저인산증 환자 등록
2026년 11월 2일 업데이트: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
저인산증(HPP) 환자의 관찰, 종단, 전향적, 장기 등록
In this prospective, observational, long term registry patients of all ages with a diagnosis of hypophosphatasia (HPP) are followed at participating sites in multiple countries.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
상세 설명
The HPP Registry is an observational, prospective, long-term registry designed to collect data on HPP epidemiology, disease history, clinical course, symptoms and burden of disease from patients of all ages who have a diagnosis of HPP.
Evaluation of safety and effectiveness data in patients with HPP who have/are receiving treatment with Asfotase alfa
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1571
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Berlin, 독일
- Research Site
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Cologne, 독일
- Research Site
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Giessen, 독일
- Research Site
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Homburg, 독일
- Research Site
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Mainz, 독일
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall, Bavaria, 독일
- Research Site
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Würzburg, Bavaria, 독일
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum, North Rhine-Westphalia, 독일
- Research Site
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Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, 독일
- Research Site
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Saxony
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Dresden, Saxony, 독일
- Research Site
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Chihuahua City, 멕시코
- Research Site
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Colorado
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Centennial, Colorado, 미국, 80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, 미국, 06106
- Research Site
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur, Georgia, 미국, 30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02111
- Research Site
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Research Site
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St Louis, Missouri, 미국, 63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, 미국, 07601
- Research Site
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New York
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Mineola, New York, 미국, 11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Research Site
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국, 53792
- Research Site
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Riyadh, 사우디 아라비아
- Research Site
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Madrid, 스페인
- Research Site
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Belfast, 영국
- Research Site
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Avon
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Bristol, Avon, 영국
- Research Site
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Greater London
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London, Greater London, 영국
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester, Leicestershire, 영국, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, 영국
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, 영국
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield, South Yorkshire, 영국
- Research Site
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Tyne & Wear
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Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, 영국
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham, West Midlands, 영국
- Research Site
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Linz, 오스트리아
- Research Site
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Florence, 이탈리아
- Research Site
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Pisa, 이탈리아
- Research Site
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Rome, 이탈리아
- Research Site
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San Giovanni Rotondo, 이탈리아
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino, Firenze, 이탈리아
- Research Site
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Milano
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Milan, Milano, 이탈리아, 20132
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, 캐나다
- Research Site
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Ontario
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Oakville, Ontario, 캐나다
- Research Site
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Ottawa, Ontario, 캐나다
- Research Site
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
- Research Site
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Santander, 콜롬비아, 681003
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Lodz, 폴란드
- Research Site
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Warsaw, 폴란드
- Research Site
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Lyon, 프랑스
- Research Site
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Paris, 프랑스
- Research Site
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Haute Garonne
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Toulouse, Haute Garonne, 프랑스
- Research Site
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Nord
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Lille, Nord, 프랑스
- Research Site
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스
- Research Site
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Vienne
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Poitiers, Vienne, 프랑스
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, 프랑스
- Research Site
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Herston, 호주
- Research Site
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South Brisbane, 호주
- Research Site
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Victoria
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Clayton, Victoria, 호주
- Research Site
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Parkville, Victoria, 호주
- Research Site
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Patients with Hypophosphatasia (HPP)
설명
Inclusion Criteria:
- Male and female participants, of any age, with a confirmed diagnosis of HPP.
- Participant must have documented alkaline phosphatase (ALP) activity below the lower limit of normal for age and sex, or a documented ALPL gene mutation.
- Participant or legal representative is able to read and/or understand the informed consent and study questionnaires in the local language.
- Signed informed consent and medical records release by the patient or legal representative. Patient or patient's parent/legal representative must be willing and able to give written informed consent, and the patient must be willing to give written informed assent, if appropriate and required by local regulations.
Exclusion Criteria:
- Currently participating in an Alexion-sponsored clinical trial. Enrollment in the Registry will not exclude a patient from enrolling in a future clinical trial.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: CASE_CONTROL
- 시간 관점: PROSPECTIVE
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Natural History Information
기간: 1 Year
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To collect information on the natural history of HPP from patients of all ages, including pediatric patients and adults with HPP, regardless of age at onset. |
1 Year
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Burden of Disease/Patient-reported Outcomes
기간: 1 year
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Age-appropriate PRO data will be collected using instruments to asses below: Pain, Motor Capacity, Functional Status/Disability, including Activities of Daily Living (ADL), Quality of Life (QoL) |
1 year
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Characterize the epidemiology of the HPP population.
기간: 1 year
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To characterize the epidemiology of the HPP population. Inclusion of all classifications of HPP is planned: pediatric-onset (perinatal-, infantile-, and juvenile-onset), adult-onset, benign perinatal, and odontohypophosphatasia. |
1 year
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Long-Term Safety and Effectiveness of Asfotase Alfa
기간: 1 year
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To collect and evaluate long-term safety and effectiveness data in HPP patients who have/are receiving treatment with asfotase alfa. |
1 year
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
- Kishnani PS, Ing S, Hoover-Fong J, Pallais JC, Voskopoja A, Fang S, Mowrey WR, Rush E, Dahir K. Burden of disease in US patients with skeletal versus muscular or pain manifestations of hypophosphatasia: An analysis from the Global HPP Registry. Bone. 2026 Oct;211:117996. doi: 10.1016/j.bone.2026.117996. Epub 2026 Jun 28.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 1월 20일
기본 완료 (추정된)
2031년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2031년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 12월 1일
처음 게시됨 (추정된)
2014년 12월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 11월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ALX-HPP-501
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