Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske implikationer af DNA-analyse på ADPKD (DNAAA)

28. februar 2017 opdateret af: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Mutationstyper og fænotyper forhold i autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en arvelig sygdom. Vi planlægger DNA-analyse ved hjælp af næste generations sequencer (NGS) og undersøger forholdet mellem mutationstyper og kliniske fænotyper. Nøjagtigheden af ​​DNA-analyse med NGS testes ved Sangers metode. Nyre- og livsoverlevelseskurverne vil blive sammenlignet mellem PKD1, PKD2 og ikke-ADPKD familiemedlemmer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

80 ikke-beslægtede patienter med ADPKD, der går på Kyorin Universitetshospital, hvis kliniske data er indsamlet. DNA-analyse udføres på Otsuka Pharmaceutical Laboratory.

Kliniske data omfatter total nyrevolumen (TKV), TKV-hældning, eGFR, eGFR-hældning og andre klinisk relevante data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Japan
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

20 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne med ADPKD besøger Kyorin universitetshospital over to år. De patienter, hvis kliniske data inklusive total nyrevolumen (TKV), eGFR, QOL-data og andre relevante kliniske data er tilgængelige, vil blive indskrevet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • De ubeslægtede patienter med ADPKD.

Ekskluderingskriterier:

  • De patienter, hvis kliniske data ikke er samlet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forholdet mellem mutationstyper og fænotyper
Tidsramme: Afhænger af observationsperioden mindst mere end et år.
  • Total nyrevolumen (TKV) målt ved MR og dets hældning.
  • Total levervolumen (TLV) målt ved MR og dets hældning.
  • GFR estimeret af plasmakreatinin og cystatin C (eGFR).
  • Andre kliniske data, såsom QOL-score og ADPKD-relaterede symptomer.
Afhænger af observationsperioden mindst mere end et år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer effektiviteten af ​​næste generations sekventeringsmetode
Tidsramme: Et år.
  • Kompatibilitet af sekvensresultater mellem to NGS'er.
  • Kompatibilitet af sekvensresultater mellem NGS og Sangers metode.
Et år.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forholdet mellem mutationstyper og fænotyper;
Tidsramme: Et år.
• De radiologiske fund af intrakraniel aneurisme og cerebrale arterier.
Et år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Kyorin University

Samarbejdspartnere

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Efterforskere

  • Studiestol: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. januar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. december 2014

Først opslået (Skøn)

23. december 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. marts 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. februar 2017

Sidst verificeret

1. februar 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Kyorin-PKD-1

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal dominant polycystisk nyresygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner