Register van patiënten met hypofosfatasie
2 november 2026 bijgewerkt door: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Een observationele, longitudinale, prospectieve, langetermijnregistratie van patiënten met hypofosfatasie (HPP)
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
1571
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Herston, Australië
- Research Site
-
South Brisbane, Australië
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australië
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Australië
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Canada
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Canada
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Canada
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Colombia, 681003
-
-
-
-
-
Berlin, Duitsland
- Research Site
-
Cologne, Duitsland
- Research Site
-
Giessen, Duitsland
- Research Site
-
Homburg, Duitsland
- Research Site
-
Mainz, Duitsland
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Duitsland
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Duitsland
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Duitsland
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Duitsland
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Duitsland
- Research Site
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrijk
- Research Site
-
Paris, Frankrijk
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Frankrijk
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankrijk
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankrijk
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Frankrijk
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankrijk
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Italië
- Research Site
-
Pisa, Italië
- Research Site
-
Rome, Italië
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Italië
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Italië
- Research Site
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italië, 20132
- Research Site
-
-
-
-
-
Chihuahua City, Mexico
- Research Site
-
-
-
-
-
Linz, Oostenrijk
- Research Site
-
-
-
-
-
Lodz, Polen
- Research Site
-
Warsaw, Polen
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Saoedi-Arabië
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanje
- Research Site
-
-
-
-
-
Belfast, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Verenigd Koninkrijk, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Verenigd Koninkrijk
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Verenigde Staten, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Verenigde Staten, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Verenigde Staten, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Verenigde Staten, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
- Research Site
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: CASE_CONTROL
- Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natural History Information
Tijdsspanne: 1 Year
|
To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
|
|
Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
Tijdsspanne: 1 year
|
Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
|
|
Characterize the epidemiology of the HPP population.
Tijdsspanne: 1 year
|
To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
|
|
Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
Tijdsspanne: 1 year
|
To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 januari 2015
Primaire voltooiing (Geschat)
31 december 2031
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2031
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 november 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
1 december 2014
Eerst geplaatst (Geschat)
3 december 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
4 november 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 november 2026
Laatst geverifieerd
1 november 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ALX-HPP-501
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .