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Klinische Auswirkungen der DNA-Analyse auf ADPKD (DNAAA)

28. Februar 2017 aktualisiert von: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Beziehung zwischen Mutationstypen und Phänotypen bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung

Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine Erbkrankheit. Wir planen DNA-Analysen mit dem Next Generation Sequencer (NGS) und untersuchen die Beziehung zwischen Mutationstypen und klinischen Phänotypen. Die Genauigkeit der DNA-Analyse mit NGS wird nach der Methode von Sanger getestet. Die Nieren- und Lebensüberlebenskurven werden zwischen PKD1-, PKD2- und Nicht-ADPKD-Familienmitgliedern verglichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

80 nicht verwandte Patienten mit ADPKD, die das Kyorin University Hospital behandeln, deren klinische Daten zusammengestellt werden. Die DNA-Analyse wird im Otsuka Pharmaceutical Laboratory durchgeführt.

Klinische Daten umfassen Gesamtnierenvolumen (TKV), TKV-Steigung, eGFR, eGFR-Steigung und andere klinisch relevante Daten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Japan
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

20 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten mit ADPKD besuchen das Universitätskrankenhaus Kyorin über zwei Jahre. Die Patienten, deren klinische Daten einschließlich Gesamtnierenvolumen (TKV), eGFR, QOL-Daten und andere relevante klinische Daten verfügbar sind, werden aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die nicht verwandten Patienten mit ADPKD.

Ausschlusskriterien:

  • Die Patienten, deren klinische Daten nicht erhoben werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Beziehung zwischen Mutationstypen und Phänotypen
Zeitfenster: Abhängig vom Beobachtungszeitraum mindestens mehr als ein Jahr.
  • Durch MRT gemessenes Gesamtnierenvolumen (TKV) und seine Steigung.
  • Durch MRT gemessenes Gesamtlebervolumen (TLV) und seine Steigung.
  • GFR geschätzt durch Plasmakreatinin und Cystatin C (eGFR).
  • Andere klinische Daten, wie QOL-Scores und ADPKD-bezogene Symptome.
Abhängig vom Beobachtungszeitraum mindestens mehr als ein Jahr.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie die Wirksamkeit der Next-Generation-Sequencing-Methode
Zeitfenster: Ein Jahr.
  • Kompatibilität von Sequenzergebnissen zwischen zwei NGSs.
  • Kompatibilität der Sequenzergebnisse zwischen NGS und Sanger-Methode.
Ein Jahr.

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Beziehung zwischen Mutationstypen und Phänotypen;
Zeitfenster: Ein Jahr.
• Die radiologischen Befunde von intrakraniellen Aneurysmen und Hirnarterien.
Ein Jahr.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Kyorin University

Mitarbeiter

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Ermittler

  • Studienstuhl: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Januar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Dezember 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

23. Dezember 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. März 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Februar 2017

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Kyorin-PKD-1

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