Регистр пациентов с гипофосфатазией
2 ноября 2026 г. обновлено: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Наблюдательный, продольный, проспективный, длительный регистр пациентов с гипофосфатазией (ГФП)
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Подробное описание
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
1571
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Herston, Австралия
- Research Site
-
South Brisbane, Австралия
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Австралия
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Австралия
- Research Site
-
-
-
-
-
Linz, Австрия
- Research Site
-
-
-
-
-
Berlin, Германия
- Research Site
-
Cologne, Германия
- Research Site
-
Giessen, Германия
- Research Site
-
Homburg, Германия
- Research Site
-
Mainz, Германия
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Германия
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Германия
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Германия
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Германия
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Германия
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Испания
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Италия
- Research Site
-
Pisa, Италия
- Research Site
-
Rome, Италия
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Италия
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Италия
- Research Site
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Италия, 20132
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Канада
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Канада
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Канада
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Канада, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Колумбия, 681003
-
-
-
-
-
Chihuahua City, Мексика
- Research Site
-
-
-
-
-
Lodz, Польша
- Research Site
-
Warsaw, Польша
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Саудовская Аравия
- Research Site
-
-
-
-
-
Belfast, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Соединенное Королевство, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Соединенное Королевство
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Соединенные Штаты, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Соединенные Штаты, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Соединенные Штаты, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Соединенные Штаты, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Соединенные Штаты, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53792
- Research Site
-
-
-
-
-
Lyon, Франция
- Research Site
-
Paris, Франция
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Франция
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Франция
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Франция
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Франция
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Франция
- Research Site
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
Описание
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: CASE_CONTROL
- Временные перспективы: PROSPECTIVE
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Natural History Information
Временное ограничение: 1 Year
|
To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
|
|
Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
Временное ограничение: 1 year
|
Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
|
|
Characterize the epidemiology of the HPP population.
Временное ограничение: 1 year
|
To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
|
|
Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
Временное ограничение: 1 year
|
To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
20 января 2015 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2031 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 ноября 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 декабря 2014 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
3 декабря 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 ноября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 ноября 2026 г.
Последняя проверка
1 ноября 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ALX-HPP-501
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .