Register der Patienten mit Hypophosphatasie
2. November 2026 aktualisiert von: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Ein beobachtendes, longitudinales, prospektives Langzeitregister von Patienten mit Hypophosphatasie (HPP)
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
1571
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Herston, Australien
- Research Site
-
South Brisbane, Australien
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australien
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Australien
- Research Site
-
-
-
-
-
Berlin, Deutschland
- Research Site
-
Cologne, Deutschland
- Research Site
-
Giessen, Deutschland
- Research Site
-
Homburg, Deutschland
- Research Site
-
Mainz, Deutschland
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Deutschland
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Deutschland
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Deutschland
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Deutschland
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Deutschland
- Research Site
-
-
-
-
-
Lyon, Frankreich
- Research Site
-
Paris, Frankreich
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Frankreich
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankreich
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankreich
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Frankreich
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankreich
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Italien
- Research Site
-
Pisa, Italien
- Research Site
-
Rome, Italien
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Italien
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Italien
- Research Site
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italien, 20132
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Kolumbien, 681003
-
-
-
-
-
Chihuahua City, Mexiko
- Research Site
-
-
-
-
-
Lodz, Polen
- Research Site
-
Warsaw, Polen
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabien
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Vereinigte Staaten, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Vereinigte Staaten, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Vereinigte Staaten, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53792
- Research Site
-
-
-
-
-
Belfast, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Vereinigtes Königreich, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Vereinigtes Königreich
- Research Site
-
-
-
-
-
Linz, Österreich
- Research Site
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: CASE_CONTROL
- Zeitperspektiven: PROSPECTIVE
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Natural History Information
Zeitfenster: 1 Year
|
To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
|
|
Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
Zeitfenster: 1 year
|
Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
|
|
Characterize the epidemiology of the HPP population.
Zeitfenster: 1 year
|
To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
|
|
Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
Zeitfenster: 1 year
|
To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
20. Januar 2015
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2031
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2031
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
26. November 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
1. Dezember 2014
Zuerst gepostet (Geschätzt)
3. Dezember 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
4. November 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
2. November 2026
Zuletzt verifiziert
1. November 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ALX-HPP-501
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .