低ホスファターゼ症患者登録
2026年11月2日 更新者：Alexion Pharmaceuticals, Inc.
低ホスファターゼ症（HPP）患者の観察的、縦断的、前向き、長期登録
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
調査の概要
状態
招待による登録
詳細な説明
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1571
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Colorado
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Centennial、Colorado、アメリカ、80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford、Connecticut、アメリカ、06106
- Research Site
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur、Georgia、アメリカ、30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02111
- Research Site
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- Research Site
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
- Research Site
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New York
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Mineola、New York、アメリカ、11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Research Site
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville、Virginia、アメリカ、22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison、Wisconsin、アメリカ、53792
- Research Site
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Belfast、イギリス
- Research Site
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Avon
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Bristol、Avon、イギリス
- Research Site
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Greater London
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London、Greater London、イギリス
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester、Leicestershire、イギリス、LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore、Middlesex、イギリス
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford、Oxfordshire、イギリス
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield、South Yorkshire、イギリス
- Research Site
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Tyne & Wear
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Newcastle upon Tyne、Tyne & Wear、イギリス
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham、West Midlands、イギリス
- Research Site
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Florence、イタリア
- Research Site
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Pisa、イタリア
- Research Site
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Rome、イタリア
- Research Site
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San Giovanni Rotondo、イタリア
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino、Firenze、イタリア
- Research Site
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Milano
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Milan、Milano、イタリア、20132
- Research Site
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Herston、オーストラリア
- Research Site
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South Brisbane、オーストラリア
- Research Site
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Victoria
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Clayton、Victoria、オーストラリア
- Research Site
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Parkville、Victoria、オーストラリア
- Research Site
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Linz、オーストリア
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg、Manitoba、カナダ
- Research Site
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Ontario
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Oakville、Ontario、カナダ
- Research Site
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Ottawa、Ontario、カナダ
- Research Site
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
- Research Site
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Santander、コロンビア、681003
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Riyadh、サウジアラビア
- Research Site
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Madrid、スペイン
- Research Site
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Berlin、ドイツ
- Research Site
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Cologne、ドイツ
- Research Site
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Giessen、ドイツ
- Research Site
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Homburg、ドイツ
- Research Site
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Mainz、ドイツ
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall、Bavaria、ドイツ
- Research Site
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Würzburg、Bavaria、ドイツ
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum、North Rhine-Westphalia、ドイツ
- Research Site
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Düsseldorf、North Rhine-Westphalia、ドイツ
- Research Site
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Saxony
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Dresden、Saxony、ドイツ
- Research Site
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Lyon、フランス
- Research Site
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Paris、フランス
- Research Site
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Haute Garonne
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Toulouse、Haute Garonne、フランス
- Research Site
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Nord
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Lille、Nord、フランス
- Research Site
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Paris
-
Paris、Paris、フランス
- Research Site
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Vienne
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Poitiers、Vienne、フランス
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre、Île-de-France Region、フランス
- Research Site
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Lodz、ポーランド
- Research Site
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Warsaw、ポーランド
- Research Site
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Chihuahua City、メキシコ
- Research Site
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
説明
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：CASE_CONTROL
- 時間の展望：PROSPECTIVE
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Natural History Information
時間枠：1 Year
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To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
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Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
時間枠：1 year
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Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
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Characterize the epidemiology of the HPP population.
時間枠：1 year
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To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
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Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
時間枠：1 year
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To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年1月20日
一次修了 (推定)
2031年12月31日
研究の完了 (推定)
2031年12月31日
試験登録日
最初に提出
2014年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年12月1日
最初の投稿 (推定)
2014年12月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年11月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年11月2日
最終確認日
2026年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ALX-HPP-501
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