPP）患者の観察的、縦断的、前向き、長期登録
この前向き、観察的、長期登録では、低ホスファターゼ症 (HPP) と診断されたすべての年齢の患者が、複数の国の参加施設で追跡されています。
調査の概要
状態
招待による登録
詳細な説明
HPP レジストリは、HPP と診断されたすべての年齢の患者から、HPP の疫学、疾患の病歴、臨床経過、症状、および疾患の負担に関するデータを収集するように設計された、観察的で前向きな長期的なレジストリです。
アスホターゼ アルファによる治療を受けている/受けている HPP 患者の安全性と有効性データの評価
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1571
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Colorado
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Centennial、Colorado、アメリカ、80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford、Connecticut、アメリカ、06106
- Research Site
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur、Georgia、アメリカ、30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02111
- Research Site
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- Research Site
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
- Research Site
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New York
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Mineola、New York、アメリカ、11501
- Research Site
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North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Research Site
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- Research Site
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-
Virginia
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Charlottesville、Virginia、アメリカ、22903
- Research Site
-
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Wisconsin
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Madison、Wisconsin、アメリカ、53792
- Research Site
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-
Belfast、イギリス
- Research Site
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Avon
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Bristol、Avon、イギリス
- Research Site
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Greater London
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London、Greater London、イギリス
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester、Leicestershire、イギリス、LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore、Middlesex、イギリス
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford、Oxfordshire、イギリス
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield、South Yorkshire、イギリス
- Research Site
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Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne、Tyne & Wear、イギリス
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham、West Midlands、イギリス
- Research Site
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-
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-
Florence、イタリア
- Research Site
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Pisa、イタリア
- Research Site
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Rome、イタリア
- Research Site
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San Giovanni Rotondo、イタリア
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino、Firenze、イタリア
-
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Milano
-
Milan、Milano、イタリア、20132
- Research Site
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-
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-
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Herston、オーストラリア
- Research Site
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South Brisbane、オーストラリア
- Research Site
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Victoria
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Clayton、Victoria、オーストラリア
- Research Site
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Parkville、Victoria、オーストラリア
- Research Site
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-
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Linz、オーストリア
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg、Manitoba、カナダ
- Research Site
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Ontario
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Oakville、Ontario、カナダ
- Research Site
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Ottawa、Ontario、カナダ
- Research Site
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
- Research Site
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Santander、コロンビア、681003
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Riyadh、サウジアラビア
- Research Site
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Madrid、スペイン
- Research Site
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Berlin、ドイツ
- Research Site
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Cologne、ドイツ
- Research Site
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Giessen、ドイツ
- Research Site
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Homburg、ドイツ
- Research Site
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Mainz、ドイツ
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall、Bavaria、ドイツ
- Research Site
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Würzburg、Bavaria、ドイツ
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum、North Rhine-Westphalia、ドイツ
- Research Site
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Düsseldorf、North Rhine-Westphalia、ドイツ
- Research Site
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Saxony
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Dresden、Saxony、ドイツ
- Research Site
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-
-
-
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Lyon、フランス
- Research Site
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Paris、フランス
- Research Site
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Haute Garonne
-
Toulouse、Haute Garonne、フランス
- Research Site
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Nord
-
Lille、Nord、フランス
- Research Site
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-
Paris
-
Paris、Paris、フランス
- Research Site
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Vienne
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Poitiers、Vienne、フランス
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre、Île-de-France Region、フランス
- Research Site
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Lodz、ポーランド
- Research Site
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Warsaw、ポーランド
- Research Site
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
低ホスファターゼ症（HPP）の患者
説明
包含基準:
HPPと診断された、あらゆる年齢の男性および女性患者。 -患者または法定代理人は、インフォームドコンセントを読んだり理解したり、現地の言語でアンケートを調査したりできます。
-患者または法定代理人による署名済みのインフォームドコンセントおよび医療記録リリース。 患者または患者の親/法定代理人は、書面によるインフォームド コンセントを提供する意思と能力がなければならず、患者は、地域の規制によって適切かつ必要とされる場合、書面によるインフォームド コンセントを進んで提供する必要があります。 -患者は、年齢と性別の正常下限を下回るアルカリホスファターゼ（ALP）活性、または文書化されたALPL遺伝子変異を記録している必要があります。
除外基準:
現在、アレクシオンが後援する臨床試験に参加しています。 レジストリへの登録は、患者が将来の臨床試験への登録を除外するものではありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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自然史情報
時間枠：1年
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発症年齢に関係なく、小児患者および成人の HPP 患者を含むすべての年齢の患者から HPP の自然史に関する情報を収集すること。
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1年
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疾病負担/患者報告アウトカム
時間枠：1年
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年齢に応じた PRO データは、器具を使用して以下を評価するために収集されます: 痛み、運動能力、日常生活動作 (ADL)、生活の質 (QoL) を含む機能状態/障害
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1年
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HPP 集団の疫学を特徴付けます。
時間枠：1年
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HPP 集団の疫学を特徴付ける。
HPP のすべての分類を含めることが計画されています。
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1年
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アスホターゼ アルファの長期的な安全性と有効性
時間枠：1年
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アスホターゼ アルファによる治療を受けている/受けている HPP 患者の長期的な安全性と有効性に関するデータを収集し、評価すること。
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年1月20日
一次修了 (推定)
2031年12月31日
研究の完了 (推定)
2031年12月31日
試験登録日
最初に提出
2014年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年12月1日
最初の投稿 (推定)
2014年12月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月3日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ALX-HPP-501
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