Hypophosphatasiában szenvedő betegek nyilvántartása
2026. szeptember 3. frissítette: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
A hypophosphatasiában (HPP) szenvedő betegek megfigyeléses, longitudinális, leendő, hosszú távú nyilvántartása
Ebben a prospektív, megfigyeléses, hosszú távú regiszterben a hypophosphatasia (HPP) diagnózisával rendelkező, bármely életkorú betegeket több ország résztvevő helyszínén követik nyomon.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Körülmények
Részletes leírás
A HPP Registry egy megfigyelési, prospektív, hosszú távú regiszter, amelyet arra terveztek, hogy adatokat gyűjtsön a HPP epidemiológiájáról, a kórelőzményről, a klinikai lefolyásról, a tünetekről és a betegségteherről a HPP diagnózisával rendelkező, bármely életkorú betegektől.
A biztonságosságra és hatásosságra vonatkozó adatok értékelése olyan HPP-s betegeknél, akik alfa-aszfotáz kezelésben részesülnek/kapnak
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
1571
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Linz, Ausztria
- Research Site
-
-
-
-
-
Herston, Ausztrália
- Research Site
-
South Brisbane, Ausztrália
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Ausztrália
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Ausztrália
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Colombia, 681003
-
-
-
-
-
Belfast, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Egyesült Királyság, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Egyesült Királyság
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Egyesült Államok, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Egyesült Államok, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Egyesült Államok, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Egyesült Államok, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Egyesült Államok, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Egyesült Államok, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Egyesült Államok, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Egyesült Államok, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Egyesült Államok, 53792
- Research Site
-
-
-
-
-
Lyon, Franciaország
- Research Site
-
Paris, Franciaország
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Franciaország
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Franciaország
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Franciaország
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Franciaország
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Franciaország
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Lodz, Lengyelország
- Research Site
-
Warsaw, Lengyelország
- Research Site
-
-
-
-
-
Berlin, Németország
- Research Site
-
Cologne, Németország
- Research Site
-
Giessen, Németország
- Research Site
-
Homburg, Németország
- Research Site
-
Mainz, Németország
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Németország
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Németország
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Németország
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Németország
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Németország
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Olaszország
- Research Site
-
Pisa, Olaszország
- Research Site
-
Rome, Olaszország
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Olaszország
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Olaszország
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Olaszország, 20132
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanyolország
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Szaud-Arábia
- Research Site
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Hypophosphatasiában (HPP) szenvedő betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
Bármilyen életkorú férfi és női betegek, akiknél megerősített HPP diagnózis van. A beteg vagy törvényes képviselője el tudja olvasni és/vagy megérti a tájékozott beleegyező nyilatkozatot és tanulmányozza a kérdőíveket a helyi nyelven.
A beteg vagy törvényes képviselő által aláírt, tájékozott beleegyezés és orvosi feljegyzések kiadása. A betegnek vagy a beteg szülőjének/törvényes képviselőjének hajlandónak és képesnek kell lennie írásos beleegyező nyilatkozat megadására, a betegnek pedig hajlandónak kell lennie arra, hogy írásos beleegyezését adja, ha ez szükséges és a helyi szabályozás előírja. A páciensnek dokumentált alkalikus foszfatáz (ALP) aktivitással kell rendelkeznie a normál életkor és nem szerinti alsó határérték alatt, vagy dokumentált ALPL génmutációval kell rendelkeznie.
Kizárási kritériumok:
Jelenleg egy Alexion által szponzorált klinikai vizsgálatban vesz részt. A regiszterbe történő felvétel nem zárja ki a pácienst egy jövőbeli klinikai vizsgálatba való beiratkozásból.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Természettudományi információk
Időkeret: 1 év
|
Információ gyűjtése a HPP természetes történetéről minden életkorú betegektől, beleértve a gyermekgyógyászati betegeket és a HPP-ben szenvedő felnőtteket is, függetlenül a kezdeti életkortól.
|
1 év
|
|
Betegségteher/A betegek által jelentett eredmények
Időkeret: 1 év
|
Az életkornak megfelelő PRO-adatokat a következő eszközök segítségével gyűjtjük össze: fájdalom, motoros kapacitás, funkcionális állapot/fogyatékosság, beleértve a mindennapi élettevékenységeket (ADL), életminőség (QoL)
|
1 év
|
|
Jellemezze a HPP populáció epidemiológiáját!
Időkeret: 1 év
|
A HPP populáció epidemiológiájának jellemzése.
A HPP összes osztályozásának felvételét tervezik: gyermekkori (perinatális, infantilis és fiatalkori), felnőttkori, jóindulatú perinatális és odontohypophosphatasia.
|
1 év
|
|
Az Asfotase Alfa hosszú távú biztonsága és hatékonysága
Időkeret: 1 év
|
Hosszú távú biztonságossági és hatékonysági adatok gyűjtése és értékelése olyan HPP-betegeknél, akik alfa-aszfotáz kezelésben részesülnek/kapnak.
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. január 20.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2031. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2031. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. november 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. december 1.
Első közzététel (Becsült)
2014. december 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. szeptember 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. szeptember 3.
Utolsó ellenőrzés
2026. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ALX-HPP-501
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .