Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische implicaties van DNA-analyse op ADPKD (DNAAA)

28 februari 2017 bijgewerkt door: Eiji Higashihara, MD, Kyorin University

Mutatietypen en fenotypenrelatie bij autosomaal dominante polycysteuze nierziekte

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is een erfelijke ziekte. We plannen DNA-analyse met behulp van de next generation sequencer (NGS) en onderzoeken de relatie tussen mutatietypes en klinische fenotypes. De nauwkeurigheid van DNA-analyse met NGS wordt getest met de methode van Sanger. De nier- en levensoverlevingscurves zullen worden vergeleken tussen PKD1-, PKD2- en niet-ADPKD-familieleden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

80 niet-verwante patiënten met ADPKD die naar het Universitair Ziekenhuis van Kyorin gaan, van wie de klinische gegevens zijn verzameld. DNA-analyse wordt uitgevoerd in het Otsuka Pharmaceutical Laboratory.

Klinische gegevens omvatten totaal niervolume (TKV), TKV-helling, eGFR, eGFR-helling en andere klinisch relevante gegevens.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

80

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Japan
    • Tokyo
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine
      • Mitaka, Tokyo, Japan, 181-8611
        • Department of Urology, Kyorin University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

20 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten met ADPKD bezoeken het universitair ziekenhuis van Kyorin gedurende twee jaar. De patiënten van wie klinische gegevens inclusief totaal niervolume (TKV), eGFR, QOL-gegevens en andere relevante klinische gegevens beschikbaar zijn, zullen worden ingeschreven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De niet-verwante patiënten met ADPKD.

Uitsluitingscriteria:

  • De patiënten van wie de klinische gegevens niet zijn verzameld.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De relatie tussen mutatietypes en fenotypes
Tijdsspanne: Afhankelijk van de observatieperiode minimaal meer dan een jaar.
  • Totaal niervolume (TKV) gemeten met MRI en de helling ervan.
  • Totaal levervolume (TLV) gemeten met MRI en de helling ervan.
  • GFR geschat door plasmacreatinine en cystatine C (eGFR).
  • Andere klinische gegevens, zoals QOL-scores en ADPKD-gerelateerde symptomen.
Afhankelijk van de observatieperiode minimaal meer dan een jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer de doeltreffendheid van de sequentiëringsmethode van de volgende generatie
Tijdsspanne: Een jaar.
  • Compatibiliteit van sequentieresultaten tussen twee NGS's.
  • Compatibiliteit van sequentieresultaten tussen NGS en de methode van Sanger.
Een jaar.

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De relatie tussen mutatietypes en fenotypes;
Tijdsspanne: Een jaar.
• De radiologische bevindingen van intracranieel aneurysma en cerebrale arteriën.
Een jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Kyorin University

Medewerkers

Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Onderzoekers

  • Studie stoel: Eiji Higashihara, MD, Department of Polycystic Kidney Research, Kyorin University School of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 januari 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 december 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

23 december 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 maart 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 februari 2017

Laatst geverifieerd

1 februari 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Kyorin-PKD-1

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren