ADPKD に対する DNA 分析の臨床的意義 (DNAAA)
2017年2月28日 更新者：Eiji Higashihara, MD、Kyorin University
常染色体優性多発性嚢胞腎における変異型と表現型の関係
常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) は遺伝性疾患です。
次世代シーケンサー（NGS）を用いたDNA解析を計画し、変異型と臨床表現型との関係を調べます。
NGS による DNA 解析の精度は、サンガー法によってテストされます。
腎臓および生存曲線は、PKD1、PKD2、および非 ADPKD ファミリーメンバー間で比較されます。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
杏林大学病院に通院中の血縁関係のないADPKD患者80名の臨床データをまとめました。 DNA解析は大塚製薬研究所で行っています。
臨床データには、総腎容積 (TKV)、TKV 勾配、eGFR、eGFR 勾配、およびその他の臨床関連データが含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
80
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tokyo
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Mitaka、Tokyo、日本、181-8611
- Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
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Mitaka、Tokyo、日本、181-8611
- Department of Urology, Kyorin University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
20年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
杏林大学病院を2年以上通院しているADPKDの患者さん。
総腎臓容積（TKV）、eGFR、QOLデータ、およびその他の関連する臨床データを含む臨床データが利用可能な患者が登録されます。
説明
包含基準:
- 血縁関係のない ADPKD 患者。
除外基準:
- 臨床データが蓄積されていない患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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突然変異型と表現型の関係
時間枠：観察期間により異なりますが、少なくとも1年以上。
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観察期間により異なりますが、少なくとも1年以上。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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次世代シーケンシング法の有効性を特定する
時間枠：1年。
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1年。
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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突然変異型と表現型の関係;
時間枠：1年。
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• 頭蓋内動脈瘤および脳動脈の放射線所見。
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1年。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Eiji Higashihara, MD、Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年1月1日
一次修了 (実際)
2016年12月31日
研究の完了 (実際)
2016年12月31日
試験登録日
最初に提出
2014年1月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年12月22日
最初の投稿 (見積もり)
2014年12月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年3月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年2月28日
最終確認日
2017年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Kyorin-PKD-1
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。