Registro de Pacientes con Hipofosfatasia
3 de septiembre de 2026 actualizado por: Alexion Pharmaceuticals, Inc.
Un registro observacional, longitudinal, prospectivo y a largo plazo de pacientes con hipofosfatasia (HPP)
En este registro prospectivo, observacional y a largo plazo, se sigue a pacientes de todas las edades con un diagnóstico de hipofosfatasia (HPP) en los centros participantes de varios países.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Descripción detallada
El Registro de HPP es un registro observacional, prospectivo y a largo plazo diseñado para recopilar datos sobre la epidemiología de HPP, el historial de la enfermedad, el curso clínico, los síntomas y la carga de la enfermedad de pacientes de todas las edades que tienen un diagnóstico de HPP.
Evaluación de datos de seguridad y eficacia en pacientes con HPP que han/están recibiendo tratamiento con Asfotase alfa
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1571
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania
- Research Site
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Cologne, Alemania
- Research Site
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Giessen, Alemania
- Research Site
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Homburg, Alemania
- Research Site
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Mainz, Alemania
- Research Site
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Bavaria
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Bad Reichenhall, Bavaria, Alemania
- Research Site
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Würzburg, Bavaria, Alemania
- Research Site
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North Rhine-Westphalia
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Bochum, North Rhine-Westphalia, Alemania
- Research Site
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Düsseldorf, North Rhine-Westphalia, Alemania
- Research Site
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Saxony
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Dresden, Saxony, Alemania
- Research Site
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Riyadh, Arabia Saudita
- Research Site
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Herston, Australia
- Research Site
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South Brisbane, Australia
- Research Site
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Victoria
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Clayton, Victoria, Australia
- Research Site
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Parkville, Victoria, Australia
- Research Site
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Linz, Austria
- Research Site
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, Canadá
- Research Site
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Ontario
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Oakville, Ontario, Canadá
- Research Site
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Ottawa, Ontario, Canadá
- Research Site
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- Research Site
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Santander, Colombia, 681003
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Madrid, España
- Research Site
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Colorado
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Centennial, Colorado, Estados Unidos, 80112
- Research Site
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
- Research Site
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- Research Site
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Research Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Research Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Research Site
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Research Site
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Research Site
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Research Site
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St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Research Site
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Research Site
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New York
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Mineola, New York, Estados Unidos, 11501
- Research Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Research Site
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Research Site
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Research Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Research Site
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Research Site
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
- Research Site
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Research Site
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Lyon, Francia
- Research Site
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Paris, Francia
- Research Site
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Haute Garonne
-
Toulouse, Haute Garonne, Francia
- Research Site
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Nord
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Lille, Nord, Francia
- Research Site
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Paris
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Paris, Paris, Francia
- Research Site
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Vienne
-
Poitiers, Vienne, Francia
- Research Site
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Île-de-France Region
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Le Kremlin-Bicêtre, Île-de-France Region, Francia
- Research Site
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Florence, Italia
- Research Site
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Pisa, Italia
- Research Site
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Rome, Italia
- Research Site
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San Giovanni Rotondo, Italia
- Research Site
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Firenze
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Sesto Fiorentino, Firenze, Italia
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Milano
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Milan, Milano, Italia, 20132
- Research Site
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Lodz, Polonia
- Research Site
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Warsaw, Polonia
- Research Site
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Belfast, Reino Unido
- Research Site
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Avon
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Bristol, Avon, Reino Unido
- Research Site
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Greater London
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London, Greater London, Reino Unido
- Research Site
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Leicestershire
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Leicester, Leicestershire, Reino Unido, LE1 5WW
- Leicester Royal Infirmary
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Middlesex
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Stanmore, Middlesex, Reino Unido
- Research Site
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Oxfordshire
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Oxford, Oxfordshire, Reino Unido
- Research Site
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South Yorkshire
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Sheffield, South Yorkshire, Reino Unido
- Research Site
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Tyne & Wear
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Newcastle upon Tyne, Tyne & Wear, Reino Unido
- Research Site
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West Midlands
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Birmingham, West Midlands, Reino Unido
- Research Site
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con Hipofosfatasia (HPP)
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes masculinos y femeninos, de cualquier edad, con diagnóstico confirmado de HPP. El paciente o representante legal puede leer y/o comprender el consentimiento informado y los cuestionarios del estudio en el idioma local.
Consentimiento informado firmado y liberación de registros médicos por parte del paciente o representante legal. El paciente o el padre/representante legal del paciente debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento informado por escrito, y el paciente debe estar dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito, si corresponde y lo requieren las reglamentaciones locales. El paciente debe tener una actividad de fosfatasa alcalina (ALP) documentada por debajo del límite inferior normal para la edad y el sexo, o una mutación del gen ALPL documentada.
