Hypofosfatasiapotilaiden rekisteri
torstai 3. syyskuuta 2026 päivittänyt: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Havainnollinen, pitkittäinen, tuleva, pitkäaikainen rekisteri potilaista, joilla on hypofosfatasia (HPP)
Tässä prospektiivisessa havainnollisessa, pitkän aikavälin rekisterissä kaiken ikäisiä potilaita, joilla on hypofosfatasia (HPP) diagnoosi, seurataan osallistuvissa paikoissa useissa maissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
HPP-rekisteri on havainnollinen, prospektiivinen, pitkän aikavälin rekisteri, joka on suunniteltu keräämään tietoja HPP-epidemiologiasta, sairaushistoriasta, kliinisestä kulusta, oireista ja sairauden taakasta kaikenikäisiltä potilailta, joilla on HPP-diagnoosi.
Turvallisuus- ja tehokkuustietojen arviointi HPP-potilailla, jotka saavat/saavat Asfotaasi alfa -hoitoa
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1571
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Herston, Australia
- Research Site
-
South Brisbane, Australia
- Research Site
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australia
- Research Site
-
Parkville, Victoria, Australia
- Research Site
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja
- Research Site
-
-
-
-
-
Florence, Italia
- Research Site
-
Pisa, Italia
- Research Site
-
Rome, Italia
- Research Site
-
San Giovanni Rotondo, Italia
- Research Site
-
-
Firenze
-
Sesto Fiorentino, Firenze, Italia
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italia, 20132
- Research Site
-
-
-
-
-
Linz, Itävalta
- Research Site
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada
- Research Site
-
-
Ontario
-
Oakville, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Ottawa, Ontario, Kanada
- Research Site
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Research Site
-
-
-
-
-
Santander, Kolumbia, 681003
-
-
-
-
-
Lodz, Puola
- Research Site
-
Warsaw, Puola
- Research Site
-
-
-
-
-
Lyon, Ranska
- Research Site
-
Paris, Ranska
- Research Site
-
-
Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Ranska
- Research Site
-
-
Nord
-
Lille, Nord, Ranska
- Research Site
-
-
Paris
-
Paris, Paris, Ranska
- Research Site
-
-
Vienne
-
Poitiers, Vienne, Ranska
- Research Site
-
-
Île-de-France Region
-
Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Ranska
- Research Site
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa
- Research Site
-
Cologne, Saksa
- Research Site
-
Giessen, Saksa
- Research Site
-
Homburg, Saksa
- Research Site
-
Mainz, Saksa
- Research Site
-
-
Bavaria
-
Bad Reichenhall, Bavaria, Saksa
- Research Site
-
Würzburg, Bavaria, Saksa
- Research Site
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bochum, North Rhine-Westphalia, Saksa
- Research Site
-
Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Saksa
- Research Site
-
-
Saxony
-
Dresden, Saxony, Saksa
- Research Site
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabia
- Research Site
-
-
-
-
-
Belfast, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
Avon
-
Bristol, Avon, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
Greater London
-
London, Greater London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Yhdistynyt kuningaskunta, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
-
-
Middlesex
-
Stanmore, Middlesex, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
South Yorkshire
-
Sheffield, South Yorkshire, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
Tyne & Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
West Midlands
-
Birmingham, West Midlands, Yhdistynyt kuningaskunta
- Research Site
-
-
-
-
Colorado
-
Centennial, Colorado, Yhdysvallat, 80112
- Research Site
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
- Research Site
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
- Research Site
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Yhdysvallat, 30033
- Research Site
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Research Site
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02111
- Research Site
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Research Site
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
- Research Site
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Research Site
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Research Site
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat, 07601
- Research Site
-
-
New York
-
Mineola, New York, Yhdysvallat, 11501
- Research Site
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Research Site
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Research Site
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Research Site
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Research Site
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37212
- Research Site
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
- Research Site
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22903
- Research Site
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
- Research Site
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on hypofosfatasia (HPP)
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Mies- ja naispotilaat, kaiken ikäiset, joilla on vahvistettu HPP-diagnoosi. Potilas tai laillinen edustaja pystyy lukemaan ja/tai ymmärtämään tietoisen suostumuksen ja tutkimaan kyselylomakkeita paikallisella kielellä.
Potilaan tai laillisen edustajan allekirjoittama tietoinen suostumus ja lääketieteelliset tiedot. Potilaan tai potilaan vanhemman/laillisen edustajan on oltava halukas ja kyettävä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus, ja potilaan on oltava valmis antamaan kirjallinen tietoinen suostumus, jos se on asianmukaista ja paikallisten määräysten edellyttämä. Potilaalla on oltava dokumentoitu alkalisen fosfataasin (ALP) aktiivisuus iän ja sukupuolen normaalin alarajan alapuolella tai dokumentoitu ALPL-geenimutaatio.
Poissulkemiskriteerit:
Osallistuu tällä hetkellä Alexionin tukemaan kliiniseen tutkimukseen. Ilmoittautuminen rekisteriin ei sulje pois potilasta ilmoittautumasta tulevaan kliiniseen tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistorialliset tiedot
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tietojen kerääminen HPP:n luonnollisesta historiasta kaiken ikäisiltä potilailta, mukaan lukien lapsipotilaat ja aikuiset, joilla on HPP, riippumatta iästä sen alkaessa.
|
1 vuosi
|
|
Taudin taakka / potilaiden raportoimat tulokset
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ikäkohtaiset PRO-tiedot kerätään seuraavien mittareiden avulla: kipu, motorinen kapasiteetti, toimintatila/vammaisuus, mukaan lukien päivittäiset toimet (ADL), elämänlaatu (QoL)
|
1 vuosi
|
|
Kuvaile HPP-populaation epidemiologiaa.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Luonnehtia HPP-populaation epidemiologiaa.
Kaikki HPP-luokitukset on suunniteltu sisällytettäväksi: lapsilla alkava (perinataalinen, infantiili ja juvenili), aikuisilla alkava, hyvänlaatuinen perinataalinen ja odontohypofosfatasia.
|
1 vuosi
|
|
Asfotase Alfan pitkäaikainen turvallisuus ja tehokkuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kerää ja arvioi pitkän aikavälin turvallisuutta ja tehokkuutta koskevia tietoja HPP-potilailla, jotka ovat saaneet/saavat hoitoa asfotaasi alfalla.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 20. tammikuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 26. marraskuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 3. joulukuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 4. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 3. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ALX-HPP-501
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .