Registre des patients atteints d'hypophosphatasie
2 novembre 2026 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Un registre observationnel, longitudinal, prospectif et à long terme des patients atteints d'hypophosphatasie (HPP)
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Description détaillée
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1571
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Berlin, Allemagne
- Research Site
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Cologne, Allemagne
- Research Site
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Giessen, Allemagne
- Research Site
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Homburg, Allemagne
- Research Site
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Mainz, Allemagne
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall, Bavaria, Allemagne
- Research Site
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Würzburg, Bavaria, Allemagne
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum, North Rhine-Westphalia, Allemagne
- Research Site
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Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Allemagne
- Research Site
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Saxony
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Dresden, Saxony, Allemagne
- Research Site
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Riyadh, Arabie Saoudite
- Research Site
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Herston, Australie
- Research Site
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South Brisbane, Australie
- Research Site
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Victoria
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Clayton, Victoria, Australie
- Research Site
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Parkville, Victoria, Australie
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, Canada
- Research Site
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Ontario
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Oakville, Ontario, Canada
- Research Site
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Ottawa, Ontario, Canada
- Research Site
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
- Research Site
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Santander, Colombie, 681003
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Madrid, Espagne
- Research Site
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Lyon, France
- Research Site
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Paris, France
- Research Site
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Haute Garonne
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Toulouse, Haute Garonne, France
- Research Site
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Nord
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Lille, Nord, France
- Research Site
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Paris
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Paris, Paris, France
- Research Site
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Vienne
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Poitiers, Vienne, France
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, France
- Research Site
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Florence, Italie
- Research Site
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Pisa, Italie
- Research Site
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Rome, Italie
- Research Site
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San Giovanni Rotondo, Italie
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino, Firenze, Italie
- Research Site
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Milano
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Milan, Milano, Italie, 20132
- Research Site
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Linz, L'Autriche
- Research Site
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Chihuahua City, Mexique
- Research Site
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Lodz, Pologne
- Research Site
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Warsaw, Pologne
- Research Site
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Belfast, Royaume-Uni
- Research Site
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Avon
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Bristol, Avon, Royaume-Uni
- Research Site
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Greater London
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London, Greater London, Royaume-Uni
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester, Leicestershire, Royaume-Uni, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, Royaume-Uni
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, Royaume-Uni
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield, South Yorkshire, Royaume-Uni
- Research Site
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Tyne & Wear
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Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Royaume-Uni
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham, West Midlands, Royaume-Uni
- Research Site
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Colorado
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Centennial, Colorado, États-Unis, 80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, États-Unis, 06106
- Research Site
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Florida
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Tampa, Florida, États-Unis, 33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur, Georgia, États-Unis, 30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
- Research Site
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
- Research Site
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St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, États-Unis, 07601
- Research Site
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New York
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Mineola, New York, États-Unis, 11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Research Site
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, États-Unis, 53792
- Research Site
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
La description
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: CASE_CONTROL
- Perspectives temporelles: PROSPECTIVE
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Natural History Information
Délai: 1 Year
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To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
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Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
Délai: 1 year
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Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
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Characterize the epidemiology of the HPP population.
Délai: 1 year
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To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
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Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
Délai: 1 year
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To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
20 janvier 2015
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2031
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2031
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 novembre 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 décembre 2014
Première publication (Estimé)
3 décembre 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 novembre 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 novembre 2026
Dernière vérification
1 novembre 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ALX-HPP-501
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