Criterio de exclusión:
Actualmente participa en un ensayo clínico patrocinado por Alexion. La inscripción en el Registro no impedirá que un paciente se inscriba en un ensayo clínico futuro.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Información de Historia Natural
Periodo de tiempo: 1 año
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Recopilar información sobre la historia natural de HPP de pacientes de todas las edades, incluidos pacientes pediátricos y adultos con HPP, independientemente de la edad de inicio.
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1 año
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Carga de la enfermedad/resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: 1 año
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Los datos PRO apropiados para la edad se recopilarán utilizando instrumentos para evaluar a continuación: dolor, capacidad motora, estado funcional/discapacidad, incluidas las actividades de la vida diaria (ADL), calidad de vida (QoL)
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1 año
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Caracterizar la epidemiología de la población HPP.
Periodo de tiempo: 1 año
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Caracterizar la epidemiología de la población HPP.
Está prevista la inclusión de todas las clasificaciones de HPP: inicio pediátrico (perinatal, infantil y juvenil), inicio en adultos, perinatal benigno y odontohipofosfatasia.
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1 año
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Seguridad y eficacia a largo plazo de la asfotasa alfa
Periodo de tiempo: 1 año
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Recopilar y evaluar datos de seguridad y eficacia a largo plazo en pacientes HPP que tienen o están recibiendo tratamiento con asfotasa alfa.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Dahir KM, Seefried L, Kishnani PS, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 19;17(1):277. doi: 10.1186/s13023-022-02393-8.
- Dahir KM, Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Martel SE, Ozono K, Hogler W, Seefried L. Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 27;14:1138599. doi: 10.3389/fendo.2023.1138599. eCollection 2023.
- Hogler W, Linglart A, Petryk A, Kishnani PS, Seefried L, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Dahir K, Martos-Moreno GA. Growth and disease burden in children with hypophosphatasia. Endocr Connect. 2023 Apr 25;12(5):e220240. doi: 10.1530/EC-22-0240. Print 2023 May 1.
- Hogler W, Langman C, Gomes da Silva H, Fang S, Linglart A, Ozono K, Petryk A, Rockman-Greenberg C, Seefried L, Kishnani PS. Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC Musculoskelet Disord. 2019 Feb 14;20(1):80. doi: 10.1186/s12891-019-2420-8.
- Kishnani PS, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Messali A, Fang S, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Hogler W, Seefried L, Dahir KM. Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):109. doi: 10.1186/s13023-024-03048-6.
- Seefried L, Dahir K, Petryk A, Hogler W, Linglart A, Martos-Moreno GA, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. doi: 10.1002/jbmr.4130. Epub 2020 Aug 10.
- Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Ozono K, Petryk A, Kishnani PS, Dahir KM, Seefried L, Fang S, Hogler W, Linglart A. Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry. Horm Res Paediatr. 2024;97(3):233-242. doi: 10.1159/000531865. Epub 2023 Jul 13.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Linglart A, Petryk A, Mowrey WR, Fang S, Ozono K, Hogler W, Rockman-Greenberg C. New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry. Am J Med Genet A. 2024 Nov;194(11):e63781. doi: 10.1002/ajmg.a.63781. Epub 2024 Jun 17.
- Kishnani PS, Seefried L, Dahir KM, Martos-Moreno GA, Hogler W, Greenberg CR, Fang S, Petryk A, Mowrey WR, Linglart A, Ozono K. Disease burden by ALPL variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry. J Med Genet. 2025 Mar 20;62(4):249-257. doi: 10.1136/jmg-2024-110383.
- Tornero C, Martos-Moreno GA, Guanabens N, Florez H, Ribera A, Aguado P. Clinical characterization and impact of hypophosphatasia in Spain: An observational analysis of the Spanish cohort included in the Global HPP Registry. Med Clin (Barc). 2025 Nov;165(5):107120. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107120. Epub 2025 Jul 25. English, Spanish.
- Kishnani PS, Seefried L, Ozono K, Martos-Moreno GA, Rockman-Greenberg C, Fowler D, Burke LK, Mowrey WR, Rush ET, Ebeling PR, Hogler W, Linglart A, Fang S, Petryk A, Dahir KM. The Global Hypophosphatasia Registry: lessons learned from a decade of real-world data. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 24;20(1):626. doi: 10.1186/s13023-025-04129-w.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de enero de 2015
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2031
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de noviembre de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de diciembre de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
3 de diciembre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ALX-HPP-501
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