Register över patienter med hypofosfatasi
2 november 2026 uppdaterad av: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Ett observations-, longitudinellt, prospektivt, långsiktigt register över patienter med hypofosfatasi (HPP)
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Betingelser
Detaljerad beskrivning
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
1571
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Herston, Australien
- Research Site
-
South Brisbane, Australien
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australien
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Australien
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Colombia, 681003
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrike
- Research Site
-
Paris, Frankrike
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Frankrike
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Frankrike
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Frankrike
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Frankrike
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Frankrike
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Förenta staterna, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Förenta staterna, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Förenta staterna, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Förenta staterna, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Förenta staterna, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Förenta staterna, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Förenta staterna, 53792
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Italien
- Research Site
-
Pisa, Italien
- Research Site
-
Rome, Italien
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Italien
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Italien
- Research Site
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italien, 20132
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Chihuahua City, Mexiko
- Research Site
-
-
-
-
-
Lodz, Polen
- Research Site
-
Warsaw, Polen
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudiarabien
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Research Site
-
-
-
-
-
Belfast, Storbritannien
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Storbritannien
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Storbritannien
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Storbritannien, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Storbritannien
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Storbritannien
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Storbritannien
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Storbritannien
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Storbritannien
- Research Site
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland
- Research Site
-
Cologne, Tyskland
- Research Site
-
Giessen, Tyskland
- Research Site
-
Homburg, Tyskland
- Research Site
-
Mainz, Tyskland
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Tyskland
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Tyskland
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Tyskland
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Tyskland
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Tyskland
- Research Site
-
-
-
-
-
Linz, Österrike
- Research Site
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: CASE_CONTROL
- Tidsperspektiv: PROSPECTIVE
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Natural History Information
Tidsram: 1 Year
|
To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
|
|
Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
Tidsram: 1 year
|
Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
|
|
Characterize the epidemiology of the HPP population.
Tidsram: 1 year
|
To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
|
|
Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
Tidsram: 1 year
|
To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
20 januari 2015
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2031
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2031
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 november 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
1 december 2014
Första postat (Beräknad)
3 december 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
4 november 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 november 2026
Senast verifierad
1 november 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ALX-HPP-501
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .