저인산증 환자 등록
2026년 2월 24일 업데이트: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
저인산증(HPP) 환자의 관찰, 종단, 전향적, 장기 등록
이 전향적, 관찰적, 장기 등록 환자는 저인산증(HPP) 진단을 받은 모든 연령의 환자를 여러 국가의 참여 사이트에서 추적합니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
HPP 레지스트리는 HPP 진단을 받은 모든 연령의 환자로부터 HPP 역학, 질병 이력, 임상 과정, 증상 및 질병 부담에 대한 데이터를 수집하도록 설계된 관찰적이고 전망적인 장기 레지스트리입니다.
Asfotase alfa로 치료를 받고 있거나 받고 있는 HPP 환자의 안전성 및 유효성 데이터 평가
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1571
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Berlin, 독일
- Research Site
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Cologne, 독일
- Research Site
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Giessen, 독일
- Research Site
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Homburg, 독일
- Research Site
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Mainz, 독일
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall, Bavaria, 독일
- Research Site
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Würzburg, Bavaria, 독일
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum, North Rhine-Westphalia, 독일
- Research Site
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Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, 독일
- Research Site
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Saxony
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Dresden, Saxony, 독일
- Research Site
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Colorado
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Centennial, Colorado, 미국, 80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, 미국, 06106
- Research Site
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur, Georgia, 미국, 30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02111
- Research Site
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Research Site
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St Louis, Missouri, 미국, 63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, 미국, 07601
- Research Site
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New York
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Mineola, New York, 미국, 11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Research Site
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국, 53792
- Research Site
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Riyadh, 사우디 아라비아
- Research Site
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Madrid, 스페인
- Research Site
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Belfast, 영국
- Research Site
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Avon
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Bristol, Avon, 영국
- Research Site
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Greater London
-
London, Greater London, 영국
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester, Leicestershire, 영국, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, 영국
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, 영국
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield, South Yorkshire, 영국
- Research Site
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Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, 영국
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham, West Midlands, 영국
- Research Site
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Linz, 오스트리아
- Research Site
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Florence, 이탈리아
- Research Site
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Pisa, 이탈리아
- Research Site
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Rome, 이탈리아
- Research Site
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San Giovanni Rotondo, 이탈리아
- Research Site
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Milano
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Milan, Milano, 이탈리아, 20132
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, 캐나다
- Research Site
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Ontario
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Oakville, Ontario, 캐나다
- Research Site
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Ottawa, Ontario, 캐나다
- Research Site
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
- Research Site
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Lodz, 폴란드
- Research Site
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Warsaw, 폴란드
- Research Site
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Lyon, 프랑스
- Research Site
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Paris, 프랑스
- Research Site
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Haute Garonne
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Toulouse, Haute Garonne, 프랑스
- Research Site
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Nord
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Lille, Nord, 프랑스
- Research Site
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스
- Research Site
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Vienne
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Poitiers, Vienne, 프랑스
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, 프랑스
- Research Site
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Herston, 호주
- Research Site
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South Brisbane, 호주
- Research Site
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Victoria
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Clayton, Victoria, 호주
- Research Site
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Parkville, Victoria, 호주
- Research Site
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
저인산증(HPP) 환자
설명
포함 기준:
모든 연령의 남성 및 여성 환자로서 HPP 진단이 확인되었습니다. 환자 또는 법적 대리인은 현지 언어로 된 동의서 및 연구 설문지를 읽고/또는 이해할 수 있습니다.
환자 또는 법적 대리인이 서명한 동의서 및 의료 기록 공개. 환자 또는 환자의 부모/법적 대리인은 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있어야 하며 환자는 현지 규정에서 적절하고 요구하는 경우 서면 동의서를 제공할 의향이 있어야 합니다. 환자는 연령 및 성별에 대한 정상 하한치 미만의 문서화된 알칼리성 포스파타제(ALP) 활성 또는 문서화된 ALPL 유전자 돌연변이가 있어야 합니다.
제외 기준:
현재 Alexion이 후원하는 임상 시험에 참여하고 있습니다. 레지스트리에 등록한다고 해서 환자가 향후 임상 시험 등록에서 제외되는 것은 아닙니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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자연사 정보
기간: 일년
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발병 연령에 관계없이 HPP가 있는 소아 환자 및 성인을 포함한 모든 연령의 환자로부터 HPP의 자연 경과에 대한 정보를 수집합니다.
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일년
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질병 부담/환자가 보고한 결과
기간: 일년
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연령에 적합한 PRO 데이터는 다음을 평가하기 위해 도구를 사용하여 수집됩니다. 통증, 운동 능력, 일상 생활 활동(ADL), 삶의 질(QoL)을 포함한 기능 상태/장애
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일년
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HPP 인구의 역학을 특성화합니다.
기간: 일년
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HPP 인구의 역학을 특성화합니다.
HPP의 모든 분류를 포함할 계획입니다: 소아 발병(주산기, 유아 및 청소년 발병), 성인 발병, 양성 주산기 및 치아저인산증.
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일년
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Asfotase Alfa의 장기 안전성 및 유효성
기간: 일년
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아스포타제 알파로 치료를 받았거나 받고 있는 HPP 환자의 장기 안전성 및 유효성 데이터를 수집하고 평가합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 1월 20일
기본 완료 (추정된)
2031년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2031년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 12월 1일
처음 게시됨 (추정된)
2014년 12월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 24일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ALX-HPP-501
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저인산혈증(HPP)에 대한 임상 시험
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Alesta Therapeutics모병
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Alexion Pharmaceuticals완전한
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Alexion Pharmaceuticals완전한저인산혈증(HPP)미국, 프랑스, 영국, 캐나다, 네덜란드, 러시아 연방, 칠면조, 호주
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Alexion Pharmaceuticals완전한
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Hvidovre University HospitalOdense University Hospital모집하지 않고 적극적으로
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Alexion Pharmaceuticals완전한
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University of UtahUniversity of Witwatersrand, South Africa완전한