Registro de Pacientes com Hipofosfatasia
3 de setembro de 2026 atualizado por: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Um registro observacional, longitudinal, prospectivo e de longo prazo de pacientes com hipofosfatasia (HPP)
Neste registro prospectivo, observacional e de longo prazo, pacientes de todas as idades com diagnóstico de hipofosfatasia (HPP) são acompanhados em locais participantes em vários países.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Descrição detalhada
O Registro HPP é um registro observacional, prospectivo e de longo prazo projetado para coletar dados sobre a epidemiologia HPP, história da doença, curso clínico, sintomas e carga da doença de pacientes de todas as idades com diagnóstico de HPP.
Avaliação dos dados de segurança e eficácia em pacientes com HPP que fizeram/estão recebendo tratamento com Asfotase alfa
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1571
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha
- Research Site
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Cologne, Alemanha
- Research Site
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Giessen, Alemanha
- Research Site
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Homburg, Alemanha
- Research Site
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Mainz, Alemanha
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall, Bavaria, Alemanha
- Research Site
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Würzburg, Bavaria, Alemanha
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum, North Rhine-Westphalia, Alemanha
- Research Site
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Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Alemanha
- Research Site
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Saxony
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Dresden, Saxony, Alemanha
- Research Site
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Riyadh, Arábia Saudita
- Research Site
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Herston, Austrália
- Research Site
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South Brisbane, Austrália
- Research Site
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Victoria
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Clayton, Victoria, Austrália
- Research Site
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Parkville, Victoria, Austrália
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, Canadá
- Research Site
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Ontario
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Oakville, Ontario, Canadá
- Research Site
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Ottawa, Ontario, Canadá
- Research Site
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- Research Site
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Santander, Colômbia, 681003
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Madrid, Espanha
- Research Site
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Colorado
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Centennial, Colorado, Estados Unidos, 80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
- Research Site
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Research Site
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Research Site
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St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Research Site
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New York
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Mineola, New York, Estados Unidos, 11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Research Site
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Research Site
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Lyon, França
- Research Site
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Paris, França
- Research Site
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Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, França
- Research Site
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Nord
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Lille, Nord, França
- Research Site
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Paris
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Paris, Paris, França
- Research Site
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Vienne
-
Poitiers, Vienne, França
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, França
- Research Site
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Florence, Itália
- Research Site
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Pisa, Itália
- Research Site
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Rome, Itália
- Research Site
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San Giovanni Rotondo, Itália
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino, Firenze, Itália
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Milano
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Milan, Milano, Itália, 20132
- Research Site
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Lodz, Polônia
- Research Site
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Warsaw, Polônia
- Research Site
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Belfast, Reino Unido
- Research Site
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Avon
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Bristol, Avon, Reino Unido
- Research Site
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Greater London
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London, Greater London, Reino Unido
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester, Leicestershire, Reino Unido, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, Reino Unido
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, Reino Unido
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield, South Yorkshire, Reino Unido
- Research Site
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Tyne & Wear
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Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Reino Unido
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham, West Midlands, Reino Unido
- Research Site
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Linz, Áustria
- Research Site
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com Hipofosfatasia (HPP)
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes do sexo masculino e feminino, de qualquer idade, com diagnóstico confirmado de HPP. O paciente ou representante legal é capaz de ler e/ou entender o consentimento informado e os questionários do estudo no idioma local.
Termo de consentimento livre e esclarecido assinado e liberação do prontuário pelo paciente ou representante legal. O paciente ou o pai/representante legal do paciente deve estar disposto e ser capaz de dar consentimento informado por escrito, e o paciente deve estar disposto a dar consentimento informado por escrito, se apropriado e exigido pelos regulamentos locais. O paciente deve ter atividade de fosfatase alcalina (ALP) documentada abaixo do limite inferior do normal para idade e sexo, ou uma mutação documentada do gene ALPL.
Critério de exclusão:
Atualmente participando de um ensaio clínico patrocinado pela Alexion. A inscrição no Registro não excluirá um paciente de se inscrever em um ensaio clínico futuro.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Informações de História Natural
Prazo: 1 ano
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Coletar informações sobre a história natural da HPP de pacientes de todas as idades, incluindo pacientes pediátricos e adultos com HPP, independentemente da idade de início.
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1 ano
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Carga da doença/resultados relatados pelo paciente
Prazo: 1 ano
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Dados PRO apropriados para a idade serão coletados usando instrumentos para avaliar abaixo: Dor, Capacidade Motora, Estado/Incapacidade Funcional, incluindo Atividades da Vida Diária (ADL), Qualidade de Vida (QoL)
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1 ano
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Caracterizar a epidemiologia da população HPP.
Prazo: 1 ano
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Caracterizar a epidemiologia da população de HPP.
A inclusão de todas as classificações de HPP está planejada: início pediátrico (início perinatal, infantil e juvenil), início adulto, perinatal benigno e odontohipofosfatasia.
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1 ano
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Segurança e eficácia a longo prazo da Asfotase Alfa
Prazo: 1 ano
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Coletar e avaliar dados de segurança e eficácia a longo prazo em pacientes com HPP que receberam/recebem tratamento com asfotase alfa.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de janeiro de 2015
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2031
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de novembro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de dezembro de 2014
Primeira postagem (Estimado)
3 de dezembro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ALX-HPP-501
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