Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические последствия анализа ДНК на ADPKD (DNAAA)

28 февраля 2017 г. обновлено: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Взаимосвязь мутационных типов и фенотипов при аутосомно-доминантном поликистозе почек

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП) является наследственным заболеванием. Мы планируем анализ ДНК с использованием секвенатора следующего поколения (NGS) и изучаем взаимосвязь между мутационными типами и клиническими фенотипами. Точность анализа ДНК с помощью NGS проверяется методом Сэнгера. Кривые выживаемости почек и жизни будут сравниваться между PKD1, PKD2 и членами семьи без ADPKD.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

80 неродственных пациентов с ADPKD, посещающих университетскую больницу Kyorin, чьи клинические данные собраны. Анализ ДНК проводится в фармацевтической лаборатории Otsuka.

Клинические данные включают общий объем почек (TKV), наклон TKV, рСКФ, наклон рСКФ и другие клинически значимые данные.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

80

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Япония
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Япония, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Япония, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 20 лет до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с АДПБП посещают университетскую клинику Кёрин в течение двух лет. Пациенты, чьи клинические данные, включая общий объем почек (TKV), рСКФ, данные о качестве жизни и другие соответствующие клинические данные, доступны, будут включены в исследование.

Описание

Критерии включения:

  • Неродственные пациенты с ADPKD.

Критерий исключения:

  • Пациенты, клинические данные которых не собраны.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Связь между мутационными типами и фенотипами
Временное ограничение: Зависит от срока наблюдения не менее одного года.
  • Общий объем почек (TKV), измеренный с помощью МРТ, и его наклон.
  • Общий объем печени (TLV), измеренный с помощью МРТ, и его наклон.
  • СКФ оценивается по креатинину плазмы и цистатину С (рСКФ).
  • Другие клинические данные, такие как показатели качества жизни и симптомы, связанные с АДПБП.
Зависит от срока наблюдения не менее одного года.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить эффективность метода секвенирования следующего поколения
Временное ограничение: Один год.
  • Совместимость результатов последовательности между двумя NGS.
  • Совместимость результатов последовательности между NGS и методом Сэнгера.
Один год.

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Связь между мутационными типами и фенотипами;
Временное ограничение: Один год.
• Рентгенологические признаки внутричерепных аневризм и мозговых артерий.
Один год.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Kyorin University

Соавторы

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Следователи

  • Учебный стул: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 декабря 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 января 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 декабря 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

23 декабря 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 марта 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 февраля 2017 г.

Последняя проверка

1 февраля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Kyorin-PKD-1

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться